Indikace k invazivní metody vyšetřování plodu.

Navzdory skutečnosti, že Problém tvorby indikací Průzkum pomocí ISL předmětem mnoha publikací, to zůstane jedním z nejtěžších v prenatální diagnostice. Na první pohled se jeho řešení leží na povrchu, protože rizikové faktory pro narození dětí s BIS, které jsou předmětem diagnózy pomocí invazivních procedurách, jsou dobře známy. Mezi tyto faktory patří: věk těhotné více než 35 let;

- sklíčený historie: Narození dítěte s HA ​​nebo monogenních poruch;
dostupnost familiární chromozomální translokace nebo identifikována mutace genu;

- Změny zjištěny v průběhu těhotenství: Sonografické markery HA, odchylky markerů krevního séra.

Nicméně, přítomnost jiné rizikové faktory To neznamená, že absolutní nutnost invazivní výzkumu, protože, jak již bylo uvedeno výše, měli byste vždy porovnat riziko, že dítě s BIS a riziko ztráty těhotenství po IDM.

Diskuse o problému tvorby indikace pro invazivní diagnostické metody Rozhodli jsme se začít s nejjednodušší, tj. např. s nejvíce zřejmý důvod k invazivní diagnostiky. Identifikovala monogenní onemocnění v rodině jsou absolutní indikací pro ISL, protože většina z nich mají autosomálně recesivní dědičnost a proto velmi vysoké riziko pro plod.

Video: Ultrazvukové vyšetření plodu

Nejvíce dobře známý a často nalezeno monogenní nemoci - spinální amyotrofie, cystická fibróza, mukopolysacharidózy, fenylketonurie, hemofilie. Bohužel, žádná z nich nemůže být prenatalnomu identifikace pomocí běžných klinických metod. Ultrazvuková diagnostika těchto onemocnění není možné vzhledem k nedostatku jakéhokoli druhu se tatognomonichnyh ultrazvukové nálezy. Navíc i po narození dětí s poruchami monogenních ve většině případů se nijak neliší od ostatních dětí. Teprve po chvíli, někdy změřeny v letech, se postupně začínají objevovat některé příznaky onemocnění, a lékaři se podaří provést diagnózu monogenní onemocnění.

Bohužel, o stanovení přesné diagnózy po porodu je ve většině případů neumožňuje radikálně bojovat s nemocí. Děti s mnoha monogenních nemocemi jsou odsouzeny k utrpení a brzké smrti. Nicméně, přesná diagnóza, vydal dítě, což genetici zkoumat pár a další rodinní příslušníci plodném věku v nosiči genetických mutací a naplánovat prenatální vyšetření při dalším těhotenství páru nebo jejich nejbližším příbuzným.

V některých zemích existují hmotnost screeningový program populace na přepravu nejčastější v těchto oblastech genové mutace. Například ve Spojených státech již v 80-90 letech existoval screening Tay - Sachs nemoc, srpkovitá anémie, thalassemia a cystická fibróza. Takový metodický přístup k boji proti závažné monogenní poruchy vysvětlit tím, že v některých populacích četnost těchto onemocnění byla vyšší než u obecné populace. Například, podle stejných autorů, frekvence srpkovité anémie mezi černé populace byla 1/500 novorozenci.

Video: Invazivní diagnostické metody

V Rusku v současné době je screening novorozenců Pro fenylketonurií a hypotyreózy - nemocí, které v populaci vyskytují s frekvencí 000 1/10 a 1/14 000. Na jedné straně je včasné odhalení těchto chorob přispívá k časnému začátku přiměřeného terapii- na straně druhé - umožňuje genetici nabízet rodinné prenatální vyšetření při příštím těhotenství ,

Navzdory tomu, že generální Principy laboratorní diagnostiky monogenních chorob známý, ne ve všech případech, genetika může naplánovat prenatální vyšetření pomocí IDM. Podle katalogu McKusick [27], v pozdních 90. letech více než 6500 genetických poruch byly hlášeny na světě. Metody molekulární diagnostiky jsou určeny pouze pro 300 z nich, ačkoliv seznam je neustále aktualizován. V Rusku, tento seznam je omezena do 30 nozologických forem. Jejich diagnóza je většinou k dispozici pouze ve velkých výzkumných centrech na federální úrovni, například v Medikogeneticheskom Research Center (Moskva), Institutu porodnictví a gynekologii. DO Ott RAMS (Saint-Petersburg), Výzkumný ústav TNTSSO PAM H lékařské genetiky (Tomsk) a některé další instituce.

V případě, že přesná diagnostika monogenních chorob plánování rodiny pacienta schéma průzkum na příští těhotenství je výsadou genetiků. Pouze lékař-geneticist může určit, zda je konkrétní předmětem prenatální diagnostiku monogenní onemocnění, ve vědecké laboratoři je vhodné provádět diagnostika a je k tomuto účelu zapotřebí biologického materiálu (choriových klků, amniocytech, krevní buňky). V této situaci, porodní asistentky mohou jen striktně dodržovat pokyny genetiků a naplánovat invazivní zásah do optimálních podmínek pro pacienta.

Podle RMTSI I, ve struktuře indikace pro invazivní diagnostické metody monogenní onemocnění byla jednou z posledních míst, a byly o 1,2%. Za dva roky, co jsem RMTSI, IDM začal být používán více ishroko v Rusku. Podané RMTSI II. četnost inspekcí na monogenních nemocemi zvýšil téměř 3 krát (3,1%), zatímco v centru Moskvy, Petrohradu a Tomsku bylo šetřeno 89,9% všech pacientů, jejichž cílem nainvaziv Nye protsedurypo etomupokazaniyu. V roce 1998, výskyt monogenní onemocnění ve skupině zkoumána pomocí ISL byl 36,9% v roce 2000 G. - 32,7%. Vložené naše centrum, to bylo 25,6%.

Vedení invazivní diagnostické metody v souvislosti s monogenní onemocnění v rodině - úkol je jednoduchý. Těhotná s váhami historii vždy psychicky připraveni invazivních procedur, které významně oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki. Nepotřebují důvod pro invazivní výzkum, protože zažil nápor klinických projevů monogenních onemocnění. Dovolte zopakovat, že identifikovaný monogenní patologie v rodině je jedinečnou sodný absolutní indikace k IDM ze všech stávajících indikací pro tyto postupy. Jestliže existují faktory, které brání GENvazivnoe zásah v době léčby pacienta (např symptomatická přerušení hrozeb), je třeba najít způsob, jak diagnózu později. ale v žádném případě to nevylučuje z okruhu DISKUSI-tal vyšetření.

Tak, prenatální diagnóza monogenní onemocnění Je to vynikající příklad komplexního přístupu k řešení složité problematiky prenatální medicíny. Jedině dobře koordinovaná práce genetiků, porodníků a lékařů ultrazvukové diagnostiky mohou přispět k řádnému formování pacientů mezi rizikem, včasné dodání invazivní a přesné diagnóze monogenních onemocnění.