Hypospadias, léčba a příčiny

US hypospadias Frekvence 1 ve 125 živě narozených chlapců. Tato podmínka je často doprovázen ventrální zakřivení penisu a sklonit, tzv akord. Aberantní otvor uretrální lze otevřít kdekoliv na spodní ploše penisu: penoskrotalno (na spodní části penisu), šourku, nebo dokonce v rozkroku.
Etiologie hypospadie je multifaktoriální a při vzniku role, kterou hrají genetické faktory a faktory životního prostředí. Nedostatečné virilizaci mužského zevního genitálu může být výsledkem subnormální produkce nebo působení testosteronu v cílových orgánech plodu. Tak disgenetichny muž pseudohermafroditismus různých provedení hypospadias a dalšími pohlavními anomálie může vyplývat z genových mutací WT-1, SOX9, SRYu DHh. Hypospadias jsou časté příčiny mutace v genech, které kódují enzymy steroidů (např., W HSD, 17,20-lyázy), který poškození nebo působení androgenů a vést k částečnému androgenní selhání necitlivosti nebo 5-reduktázy-2. Ve většině případů izolované hypospadias v nepřítomnosti jiných genitálních anomálií etiologie onemocnění zůstává nejasná. Přes důkladné a detailní cytogenetická, molekulární a hormonální analýzy, Albers a kol. Sada etiologii onemocnění pouze 12 z 33 pacientů s šourku nebo perineo-scrotal hypospadias. Mezi nimi byli 3 pacienti s Denys-Drash syndrom, 2 - částečná androgenní necitlivosti, 2. pravý hermafroditismus a 1-5-reduktázy nedostatečné. Holmes a kol. Zkoumali jsme 68 pacientů s izolovanou hypospadií a nikdo nebyl nalezen vady steroidních enzymů. Tak, pro pacienty není doprovázeno Hypospadias kryptorchizmu pohlavní orgány nebo jiné anomálie, defekty nejsou charakteristické pro androgenní biosyntézy. Hypospadias je také součástí některých dysmorphic syndromů, jako je Smith-Lemli-Opitz syndrom (defekt syntézy cholesterolu) nebo cysta-stop-genitální syndrom v důsledku NOH13 mutace.
Vzhled hypospadie u plodu kvůli některým otcovských a mateřských rizikových faktorů. Patří mezi ně subfertility a / nebo genitální anomálie otce, věku matky a plodu účinky ústních progestinu nebo estrogenu v kombinaci s progestinem. Zvýšení Hypospadias frekvence byl rovněž pozorován u dětí počatých oplodněním in vitro. I když je možné, že u této skupiny pacientů rovněž hraje roli věk matky, subfertility otec a matka příjem progestinu.
Analýza mezinárodních demografických trendů v hypospadias ukázalo, že jeho frekvence se velmi liší v různých zemích. V poslední době Boisen, Skakkebaek a kol. zkoumána 1072 dánský dítěte a výskyt hypospadie v Dánsku o 4,6%, výrazně vyšší, než je frekvence výskytu v ostatních severských zemích, zejména ve Finsku, kde se sazba nemění od roku 1970 do roku 1991. Hypospadias bylo spojeno se zpožděním nitroděložního růstu (malý pro gestační věk), nízké porodní hmotnosti a placenty zvýšenou koncentrací FSH do 3 měsíců. Mutace v receptorem androgenu nebyly nalezeny, a CAG opakuje v androgenní receptor, jsou normální dánského obyvatelstva. To bylo navrhl, že hlavní roli hrají faktory životního prostředí, ale není k dispozici dostatek údajů o vlivu na životní prostředí a různým obsahem těchto faktorů v různých zemích v oblasti životního prostředí.