Novorozenecká žloutenka s metabolickými poruchami

Video: Potentilla bažina - Ruská Ženšen

děti s tyrozinemie (Bude diskutováno podrobněji níže), galaktosemie a fructosuria (dědičné intolerance fruktózy) mají podobné klinické projevy, a to zejména v prvních dnech a týdnech po porodu. dominuje těžké žloutenky, často hepatosplenomegalie, poruchy srážlivosti krve a zhoršení stavu dítěte v průběhu času.

děti s galaktosemie příznaků nemoci mohou být méně výrazné, ale po několika měsících rozvojových šedý zákal, cirhózy jater a psychomotorické retardace. Taková situace může být dítě s tyrozinemie při akutní fázi onemocnění je nepřítomen a jen o několik měsíců později diagnostikovali cirhózu, rachitických změny kostí a onemocnění ledvin. U dětí s touto nemocí byl vysoký výskyt nádorů jater.

Cholestáza v kombinaci s zvracení, averze k sladkých jídel a fructosuria, nejpravděpodobněji v důsledku intolerance fruktózy. Každý z těchto metabolických onemocnění mohou způsobit poruchy funkce ledvin, které se projevují aminoacidurie, glykosurie a fosfátů (Fanconiho syndrom). Přesnější diagnostika je založena na jejich specifických testů chování týkající se tolerance jednotlivých látek a stanovení aktivity enzymu v erytrocytech (pro galaktosemie), jater nebo ledvin (v případě podezření intolerance fruktózy) a suktsinilatsetona detekované v moči (v tyrosinémie). Pro počáteční screeningu vhodné moči na neredukujících cukrů, organických kyselin a aminokyselin.

Video: Jak zrychlit metabolismus, hubnutí produkty

na abnormální funkce jater novorozenec musí být nutně přímá moči a krevní sérum ve speciálních laboratořích pro analýzu pro stanovení úrovně primárních žlučových kyselin a jejich metabolických meziproduktů. Možným onemocnění ukládání železa ukazují oligohydramnion nebo hydrops plodu, nebo v rodinné anamnéze úmrtí dětí v prvním týdnu života. Úroveň studie feritinu v séru, železo ve slinných žlázách a jater (pokud ji držel biopsii bezpečně) neonatologem pomáhá rychle diagnostikovat vzácnou metabolickou poruchu.

vytrvalý žloutenka atypická pro děti s cystickou fibrózou, ale může dojít, pokud je nemoc doprovázena ileus meconium, přecitlivělost na lék nebo částečnou obstrukcí společného žlučovodu v důsledku zahušťování žluči, stejně jako v případě, že dítě je v parenterální výživě.

Nedostatek a1-AT je nejčastější poruchy látkové výměny v jaterního onemocnění u dětí. Onemocnění se obvykle projevuje vývoj cholestázy v kombinaci se žloutenkou a hepatomegalie.

Video: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

diagnóza potvrdila nízké a1-AT v séru a stanovení inhibitoru proteázy (PI) proteinu. I když neexistuje žádná specifická léčba, ale slibuje, že použití genové terapie v budoucnu. Je důležité identifikovat ohrožených dětí a zavést odpovídající genetické poradenství rodinám. Podle přijatého transplantaci jater taktiky se provádí starší děti s onemocněním v konečném stadiu jater způsobené deficitem a1-AT. Prognóza tohoto onemocnění je velmi různorodý.

Navzdory přítomnosti mírně závažná jaterní dysfunkce, několik měsíců po narození se mohou objevit klinické zlepšení. Některé děti v pozdějším věku výsledku nemoci může stát biliární cirhóza a portál hypertenze.

dědičné choroby akumulace, chorobou, jako je Niemann-Pickova choroba, a Gaucherova nemoc, obvykle vede k hepatosplenomegalií mít mladentsev- cholestáza těchto onemocnění není typické. Onemocnění skladování jsou vzácné, takže se nemusíte utrácet své diagnózy u dětí s cholestatickou žloutenkou v počátečním stadiu diagnostického hledání.

Totální parenterální výživa, zpravidla vede k poškození jater u novorozenců. SPT asociované hepatopatie obvykle projevují jako cholestáza, která prochází po zrušení parenterální výživy. U některých dětí se proces obnovy jater může trvat několik měsíců, zatímco jiní mohou vyvinout přetrvávající porušení jeho funkce nebo selhání jater, což vede k potřebě transplantace jater.

častý faktory, ovlivňuje regeneraci jaterní funkce jsou oportunní infekce (např., sepse) a gastrointestinálních chirurgické patologie předčasné narození. Přítomnost těchto faktorů vede k nedostatečnému studii o patogenezi hepatopatie spojené s SPT. Hlavní léčba tohoto stavu je zrušení parenterální výživě a rozumnou jmenování enterální výživy.