GuruHealthInfo.com

Rettův syndrom příčiny a symptomy, epidemiologie a léčba Rettův syndrom

Video: Milenina Arina. Dandy Walker syndrom

Rettův syndrom Jedná se o geneticky podmíněné poruchy komplexní rozvoj, při která potvrdila přítomnost psychické a fyzické deficitem, ve většině případů, což vede k závažným zdravotním postižením a podstatné narušení komunikace s okolím.

Charakteristickým příznakem Rettův syndrom je rozvoj regrese, který se vyskytuje v 6-18 měsíců v normálním těhotenství, porodu a v poporodním období.

Tam je postupná ztráta manuální zručnost a schopnost mluvit, stereotypní, nesmyslných pohybů rukou (tleskání, single a double-tap), svalový třes, pohyby ataxií a zpomalení růstu.

Příčinou Rettův syndrom je genuMECP2 mutace, která se vyskytuje převážně u dívek. Výzkum pokračuje na odstranění symptomů onemocnění snížením aktivitu genu. V současné době je jedinou šancí pro nezávislý provoz je intenzivní rehabilitace, což přináší jen výsledek u malého procenta pacientů.

Historie Rettův syndrom

Tento syndrom byl poprvé popsán rakouský pediatr Andreas Rettův (1924-1997) na jaře 1965. V recepci jeho kanceláře, uviděl dvě matky s dětmi, které (a to navzdory skutečnosti, že nebyli příbuzní) se chovali stejným způsobem: sedí na matčině klíně charakteristicky zkroucené ruce. Dr. Rhett nalezeno šest dalších případů a popsal dříve v článku v "Wienerova Medizinische Wochenschrift",

V roce 1977 Rhett popsáno dalších 22 dívek, které byly identifikovány charakteristické rysy:
- stereotypní pohyby rukou;
- ataxie;
- hyperamonemie;
- Obecně vliv otupení;
- atrofie dolních končetin;
- symptomy charakteristické infantilní autismus.

První diagnostická kritéria pro Rettův syndrom byly vyvinuty v roce 1984 za účasti Andreas Rettova. Až do konce svého života Andreas Rett měli možnost obracet se na 1000 dívky s vývojem choroby. V současné době několik tisíc případů bylo popsáno po celém světě, a výzkumné a vývojové práce na Rettův syndrom jsou prováděny v rámci různých podoborů výzkumu.

Epidemiologie Rettův syndrom

Rettův syndrom u dívek objeví s frekvencí 1: 10000 až 1: 23.000 porodů. Vyšší incidence potvrzené genetického výzkumu skupina dívek s Rettův podobné poruchy.

Etiologie Rettův syndrom

První mutace genu spojeného s Rettův syndrom byl objeven v roce 1999. To bylo MECP2 gen se nachází na X chromozomu v místě Xq28. Mutace je nejčastěji (asi 99%) pochází od samého začátku. Výskyt Vztah Rettův syndrom zřídka a zejména v důsledku výskytu selektivní inaktivaci chromozomu X je mutován MECP2 gen.

mutace genu MECP2 bodové detekována v 80% dívek, které se objevují Údaje týkající se klasickou skupiny a 40% ve formě neobvyklé. je detekován asi 8% případů ve své klasické formě, a asi 3% v neobvyklém vysoké odstranění části genu (částečné nebo úplné).

Je také možnost neobvyklé nebo mutace jiných genů (např. Ve formě atypických CDKL5), kódující proteiny, které se podílejí na stejnou cestou MEPC2 molekulární úrovni. Není k identifikaci mutací není synonymem s diagnózou Rettův syndrom. Konečná diagnóza je stanovena v závislosti na klinickém obrazu.

Mechanismus Rettův syndrom

Protein kódovaný jak MECP2, odpovědný za proces transkripce, to znamená, "transkripce" informace z DNA na mRNA v jádru. Až do teď, existuje několik geny regulované MECP2, včetně vědci věnovat pozornost A2BP1, GAMT a především BDNF.

A2BP1 mutace genu je dosud zjištěn u lidí s porušováním epilepsie, autismus a duševního vlastnictví, se zdá jasně spojena s Rettův syndrom.

Struktura BDNF protein

Podobná situace je i v genové mutace GAMT, nesprávné fungování, která je určena přítomností závažné porušování duševního vývoje, poruchy vývoje jazyka a epilepsie. Zvláště slibné pro pochopení patogeneze Rettův syndrom jsou spojeny s expresí genu BDNF.

Studie na zvířatech prováděné pod vedením Michaela Greenberg ukázaly, že MECP2 váže a reguluje transkripci BDNF to. BDNF gen se nachází na X chromozomu 11 je zodpovědný za kódování mozku odvozený neurotrofní faktor. Faktor BDNF patří do skupiny neurotrofních proteinů, které regulují vývoj nervové soustavy, zabraňuje apoptóze neuronů a umožňuje diferenciaci progenitorových buněk.

Zvláštní úloha MECP2 genu je periodicky "odpojený" a aktivace genu BDNF v průběhu časného vývoje člověka. MECP2 mutace v Rettův syndrom vede ke snížení BDNF aktivitu, a tudíž k nesprávnému tvorbě nervových spojení.

Rettův syndrom je klasická forma se týká pouze žen. U většiny mužů MECP2 mutace je vážná nevýhoda a vede ke smrti na jevišti vývoje plodu, nebo závažné neonatální encefalopatie s smrtelného původu před 2. roku života. V těchto vzácných případech, když chlapci s MECP2 mutace mohou přežít až do dospělosti, projevuje hluboký mentálním postižením bez charakteristice Rettův syndrom období relativně normální vývoj.

Je třeba poznamenat, že mutace nalezené v této skupině chlapců, i když se týká genu MECP2, nesmí být identické s typickou mutací Rettova syndromu u dívek. Kluci jsou nejčastěji diagnostikována „poškození mozku.“ Nedostatek perinatální rizikových faktorů u chlapců s těžkým křeče a hlubokým mentálním postižením by měly být podporovány, aby provést molekulární studie.

Symptomy Rettův syndrom

Rettův syndrom je často chybně rozpoznán jako autismus, mozková obrna nebo obecné porušování duševního vývoje.Typické příznaky:

- Ztráta manuální zručnost a schopnost mluvit;
- ataxie;
- malý vzrůst, malé ruce a hlava (sekundární mikrocefalie);
- stereotypní pohyby rukou (tleskání, jednolůžkové a dvoulůžkové touch), skřípání zubů;
- problémy spojené se sociálními kontakty, záchvaty paniky, vyhnout se kontaktu s očima;
- epileptické záchvaty v 81%;
- gastrointestinální a dýchací potíže;
- boční zakřivení páteře,
- svalové křeče.

Rettův syndrom Léčba

V současné době neexistuje žádné prokázané léčby příčinného vztahu. Díky intenzivní rehabilitace, mezi které patří zejména tvorba příslušné možnosti péče o děti logopeda a dětský psycholog, od 2% do 15% pacientů může existovat nezávisle na sobě. Důležité vybrat dietu.

Schopnost vyvinout účinné terapie poskytuje studium na University of Edinburgh (University of Glasgow). Použití myšího modelu onemocnění, vědci prokázali, že je možné téměř úplně odstranit symptomy onemocnění, pokud se obnoví aktivita genu MECP2.
Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com