Posouzení plodu páteře zakřivení. Vyšetření vnitřních orgánů plodu

Video: Zdravotní přednášky

Nejběžnějším anomálie, což způsobuje skoliózu (boční zakřivení) páteře, kostní formace oboustranný unsegmented desku v kombinaci s umístěním na kontralaterální straně „hemivertebrae“. S skolióza lze kombinovat rozštěp páteře, v souvislosti s níž je nutné provést důkladné vyšetření, aby se vyloučila tuto patologii.

Video: ultrazvuk srdce

tam je nezaměnitelný etiologické vztahy mezi vývojem defekty neurální trubice a jiné anomálie obratlů. sourozenci dětí trpí skoliózou mají riziko 4% defektů neurální trubice. Tento druh zvýšené riziko tam a sourozenci dětí s jediným hemivertebrae, kromě jiných více obratlů anomálie (jako v kombinaci s nebo bez spinální míchy vady).

Diferenciální diagnostika skoliózy u plodu To zahrnuje defekty neurální trubice, defekty břišní stěny rozsáhlé, plodovou pásmo zúžení syndrom kaudální regrese Vyberte hemivertebrae. Když ahondrogeneze byl nalezen nedostatek osifikace bederních obratlů.

Vyhodnocení vnitřních orgánů plodu

vše ovocný kosterní abnormality nezbytné provést důkladné zhodnocení gastrointestinálního traktu, stejně jako kardiovaskulární, urogenitální a centrální nervový systém. Některé syndromy jsou doprovázeny určitými abnormalitami vnitřních orgánů, které mohou pomoci v diferenciální diagnostice.

Video: Centrum Adolescent Health připravuje na nový domov

Zejména srdeční vady jsou patognomonické symptomy syndromy Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld) a Holt-Oram (Holt-Oram).

Navzdory faktu, že prenatální perioda směřuje veškeré úsilí k vytvoření přesné diagnózy abnormalit skeletu, měli byste vždy provést důkladné vyšetření novorozence. To by mělo být provedeno genetika nebo specialisty radiologa se zkušenostmi v poradenství dětem s touto patologií.

když X-ray přehled Musí být splněny lebky obrazy v přední, zadní, boční a Towne (předozadní semiaksialnaya) projekce a páteře panoramatický snímek z končetin a čepelí, s fotografiemi dopadu rukou a nohou. Ve většině případů, vyhodnocení rentgenu umožňuje přesnou diagnózu, protože klasifikace skeletální dysplazie je do značné míry založen právě na data X-ray.

V případech smrtelných forem dysplazie nutné histologické vyšetření kostní a chrupavkové tkáně, jako je informace také zlepšuje diagnostickou přesnost. Kromě nesoucí chromosomální analýzy je nutné, protože je zde určitá skupina kostních patologií spojených s cytogenetických abnormalit. Biochemické testy jsou užitečné v některých případech, například při hypofosfatázie. DNA restrikční analýza a stanovení aktivity enzymu by měla být provedena v případech, kdy fenotyp naznačuje přítomnost metabolických poruch, jako je mukopolysacharidózy.

Významný pokrok, který nastal v posledních letech pozdravy identifikování mutace zodpovědné za rozvoj kosterní dysplazie, což pomáhá provádět prenatální diagnostiky při am niotsenteze a odběr choriových klků u rizikových pacientů. Ve všech případech je nutné zachovat Výsledná DNA materiál.