Statiny pomoc s Noonan syndrom

B6 Hořčík:: Video je zapotřebí přijmout

Statiny léky na snížení „špatného“ cholesterolu, může zvrátit vývoj intelektuálních poruch Noonan syndrom.

To jsou výsledky pokusů na myších, uváděné v časopisu Nature Neuroscience.

Noonan syndrom - vzácné dědičné onemocnění charakterizované neobvyklý vzhled (membranózní krku, malý vzrůst, daleko od sebe oči) a srdečních vad.

Přibližně polovina pacientů mít mentálním postižením a schopnost učit se.

Noonan syndrom se vyskytuje v 1 z 1000 - 2500 dětí. Léčba neexistuje.

Nová studie z University of California zaměstnanců v Los Angeles (UCLA), nejenže pomohla lépe pochopit mechanismus nemoci, ale také nabídnout první cennou možnost léčby.

S Noonan syndrom spojený několik genetických vad, ale jediný gen defekt je zodpovědný za syntézu regulačních proteinů Ras, což způsobuje polovinu všech případů.

Američtí vědci zjistili, že mutovaný gen s Noonan syndrom vede k nadměrné aktivitě proteinu Ras. Vzhledem k tomu, Ras upravuje komunikaci mezi mozkových buněk, toto porušení bezprostředně vliv na „společenství“ neuronů a tvorbu nervových spojení. Výsledkem je, že člověk nemůže být vyškoleni.

Hyperaktivita Ras neumožňuje mozku učit se novým věcem

„Akt učení je v řetězci fyzických změn v mozku, které jsou velmi podobné záznamu. Hyperaktivita Ras protein narušuje rovnováhu mezi zapnuto a vypnuto signálů v mozku. To přeruší delikátní proces komunikace neuronů potřebných pro záznam učených informací“, - vysvětluje princip dr Alsina Silva (Alcino Silva) ze School of Medicine v David Geffen UCLA.

„Přebytek Ras předčasně porušit mozkové synapse, takže žádný fyzický prostor pro záznam změny potřebné k výuce“ - dodává vedoucí výzkumu Dr. Jong-Seok Lee (Young-Seok Lee).

Několik faktů o Noonan syndrom:

U některých pacientů s Noonan syndrom ošetření růstového hormonu pomáhá překonávat nízké charakteristiky růstu tohoto onemocnění.
Další fyzikální symptomy zahrnují: nízkou nasazené uši z neobvyklého tvaru, malý penis, varlata jsou nedostatečně rozvinuté, deformovaný hrudník, webbed krk.
Noonan syndrom - je autosomální dominantní nepořádek. Kdyby jen jeden z rodičů je nositelem defektního genu, může přenášet nemoc k jejich dětem.

Video: encefalopatie (lékař Ludmila Myronyuk)

Ve zvířecím modelu geneticky modifikovaných myší s Noonan syndrom, Dr. Silva personál se snažil ovlivnit kognitivní poruchy. Ve své předchozí práci Silva používá lovastatin, který ošetřené myší s neurofibromatózy typu 1 (nemoc také spojen s Ras). To vedlo vědce přemýšlet aplikovat lovastatin a Noonan syndrom.

Silva vysvětluje své motivy: „Syndrom Noonan narušena schopnost mozku vytvářet spojení nezbytných k zapamatování nových informací. Statiny působí na kořen problému, zvrátit vývoj intelektuálních poruch. Umožňují mozek fyzicky zapisovat informace. "

Výzkumníci použili řadu bludišť a objektů, které mají schopnost hlodavce se učit. Bylo zjištěno, že léčba lovastatin aktivitou Ras proteinu klesá, a schopnost se orientovat v bludišti a rozpoznání předmětů výrazně zvyšuje.

Dr. Silva řekl, že oni byli „šokováni“ zlepšit kognitivní funkce u genetickou chorobou, která je považována za nevyléčitelné a je ve skutečnosti trest. Vědci se začne s léčbou lovastatinu v děloze a uvidíme, jak to bude efektivní.

Také v plánech vědci připravují na klinickém hodnocení lovastatinu u pacientů s Noonan syndrom.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné