Enteropatie novorozenci, příznaky, léčba

Autoimunitní enteropatie - onemocnění způsobené imunitními intestinálních lézí. Klinicky dlouhotrvajícího průjmu, který začíná během 1. roku života. Vyznačující se tím, atrofií klků a infiltrace aktivovaných T-lymfocytů do lamina propria. U kojenců s autoimunitní enteropatie mají cirkulujících protilátek k systému enterocytech. Naproti tomu děti s onemocněním a začlenění microvilli paprsku enteropatie dětí s autoimunitní enteropatie často mají extra-střevní projevy autoimunity. Kromě dětí s autoimunitní enteropatie zřídka mají rodinnou anamnézu těžkého kojeneckého průjmu. Průjem často začíná po prvních osmi týdnů života a má zjevnou klinickou odpověď na silný imunosuprese.

Morfologicky autoimunitní enteropatie vyznačuje výrazným infiltrací aktivovaných T-lymfocytů do lamina propria tenkého a tlustého střeva. Histopatologie celiakie je podobná, s výjimkou relativní nedostatek intraepiteliálních lymfocytů. Kromě toho většina pacientů neberou lepek před průjmy. V typické autoimunitní enteropatie v duodenálních biopsií materiál je uvedeno celkové klků atrofie, krypty hyperplazie a husté infiltraci lymfocytů a plazmatických buněk v lamina propria. Intraepiteliální lymfocyty jsou přítomny v povrchových epiteliálních buňkách a v epitelu krypt. Abscesy krypt se nacházejí v těžkých případech. Poškození není omezen na tenkou kishkoy- některé děti, tyto změny lze nalézt v žaludku a tlustého střeva. Imunohistochemicky odhalil ke zvýšení desetinásobné počtu CD3-pozitivních lymfocytů v epitelu a lamina propria. Vilózní atrofie a krypt hyperplazie jsou sekundárními znaky poškození vyvolané autoimunitní střevní.

Máte-li podezření, že autoimunitní enteropatie, je nezbytné vyloučit primární imunodeficience. Například, mutace v genu kódující CD3-gama podjednotku T-buněk, které byly popsány u dětí s dlouhodobým průjmu u kojenců a známky autoimunity.

IPEX syndrom

IPEX syndrom (dysfunkce imunitního systému, poliendokrinopatiya, enteropatie, X-vázaná dědičnost) má mnoho střevní projevy, takové autoimunitní enteropatie, včetně klků atrofií s výraznou infiltraci v lamina propria aktivovaných T-buněk.

Hlavní genetický základ IPEX syndrom - FOXP3 genu mutace. FOXP3, také volal scurfin, transkripční faktor podílí na proliferaci CD4 + T buněk. Děti s autoimunitní enteropatie, inzulin-dependentní diabetes, onemocnění štítné žlázy, ichtyózy, ekzematózní nebo hemolytická anémie, nebo ti, kteří mají sourozence s podobnými příznaky by měly být pečlivě zkoumány mutace FOXP3.

Mekonia a příbuzné poruchy

Mekonium - obsah tlustého střeva a distální tenkém střevě novorozence. Má hlenu konzistenci, barvu - od tmavě zelené až po černou. Složení mekonia převládá vody (75%), na které přijímat mukózní glykoproteiny spolknout nadržené váhy, gastrointestinální sekrety, žluč, pankreatické enzymy, plazmatické proteiny, lipidy a minerály. Více než 90% zdravých termínu kojenců dochází vykašlávání meconium v ​​průběhu prvních 24 hodin po porodu v průměru v množství 200 ml, a téměř všechny -. Po dobu 48 h poruch, chůze meconium v ​​důsledku své neobvyklé složení (například pacientů se u pacientů s cystickou fibróza), nebo narušení střevní motility (např., Hirschsprung nemoc).

Mekonealny ileus

Mekonealnaya střevní neprůchodnost - obstrukce velmi viskózní a zahuštěné mekonia u novorozenců. Téměř všechny případy jsou počáteční projevy cystické fibrózy (u 10% pacientů s cystickou fibrózou se rodí s tímto). Zřídka mekonealnuyu ileus mít děti s vrozenou slinivky nebo pankreatického vývodu bez cystické fibrózy, ale představují méně než 5% případů. Diagnóza cystické fibrózy by měla být založena na po sobě následujících vzorcích (sériové) pot z každé malé dítě s mekonealnoy ileus. V klasickém případě distální třetině ilea má téměř normální velikosti, ale rozdíl je vyplněna hustou šedé pevné látky mekonia. Průměrná třetina ileu, proximální k obstrukci mekonia, rozšířena a naplní želatinové nebo tmavě dehtové mekonia. Colon v mekonealnoy neprůchodnosti střev prázdné během fetálního života, takže je menší než normální průměr.

Mikroskopicky: distální lumen je naplněn hypereozinofilního, ochagovokaltsifitsirovannym mekonia. Střevní žlázy rozšířen a plní hypereozinofilií tajemství, která je spojena s mekonia se nachází v dutině. Dojde-li perforace střeva v děloze, pak dítě bude také mekonealny zánět pobřišnice. Přibližně polovina pacientů se střevní obstrukce mekonealnoy rozvojovém zánět pobřišnice nebo některého z dalších komplikací, které zahrnují střevní atrézie a membrány.

Mekonealny zánět pobřišnice

Perforace střev vyskytující se ve výsledcích utero ve výstupu mekonia do dutiny břišní vzhledem k vývoji chemických peritonitidy se sterilním zápal, fibróza a kalcifikace charakteristikou. Z 33 až 50% pacientů s peritonitidy mít mekonealnym mekonealnuyu ileus a cystickou fibrózu. Polovina pacientů vyvinout perforace sekundární fetální střevní obstrukce způsobené neprůchodností, v porušení rotace střevní s membránami, mezenterických kýly. Zbytek se předpokládá, že způsobují střevní perforace je fetální cévní nedostatečnost. Hrubě zánět pobřišnice je obvykle organizována s kalcifikace a často husté střevních srůstů. Někdy mekonealnaya pseudocysty - hromadění mírné mekonia, oddělený peritoneální fibrózy. Mikroskopicky: biliární pigment v peritoneální prostoru obarvené fibrózy a kalcifikace. Zánět je typicky ve formě chronické produktivní reakce na cizí těleso a kalcifikace. Vzhledem k tomu, embryonální gut je sterilní, stupeň zánětu je mnohem menší než v případě puerperální zánětu pobřišnice.

Mekonealnaya korek

Mekonealnaya korek - syndrom neonatální střevní obstrukce v důsledku přítomnosti mekonia zhutní, typicky v levé části tlustého střeva nebo vzniká u dětí s velmi nízkou porodní hmotností, ileu nebo proximální části tlustého střeva. To je - mnohem méně závažný stav než mekonealny neprůchodnosti střev, ale může mít podobný klinický obraz Cork obvykle nechává po klystýru. mekonealnoy syndrom zátka může být občas pozorovány u pacientů s cystickou fibrózou. Podstatné je, že Hirschsprung nemoc je také vyloučeno. Nicméně, většina dětí s mekonealnoy zátkou nemá žádnou z těchto podmínek.

paprsek enteropatie

Beam enteropatie (střevní epitelu dysplazie) se objeví v prvních měsících života chronické vodnaté průjmy a retardací tělesného vývoje.

U některých pacientů se objevují náznaky obličeje dizmorfii. Příčinou tohoto onemocnění je neznámá. Tam může být genetický defekt.

Pod světelným mikroskopem typické změny v jejunální biopsie kojenci paprsku enteropatie zahrnují částečnou nebo úplnou klků atrofii, krypty hyperplazie a normální nebo mírně zvýšené množství zánětlivých buněk v lamina propria. Na rozdíl od autoimunitní enteropatie nebo celiakálního počtu intraepiteliálních lymfocytů paprsek enteropatie není znatelně zvýšila. Charakteristickým rysem - přítomnost fokálních epiteliálních „paprsky“, složených z neprodyšně uzavřeny enterocytů zaoblené apikální plazmatické membrány, což vede k uspořádání kapkovitého postiženého epiteliální buňky. Tyto morfologické změny mohou přetrvávat po mnoho let, s některými architektonickými změnami v čase, klků. Na rozdíl od mikroklků začlenění onemocnění u Schick reakce v případech paprsku enteropatie lineární barvení u jemné apikální povrch membrány bez barvením v cytoplasmě enterocytů. Elektronová mikroskopie cytoplasmatických organel zachována. Microvilli brush border může být zkrácena, ale zahrnutí mikroklcích nebo vezikulárních těl chybí. Vykázala zvýšení počtu a délky desmosomů mezi enterocytů nosníky.

Dlouhodobá prognóza onemocnění je variabilní. V nejtěžších případech, pacienti vyžadují parenterální výživy, získat dostatek kalorií pro normální růst a vývoj.