Metabolismus sacharidů u kojenců

V klasické, častější forma deficitu galaktóza-1-fosfaturidiltransferazy, která vede k akumulaci galaktóza, galaktóza-1-fosfátu a galaktiola tkáně. Méně často způsobeno nedostatkem galactosemia galaktokinázy nebo epimerázy. Při přijetí do laktózy dochází v novorozeneckém potravin zvracení, průjem, hyperbilirubinemie, hepatosplenomegalie, renální tubulární dysfunkci, selhání jater, šedý zákal. Galaktózy v krvi nemocných dětí.

Diagnóza je potvrzena kvantifikace aktivity galaktóza-1-fosfatgransferazy v červených krvinkách, která bude pravdivé, pokud není předchází transfuze erytrocytů.

Morfologické změny zahrnují výrazný progresivní jaterní steatózou psevdoatsinarnoy přeskupení struktury laloků proliferace žlučovodů, cholestáza, fokální nekrózy se výsledku v cirhózy.

Dále je zde buněk ostrůvků hyperplasii, vakuolizace nephrothelial nespecifické ischemické poškození mozku v podobě smrti neuronů, gliózou, edém.

Morfologické změny na dědičnou intolerancí fruktózy a tyrozinemie jsou podobné (viz. Níže).

Porušování metabolismu fruktózy. Představují onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti, zjevně v novorozeneckém období pro použití s ​​potravinami. Projevující se zvracením, nevolností, hepatomegalií, selhání jater, hypoglykémie, laktátové acidózy. Steatóza, cholestáza, portální fibróza a proliferační cholangioles s přeměnou cirhózou.

Glycogenoses - skupina dědičných poruch metabolismu sacharidů v důsledku mutací v několika genů, které kódují enzymy, kterými se řídí syntézu a rozklad glykogenu na jednoduché cukry a normální nebo abnormální akumulaci glykogenu v buňkách mnoha tkáních. Tato klasifikace je založena na vady specifického enzymu. Dědí autosomálně recesivním způsobem, s výjimkou GSD VIII, pohlaví propojeny.

Rozmanitost forem glykogenózy onemocnění (typ 14) odráží část v glykogenu metabolismu velkého počtu genů.

Většina pacientů má systémové projevy pozorované v některých formách selhání jednotlivých orgánů. Charakterizované příznaky myopatie, stejně jako epizody hypoglykémie, kardiomegalii rozvoj.

Video: Porušení metabolismus sacharidů u dětí

Onemocnění glykogenózy

onemocnění ukládání glykogenu (GSDs) v důsledku nedostatku enzymů zapojených do syntézy nebo zničení glikogena- nedostatků může dojít v játrech, svalech a způsobit hypoglykemii nebo ukládání abnormálních množstvích či typech abnormální glykogenu v tkáních.

Video: Film kláštera. Jednoduché sacharidy. Vysoký glykemický index

Dědičnosti při GSDs autosomálně recesivní kromě typů GSD VIII / IX jsou X-vázaná. Incidence se odhaduje na přibližně 1/25 000 porodů, zatímco to může být podceňován, neboť světelné subklinické formy nejsou vždy diagnostikována.

Věk nástupu klinických projevů a závažnosti závisí na typu.

Diagnóza je potvrzena s výrazným snížením aktivity enzymu v játrech (typu I, III, VI a VIII / IX), svaly (typu lib, III, VII a VIII / IX), kožní fibroblasty (typu Ha a IV) nebo erytrocyty (typ VII) nepřítomnost nebo zvýšit aktivitu žilní laktát / ischemie předloktí (typ v a VII). Prognóza a léčba se liší v závislosti na typu, ale léčba často zahrnuje nutriční doplňky s kukuřičným škrobem zajišťují stálý zdroj glukózy v játrech formách GSD a cvičení, aby se zabránilo svalové formy.

Defekty v glykolýze (výjimečně) může způsobit syndrom podobný GSDs. Fosfoglycerát kináza deficit, fosfoglycerátmutáza a laktát myopatie napodobují typu GSD V a VII-deficity transport glukózy protein 2 (cider Fanconiho - Bickel) napodobují GSD hepatopatie jiné druhy (například 1.111, IV, VI).

Poruchy metabolismu fruktózy

Nedostatek metabolizující enzym fruktóza, mohou být asymptomatické nebo způsobit hypoglykémii.

Fruktóza je monosacharid přítomen ve vysokých koncentracích v ovoci a medu a tvořící část sacharózy a sorbitolu.

Nedostatek fruktóza-1-fosfátu aldolázy (aldolázy B). Tento nedostatek je klinický syndrom, hereditární intolerance fruktózy. Dědičnost je autozomálně retsessivnoe- incidence se odhaduje na 1/20 000 porodů. Miminka zůstat zdravý, aniž by konzumovat fruktózu. Dlouhodobé užívání může způsobit cirhózu, mentální poškozování a renální tubulární acidóza proximálně k absenci fosfátů v moči a glukózy.

Diagnóza na základě příznaků naznačují, vzhledem k nedávnému příjmu fruktózy a potvrdit analýza enzymu jaterní biopsie tkáně nebo indukcí hypoglykémie intravenózní infuzi fruktózy v množství 200 mg / kg.

Krátkodobá léčba je pro příjem glukózy gipoglikemii- dlouhodobá léčba je odstranění spotřeby fruktóza, sacharóza a sorbitol. Mnoho pacientů vyvinout přírodní fruktózy potravinové intolerance. Při léčbě je prognóza výborná.

fruktokinázy deficit. Tento nedostatek způsobuje benigní zvýšení krevních hladin a moči fruktózy (benigní fructosuria). Dědičnost je autozomálně retsessivnoe- incidence je asi sto třicetiny 000 porodů.

Stav bez příznaků a diagnostikován náhodou při detekci močových neglyukozovosstanavlivayuschego látky.

Nedostatek fruktóza-1, 6-bisfosfatázy. Tento nedostatek ohrožuje glukoneogenezi a vede k hladovění hypoglykemie, ketózy a acidózy. Nedostatek může být fatální u kojenců. Dědičnost autozomální retsessivnoe- frekvence není známa. Existuje epizody horečky.

Nouzové Léčba spočívá v orálním nebo intravenózním podání glukózy. Tolerance hladovění se obvykle zvyšuje s věkem.

Poruchy metabolismu pyruvátu

Neschopnost metabolizovat pyruvátu vede k vývoji laktátové acidózy a různých abnormalit na centrální nervový systém.

Video: Patofyziologie metabolismu sacharidů (přednáška). T.N. Alhendi. část 2/2

Pyruvát je důležitým substrátem metabolismu sacharidů.

Nedostatek pyruvátdehydrogenázy. Piru vatdegidrogenaza je multienzymový komplex zodpovědný za tvorbu acetyl-CoA z pyruvátu pro Krebsova cyklu. Nedostatek vede ke zvýšení hladiny pyruvátu, a tím zvýšit hladinu kyseliny mléčné. Dědičnost X-vázané nebo auto-chromozomální recesivní.

Video: Dědičné poruchy metabolismu sacharidů. Klinické příznaky, diagnostika, léčba

Klinické projevy se liší v závažnosti, ale zahrnují laktátovou acidózu.

Diagnóza je potvrzena enzymu testu aktivity analýzy kožních fibroblastů DNA těchto dvou metod.

Je zřejmé, že neexistuje účinná léčba, zatímco dieta s nízkým obsahem sacharidů a ketogenní dietu a výživové doplňky thiaminu bylo užitečné pro některé pacienty.

Deficit pyruvát karboxylázy. Nedostatek může být primární nebo sekundární k nedostatku golokarboksilazy synthetasy biotin nebo biotinidazy- autosomálně recesivní dědičnosti, a obě varianty vést k laktátové acidóze.

Výskyt primárního deficitu <1/250 000 родов, но может быть выше у некоторых американских индейских народов. Задержка психомоторного развития с эпилептическими припадками и спастичность являются основными клиническими проявлениями. Нарушения лабораторных показателей включают гипераммониемию- молочный ацидоз, кетоацидоз.

Klinické projevy sekundárního deficitu jsou podobné a zahrnují neprospívání, záchvaty a jiné organické acidurie.

Účinná léčba neexistuje, ale u některých pacientů s primárními schodky a všechny osoby, které mají střední závažnosti onemocnění, je třeba přidat biotin 5-20 mg orálně jednou denně.

Jiné poruchy metabolismu sacharidů

Nedostatek fosfoenolpyruvát karboxykinázy (261680) dává glukoneogenezi a vede k symptomů a příznaků podobných jaterní glykogenózou formě, ale bez hromadění glykogenu v játrech.

Jiné poruchy zahrnují selhání glykolytické enzymy nebo enzymy pentózofosfátové cesty. Typickými příklady jsou deficitem pyruvátkinázy a glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD), což může vést k rozvoji hemolytické anémie. Wernicke syndrom - Korsakoff způsobil částečné selhání transketolasové Pentosový cyklus je enzym vyžaduje thiamin a jako kofaktor.