Diferenciace chromozomálních abnormalit. trizomie 21

V některých případech, je přítomnost více vrozených vad ve výsledcích plod karyotypu po amniocentesis může být normální. Existuje několik syndromy, symptomy, které jsou podobné příznaky odhalené aneuploidie, mezi ně patří syndrom Smith-Lemley Optitsa (Smith-Lemli-Optiz), Meckelův syndrom (Meckelův), inientsefaliya, kardiosplenii syndrom a patologie u hořáku s infekcí. Měly by být také zahrnuty do diferenciální diagnózy, kdy počet chromozomálních abnormalit.

trizomie 21

Downův syndrom (Dolů), mongolism (termín není doporučeno!).
Syndrom více malformací, spojená s úplnou nebo částečnou tris Mia chromozomu 21.
kmitočet je 13 na 10 000 novorozenců s korekcí na věku matky.

dostupnost dodatečný chromozom nebo dlouhé rameno 21, obsahující část q22.1 ve všech nebo (u tvarů dlaždice) buněk organismu:
• 93% jsou volné vzhledem k trisomie chromozomu nondisjunkce během meiózy jeden z roditeley- 60% má matek původ v porušení během prvního meiotického dělení, a 20% - na otcovského původu nondisjunkce do prvního nebo druhého meiotického dělení;
• 5% vyplývají z Robertsonské translokace (14/21, 21/21 nebo 21/22), jako nově vzniklých a zděděné od rodičů;
% • 2 jsou mozaikové formy (v rozporu se dělících buněk po vytvoření zygoty), v souvislosti s nimiž bude stupeň variability fenotypových projevů.

patogeneze. Neizvesten- výskyt onemocnění v vyshetsya s rostoucím věkem matky.
diferenciální diagnostika. Syndromy s více malformací, včetně závažné IUGR a hydramnion, srdeční vady, jako u trizomií 18 a 13, na syndromu Lemli-Optitsa Smith (Smith-Lemli-Optiz), izolované nebo anomálii.

Associated anomálie trizomie 21

Centrální nervový systém
• ventrikulomegalie zanedbatelný (méně než 15 mm).
Obličej, krk a lebka
• zploštělý profil obličeje, 90%.

Neck vráskám
• Rozšíření PROSÁKNUTÍ.
• Mongoloid tvar očí, 80%.
, • s plochou hlavou, 78%.
• brachycephaly 75%.
• Vysoká klenba oblohy, 70%.

• hluboké most, 60%.
• Anomálie uší, 50%.
• Epikant 40%.
• Cataract, 3%.
• Nízké uši.

Video: 11122013 lidské nemoci spojené se změnou počtu chromozomů

• makroglosie.
• Malá velikost nosu.
• Mírná mikrocefalie.

Kardiovaskulární systém (40 až 60%)
• Podíl endokardu polštář vadu.
• defekt komorového septa.
• defektu septa síní.
• Abnormální podklíčkové tepny.
• Fallotova tetralogie (s perikardiální výpotek).

trávicího traktu
Duodenální atrézie • 30%.
• tracheo vodný jídlo fistula.
• omfalokéla.
• stenóza pyloru.

Prstencové • slinivky.
• Hirschsprung nemoc (Hirschsprungova).
• neperforovaný řiť.
• «hyperechogenní střeva.“

Močový systém
Nízká • pyelectasia.
genitálie
• hypoplazie penisu.

kostra
• zkrácení stehenních kostí, 70%.
• Zkrácení doby pažní kosti, 70%.
• Zvýšení úhlu mezi kyčelní křídly, 67%.
• Brahimezofalangiya 62%.
• clinodactyly 50%.

• příčný ( "opice") ohýbání dlani 50%.
• Sandalevidnaya mezera ve výši 45%.
• Hluboké plantar rýha mezi I a II části nohy prstů, 28%.
• složit pouze v mezhfalango-O v kloubů ve flexi prstů 20%.
• 11 párů žeber.
• Nestabilita atlantookcipitálního spojení.
• Dual centrum osifikace hrudní kosti rukojeti.
• Nálevka nebo holuba prsu.
• Abnormality kyčelních kloubů.

Další vlastnosti a anomálie
• Svalová hypotonie, 20-80%.
• Rozšíření štítné žlázy.
• leukémie, 1%.

výhled. Přibližně dvě třetiny plodů s trizomií 21 umírá v prenatálním období. Zhruba třetina dětí zemře v prvním roce života, a ještě půl - ve věku 4 let. Průměrná délka života u zbývajících obvykle snižuje. Mentální retardace (střední až silně výrazný) je pravidlem, ale v některých případech, inteligence mohou být téměř normální mozaiky syndromu formě. Tam je snížení svalového tonu. Některé anomálie vyžadují chirurgickou korekci (srdeční onemocnění, Artesia duodenum).

riziko recidivy. Pro volný postiženými trizomií mladé matky je riziko 1-2%, a do budoucna je závislá na věku matky. Když budou všichni Robertsonské přemisťování potomci mají trisomie mono nebo přesun 14/21 nebo 21/22-v tomto případě ohrožen matek přenosu o 16% a od otce - 5%. Synové rizika probanda bude činit 50%.