Peutz-Jeghersův syndrom, Touraine

• více polypy ve střevě;
• pigmentové skvrny na kůži a sliznice;
• genetická predispozice.

Při vývoji Peutz-Jeghersova syndromu je základním faktorem, gen. Pokud jeden z rodičů má mutovaný gen ST Kii, pak polovinu času to bude dát svému dítěti. Způsobí, že genová mutace dosud nebyl studován. Peutz-Jeghersův onemocnění je poměrně vzácné, ale nebezpečí spočívá v tom, že 20% z nich se vyvine do rakoviny. Z tohoto důvodu je důležité, aby okamžitě rozpoznat nemoc a začít léčbu.

Symptomy Peutz-Jeghersova syndrom, Touraine

První příznaky syndromu v podobě pigmentových skvrn na pokožce způsobených hamartom (benigní kožní tkáně), které jsou známé v raném věku. Vypadají jako malé skvrny (1-4 mm), modro-hnědé barvy na obličej, ústní sliznice a šíří se do rukou, břicha, hrudníku, kolem řitního otvoru. V budoucnu se barva stává méně intenzivní, téměř nepostřehnutelné.

S vývojem polypů pozorována silná bolest břicha, průjem, nadýmání. V případě, že komplikace toku Peutzova-Jeghersova syndromu u dětí může dojít ke zpoždění ve vývoji a růstu. Subjektivní pocity zároveň nejsou k dispozici, a diagnóza je možná v oblasti výzkumu.

Peutz-Jeghersův polyp

Výskyt polypů v zažívacím traktu v Peutzova-Jeghersova syndromu dosavadního nelze přesně vysvětlit. Jsou umístěny v různých částech traktu, ale nejčastěji v tenkém střevě, a asi třetina z nich může být viděn v tlustém střevě. Když velká plocha distribuci epiteliálních buněk může být diagnostikována v duodenu a žaludku.

Video: Tourettův syndrom

Rozměry různých nádorů, a pohybují se od několika milimetrů až po pěti až šesti centimetrů. Navzdory skutečnosti, že nádory jsou benigní adenomatózní typ, přítomnost v nich hyperchromatická jádra a klíčení buňky nahromadění přes sliznici, to nám umožňuje považovat je pre-rakovinné buňky. Od začátku Peutzova-Jeghersova syndromu, dokud se neobjeví první známky degenerace do zhoubného nádoru trvá asi 25 až 40 roky.

Velký útvar připojený ke sliznici a měnit nohu hyperemická a erozi povrchu. Rozvětvené stroma pluralita polypů s Peutz-Jeghersova syndromu se skládá z kombinace hyperplastické žlázového epitelu se slizniční svalovou plastikou. Studijní biopsie ukázala, že nádory mohou být ploché a vysoká, s lobed povrchu nebo nerovný.

Jejich charakteristickým rysem je na nesprávném místě předělaný žlázy. Špatnost spočívá v tom, že hladké svalová vlákna jako „burst“ přes slizniční svalové desky. Kromě toho, časté maligním útvary s Peutz-Jeghersova syndromem se často popisuje ileus. Přítomnost hamartomy v gastrointestinálním traktu může způsobit vnitřní krvácení.

Peutz-Jeghersův nemoc

První projevy Peutz-Jeghersova syndromu jsou již patrné v plenkách, a někdy jsou vrozené. Jde o to, pigmentových skvrn na kůži a sliznice dutiny ústní. Způsobené skvrny na hranicích kůže a sliznic s věkem začínají slábnout a nakonec se stát neviditelným, který vyvolává vážné postoj k nemoci.

Sami tmavé skvrny kulaté nebo oválné, zřídka překročí velikost tři až čtyři milimetry, jasné kontury a nikdy sloučit do jednoho velkého rozostření. Mezi nimi je vždy k dispozici, i když malé, ale čisté kůže intervaly. Barevné skvrny, které se nacházejí na sliznici, vyznačující se tím, modro-hnědé zabarvení, zatímco ostatní se pohybují ze světle žluté na tmavě hnědé.

Polypóza diagnostikována ve věku od pěti do třiceti let mezi nimi. Aby se zabránilo nežádoucímu vývoji transformace do zhoubný nádor, děti se syndromem Peutz-Jeghersův by měl být pod neustálým dohledem a lékařským dohledem. Při stanovení na základě histologického studia bioptického materiálu, které tvoří větší počet uzlů nebo jejich velké velikosti, se doporučuje provádět chirurgické odstranění.

Pokud se tyto nádory je mnoho a jsou rozptýlené, pak držel klínu resekci tenkého nebo tlustého střeva. Endoskopická polypektomie provedeny individuální nahromadění. K odstranění drobných staveb pomocí endoskopu. V případě, že tvorba velmi velké a je zde vysoké riziko krvácení, a také zjistit zóny polypy dosáhnout kolonoskopu, jsou odstraněny řezem střevní stěny (laparotomie). Laparotomie se provádí současně s polypektomie a enteroskopii důkladně vyčistit tenkého střeva na rakovinu nemožnosti návratu střevní obstrukce.

V případě většího počtu malých nádorů sliznice gastrointestinálního traktu, při postupně se rozvíjející syndrom Peutz-Jeghersova, jednoznačné názory na způsob, jak s nimi zacházet, ne. Nicméně, většina výzkumníků věří, že nejúčinnější metodou by bylo preventivní opatření, včetně šetřící dietu a léky. Předepisující lékaři mají adstringentní účinek, jako je například Tanalbin, bismutu sodný.

Peutz-Jeghersův syndrom je vzácné onemocnění (1 případ na 250.000 lidí), ale vzhledem k tomu, že ve stejnou dobu v průběhu života člověka, existuje vysoké riziko vzniku různých typů rakoviny, včetně tlustého střeva, prsu a pankreatu, a dokonce rakovinu plic, onemocnění vyžaduje naléhavou pozornost. Průzkumy pacientů s Peutzova-Jeghersova syndromu by měla být provedena častěji než zdraví lidé, a to zejména u starších pacientů.