Metabolické poruchy cyklu kyseliny močové

Rozlišit formy s neonatální. infantilní nebo více onemocnění s pozdním nástupem. Klinické projevy mohou být již v novorozeneckém období a zahrnují hypotenzi, letargie, křeče, kóma. Pokračování zjištěna hyperamonemii v kombinaci s respirační alkalóze.

Deficit ornitintranskarbamilazy - jednou z nejčastějších forem patologie, má X-vázaná recesivní dědičnost. Gen mapuje Hr21.1. Homozygoti chlapce v prvních třech dnech života vytvořil zvracení, progresivní letargii. Změny jsou nespecifické: hepatomegalie se fokální nekrózy a tukové degeneraci. Jednotlivci, kteří jsou heterozygotní pro výhodnější, v játrech odhalily překlenovací nekróza, zánětlivé reakce, fibrózu a steatózu. Elektronová mikroskopie - otok a vybít peroxisomovým matice. Struktura mitochondrií není poškozen. U typu CNS -appearance II astrocyty Alzheimerovy heterotopie medulla, spongióza a demyelinizace.

Karbamilfosfatsintetazy deficit má autozomálně recesivní vzor dědičnosti. Gen se mapuje na 2q35. Onemocnění pro blesk, věk nástupu nemoci - novorozenecká období. V játrech - špatně značená steatózou fokální nekrózy hepatocytů, střední portál fibrózy. Možné změny mitochondrií: otok, husté vrstvy v matrici, abnormální Christie. V CNS - spongiosy, vzhled astrocytech typu II v inzerátu.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy Nedostatek kyseliny syntetázy. Mutace v genu strukturního cytosolické argininoyantarnoy kyseliny syntetázu. Gen mapuje 9d34. Klinické projevy a morfologické změny jsou stejné jako u jiných poruch metabolismu kyseliny močové. Charakteristicky rozprašovací ztučnění jater, Reyeův syndrom připomínající.

Syndrom Hyperornithinemia-hyperamonemie-gomotsitrullinemii - primární Biochemická porucha není znám. Gen se mapuje na 13q34. Intermitgiruyuschee průběh onemocnění s různou počáteční datum. Může se objevit v novorozeneckém období, kdy umělá výživa v reakci na bílkoviny potravin se zvracením, letargie, křeče. V chronickém průběhu dochází k ataxii a choreoatetóza, duševní a fyzické zpomalení. Elektronová mikroskopie v játrech, kosterním svalu, bílé krvinky zjištěna patologie mitochondrií: tažnost, polymorfizmus, přítomnost krystaloidy.