Vrozené hypotyreózy u novorozených dětí: příznaky, znaky, léčba, příčiny

Frekvence 1: 4000, 85% sporadické, 15% dědičné. Dívky: chlapci v poměru 4: 1.

Příznaky u dětí patří špatná výživa a zakrnění příznaky u starších dětí a dospívajících jsou podobné jako u dospělých, ale také patří zhoršený růst, opožděná puberta, nebo oba defekty.

Příčiny hypotyreózy u novorozenců

Zřídka transplacentární přenos protilátek goitrogens (například amiodaron) nebo anti-thyroidních činidel (např., Propylthiouracil, methimazol) způsobí přechodné hypotyreóza.

Získaná hypotyreóza je obvykle způsobena autoimunitní tyreoiditidy (Hashimotova tyroiditida) a vyvíjí v pozdějším věku a adolescenci.

primární:

• Athyreosis, hypoplazie nebo ektopií štítné žlázy (80%).
• Vadná syntézu hormonů štítné žlázy (familiární formy 10-20%).
• onemocnění štítné žlázy u matky (hyper / hypotyreóza, autoimunitní tyreoiditida), trizomie 21.

Sekundární / terciární: hypofýza / hypotalamu vždy předpokládat současně nedostatečnost hypofýzy jednotek / hypotalamus jako izolované poruchy jsou velmi vzácné (asi 1: 100.000 narozených).

přebytek jodu: matka nebo dítě (poznámka: použití antiseptický roztok a kontrastní látky obsahující jod, zejména v LV).

Nitroděložní nedostatek jódu.

Symptomy a příznaky hypotyreózy u novorozenců

Pokud nedostatek jódu se vyvíjí v těhotenství velmi brzy, u dětí může být vyjádřen v mentální retardace a křeče. Většina ostatních dětí s hypotyreózy zpočátku mají málo příznaků nebo známky nebo nemají je. Rozvíjející se příznaky mohou být jemné nebo vyvíjet pomalu. Nicméně, po metabolization hormonů štítné žlázy mateřské, za předpokladu, že hlavní příčinou hypotyreózy je zachován a je ještě diagnostikován, ale není léčena, obvykle zpomaluje vývoj centrální nervové soustavy z mírně nebo silně, a může být doprovázena nízkou svalového tonu, prodloužené hyperbilirubinemie, pupeční kýla, respirační tísně, makroglosie, velká fontanela, špatná chuť k jídlu a chraplavý křik.

Pomalu osteogenesis, široký zadní „malé“ fontanelle (předozadní steh je dokořán).

Bradykardie, snížení krevního tlaku, zácpa a hypotermii.

Chladný a suchá kůže, myxedema, makroglosie, pupeční kýla, široký hřbet nosu.

Hyperbilirubinemie.

Velmi klidné ( „poslušné“) dítě, hypotonie, špatný sání, jemně křik chraptivý hlas.

Někdy se váha dítěte při porodu > 3500 se

důležitý: Klinické příznaky se obvykle objeví v průběhu prvního měsíce života. S minimálním podezření: (! Nevratné neurologického poškození) diagnózy a rychlé zahájení léčby, bez čekání na výsledky testů.

praktický přístup

Pokud máte podezření, ne čekat na výsledky screeningu! Začít substituční terapie vyloučit hypotyreózu.

Pozor: Pozor při hodnocení výsledků screeningu:

• Obsah TTG závisí na tom, kdy byl převezen analýzu (první den úrovní život TSH může být až 80 mikro jednotek / ml, pak se během prvních týdnů života dochází k postupnému poklesu k úrovním dospělých).
• Obsah TTG v celém (testovací karty) krevní x 2 = hodnota TTG plazmy / séra (50% hematokrit).
• Když nezralost a / nebo léčba dopaminu nebo kortizon výsledku 1. screeningový test může po 2 týdnech se normální řízení.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 mikro jednotek / ml na třetí den života:

• Analýza žilní krve: TSH, volný T₃ a T₄, thyroglobulin (TG), někdy tireoidalnye protilátky (anamnéza matka).
• Pro podezření na kontaminaci jodem - Posouzení obsahu jódu ve vzorku moči.
• Sonografie štítné žlázy.

Sekundární a terciární screening hypotyreóza v Německu se nevztahuje (diagnóza je možné pouze při stanovení úrovně fT₄). Důsledky pro dítě v souvislosti s kognitivní vývoj jsou podobné. Ověření diagnóze s použitím testu TRH

Potvrzení diagnózy ve věku 2 let podle scintigrafie se provádí pouze v případě, že:

• Typický obraz štítné žlázy podle sonografie.
• Příslušné volné hladiny testosteronu₄ a thyroglobulin (zbytková syntéza).
• Máte-li podezření, že došlo k porušení biosyntéze hormonů může také provádět molekulárně genetických studií.

Video: Léčba hypotyreózy u dětí

Diferenciální diagnostika hypotyreózy u novorozenců

Rutinní novorozenecké screeningové testy odhalit hypotyreóza před klinickými příznaky se projeví. Jestliže je screening pozitivní, musí být potvrzeno testy funkce štítné žlázy.

Závažné vrozené hypotyreózy i včasné léčby může ještě způsobit problémy při vývoji a percepční nedoslýchavostí. Ztráta sluchu může být tak zanedbatelné, že primární screening chybět, i když to může ještě rozbít získání jazyka. Re-testování na konci dětství se doporučuje pro detekci subtilní ztrátou sluchu.

Transient hypothyroxinemia předčasné. V současné době neexistují žádné jednoznačné údaje týkající se substituční zdarma. T₄ na HH.

Vážně nemocní předčasně a termínovaných kojenci:

„Patologie netireoidnogo genesis“ - zjevný hypotyreóza v přítomnosti závažného onemocnění (fT₃ a fT₄ snížena, TSH < 20 микроединиц/мл), rT₃ vyvýšené, indikace k substituční terapie nejsou k dispozici.

Vrozený deficit thyroglobulinu (1: 5000 až 1: 10 000). T₄ snížena, fT₄ B rychlost. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

«Pozdní nástup <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ a fT₄ B normální nebo snížená. TTG zvýšené nebo normální a zvýšené až po několika týdnech v prvním stupni s trizomií 21: Screening kontroly po 2 a 4 měsíců, a poté každý rok.

Přechodná novorozenecká hypotyreóza: 1 :. 100, například kontaminace s jodem, nedostatek jódu, autoimunitní tyreoiditida přítomnost blokujících protilátek nebo mateřského tyreostatickým terapii. fT₃ a fT₄ normální nebo snížené TTG zvyšuje.

Léčba hypotyreózy u novorozenců

Léčba L-tyroxinu by měla být zahájena ihned a pečlivě monitorovat. V pozdějším věku a dospívání, počáteční dávka může být vypočtena jako 100 g / m² orálně jednou denně. Většina kojenců, kteří dostávají léčbu, motor a duševní vývoj je normální. vázající tyroxin nedostatek globulin, identifikovány screeningem, který je založen především na měření T4 a nevyžaduje léčbu, jak postižené děti euthyroidní.

hypotyreózy:

L-thyroxin: 12-15 ug / kg / den (děti termín 50 ug / den), nebo 10 mg / kg / den, jednou ráno předčasně narozených dětí. Vzhledem k tomu, malabsorpce současně se zavedením tyroxinu by nepodává dítě se směsí sóji a železo dotovat.

Od roku 2005 je tyroxin se vyrábí v roztoku: 1 liksin čepici. = 5 mg.

Je-li podezření na hypotyreózu, léčba začíná okamžitě vyjasnit situaci.

Substituční léčba začíná v době, kdy se úroveň TSH 20-30 mikro jednotek / ml.

S opatrností u dětí LBW vzhledem ke gestačnímu věku, protože vysoké dávky T₄ může narušit neurologický vývoj dítěte.

Odběr vzorků krve pro analýzu se provádí vždy v ranních hodinách před podáním.

Výběr dávky se provádí takovým způsobem, že nejpozději do 21 dnů hladiny TSH klesly na hodnoty < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ a / nebo GG4 musí být v horní hranice normálního, v tomto pořadí, věku a TTG v nižší věkovou hranici normálu.

Štítné žlázy struma: jodidu draselného 50-100 mg / den po dobu alespoň 4 týdnů TTG snížena na normální hodnoty. Pozor: Chcete-li přesvědčit rodiče o významu bezpečnosti a terapie (hormonální substituční terapie autologní namísto zavedení cizorodých látek do těla), jak je tomu často dítě má jen několik projevy nemoci, a proto je třeba pro laika léčby se zdá pochybné. Je také nutné vysvětlit rodičům, že jejich dítě je obecně zdravé díky terapii, dostává (jednat přesvědčivě). Včasná léčba (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Přibližně 10% pacientů s vrozenou hypotyreózou navzdory včasné substituční terapie, je zde snížena neurologický vývoj. Důvodem může být nesprávná exprese genů kódujících informace o tom, štítné žlázy, a pro mozek. Z tohoto důvodu, v diagnostice hypotyreózy dítěte by měl být vždy hodnoceny kongenitálním srdečním onemocněním, rozštěpu rtu, horní čelisti a patra a malformace centrálního nervového systému, protože jejich přítomnost určuje další prognózu.