Ageneze corpus callosum v zárodku. Diagnózu a prognózu ageneze corpus těla plodu

ageneze callosum je vice, z nichž četnost výskytu a klinický význam není znám. Podle různých studií identifikaci jeho frekvenci se liší a závisí na vlastnostech studované populace a diagnostických metod.

odhadované Četnost celkového počtu obyvatel obvykle se pohybuje v rozmezí od 0,3 do 0,7% a od 2 do 3% pro skupiny malformací. Etiologie onemocnění je heterogenní. Snad genetické faktory hrají důležitou roli v jeho vývoji. Pro něj to bylo hlášeno autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a pohlaví vázané typy dědičnosti.

Ageneze corpus callosum To je také součástí mnoha Mendelian syndromů. Vysoký výskyt průvodních zlozvyků v tomto stavu, ukazuje, že ageneze corpus callosum je součástí mnoha běžných vývojových poruch.

Podle jednoho předporodní studie Související anatomické vady byly detekovány v 50% případů byly většinou zastoupeny Dandy-Walker syndrom (Dendy-Walkerova) a srdeční vady. Karyotypu anomálie (s trizomií 18 a 8) byly stanoveny v 20% případů.

Ageneze corpus callosum Je to vada, která je doprovázena minimem anatomické změny, a proto je jeho diagnóza zejména před 20. týdnem těhotenství, je obtížné i pro zkušené profesionály. rozvoji corpus callosum dochází v pozdějších fázích fetální mozkové ontogeneze, a to mezi 12 a 18 týdnech těhotenství, takže možná až 18 týdnů ve většině případů pro stanovení diagnózy nemusí být možné.

při plánování průzkumy, provedeno po uplynutí této doby, neschopnost vizualizovat dutiny průhlednými stěnami nebo rozšíření atria postranních komor by měl navrhnout možnou přítomnost Agen-Sion corpus callosum.

Máte-li podezření na přítomnost anomálie nutné provádět vyhledávání pro konkrétní indikaci. Přímá vizualizace absence možné pomocí střední čelní (koronární) a podélné (sagitální) skenování letadla callosum. Snímky v těchto rovin není vždy snadné získat, a to zejména v mozkovém plodu prezentaci. V takových případech, což je velkou výhodou pro transvaginální sonografie.

Ageneze corpus callosum To může být úplná nebo částečná. V tomto posledně uvedeném případě, který se nazývá corpus callosum dysgeneze, jeho ocasní oddělí (komisury a tělo) chybí v různé míře. Kompletní ageneze je obecně považován za deformace vyplývající z porušování embryogeneze, zatímco dílčí mohou být oba pravdivý malformace a disruptsiyu, která nastala v jakékoli fázi těhotenství.

Kromě toho, sonografické známky částečná ageneze je ještě obtížné zjistit, než v přítomnosti kompletní podobě. V tomto ohledu, předporodní diagnostiku tohoto stavu, v mnoha případech je to nemožné.

výhled v izolované formě agenezí callosum zůstává neprozkoumané. Mnozí autoři se domnívají, že ageneze corpus callosum nebude mít za následek významné účinky na neurologický vývoj. Avšak hodnota specifických ukazatelů rizik je v současné době znám.

Až do teď, čas uvedené údaje pouze asi 30 dětí s prenatálně diagnostikovanou izolovanou agenezí corpus callosum (kterým neexistuje žádná abnormalita byla definována normální karyotyp), doba trvání postantalnogo pozorování, a to od několika měsíců až 11 let. Normální nebo hraniční porucha neurologické vývoj byl zaznamenán v 26 případech (87%).