Nadledvinek onemocnění u dětí

Ageneze nadledvinek jako izolovaný defekt je vzácná. Jednostranná ageneze druhý doprovázena hypertrofii nadledvin a klinicky projevuje. Dědičná Povaha a typ přenosu není znám. Bilaterální vady neslučitelné se životem. Extrémně malé žlázy (vzácné absentující) je popsáno s Meckel syndromem. Jednostranná ageneze je pozorována u jednostranného řadě na stejné straně, ale že na bilaterální úrovni adrenální Ageneze nebyl nalezen.

Sloučení (syntézy) ze dvou popsaného v adrenální de Lange syndrom, asplenií, kaudální regrese a bilaterální úrovni. Fusion může být před nebo za aorty.

Vzácné fúze nadledvin do okolních orgánů - játra, ledviny. V nepřítomnosti vad stěny membránových a hrudníku je může sloučit se světlem.

Ektopické žlázy - popsal nepřítomnost nadledvinkách jejich normální lokalizace a umístění v retroperitoneálního tuku, v blízkosti pohlavních žláz, a to i v mozku. Obvykle ektopická pouze kortikální tkání, ale nalezeno ektopie a plně vytvořené žlázy.

Když heterotopie tkáně ostrůvků nadledvinek adrenální tkáně nalezena nadvarlete, paraovarialnoy tkáně, jater, mediastinální cysty, v hrudníku v blízkosti aortální ústí, v tříselná kýla vaku.

Nadledvin cysty jsou vzácné a jsou reprezentovány čtyř typů: epitelu, endotelu, pseudocysty a parazitární (u novorozenců nejsou popsány). Velké cysty jakékoli povahy mohou napodobovat nádor. Mikrocysty konstantní kůra mrtvé nalézt v intrauterinní infekce, kvůli prenatálním krvácení.

Cytomegalovirus ovoce kůra pozorován u 1,7% pediatrických pitev, hlavně v mrtvě narozených dětí a neonatální, ale může být u malých dětí. Mikroskopicky vyznačuje zvýšenou buňky, která má velký, nepravidelného tvaru, hyperchromatická jádro a eosinofilní vakuolizované cytoplazmu. Virové nebo jiné vměstky v jádrech chybí. Tyto buňky jsou také nalézt na cytomegaloviru forma kongenitální adrenální hypoplazii a idiopatická adtsisonovoy onemocnění (není popsána u novorozenců). Změny mohou být jednostranné nebo oboustranné, nebo difúzní, lokalizované pouze v ovocné kůry, obvykle ve středu nebo perimedulyarno. Makroskopicky normální nadledviny obvykle velikosti a tvary, někdy zvyšuje, občas s fokální krvácení. Někteří autoři si všimli připojení cytomegalovirus ovocnou kůru s erytroblastóza, sepse. toxemia těhotenství, polyhydramnia dvojče těhotenství zarděnek během těhotenství, pre-imunní vodnatelnost, CDF. Cytomegalovirus ovoce kůra pozorovat v syndromu Wiedemann - Beckwith, trisomie 13 a 18.

Vrozená hypoplazie kůry nadledvin je vzácný. Klinicky zjevné akutní nebo chronické nedostatečnosti nadledvin a solteryayushimi krize.

Morfologicky izolované primární nebo cytomegaloviru typu, a sekundární, nebo miniaturní, pro dospělé, nebo anentsefalichesky typ hypoplazie. V obou formách obou nadledvin u novorozenců s hmotností nižší než 2 g je cytomegaloviru typu vyznačuje virtuální nepřítomnosti konstantní kůra kůry dezorganizace ovoce s cytomegaloviru převedením buněk. Obvykle rozšířenou buňky jsou vytvořeny ve svazcích nebo klastrů, které jsou velmi vzácné clusteru limfoidnokletochnye. Když miniaturní typ je nedostatek nebo absence ovocné kůry a hypoplazii konstantou.

Primární (cytomegaloviru typ) hypoplazie - X-vázaná recesivní a autozomálně recesivní. Příčinou X-vázané formy je mutace nebo delece Dax-1 gen, také nazývaný ANSN genu se nachází na HR21. Postihuje hlavně chlapci. Frekvence 1: 12 500 novorozenců. Tato forma je obvykle spojován s hypogonadotropním hypogonadismem. To může být také součástí chromozomální delece syndromů, včetně DMD a selháním glitserolkinaznuyu. Popsaná kombinace s IUGR, metafýzové dysplazie a genitálních anomálií. Autozomálně recesivní forma způsobena mutací nebo delecí genu kódujícího steroidní faktoru l (SF-l) na chromosomu 9q33. To také se spojí s hypogonadotropním hypogonadismem.

Miniaturní (dospělé) typu se vyskytuje v ojedinělých a autozomálně recesivní formy. Nedostatečnost nadledvin v režimu offline. Vyznačující se tím, centrálního nervového systému, vrozených vad (anencefalie, goloprozentsefaliya) nebo chromozomálních abnormalit (triploidie, tetraploidy trizomie 18, LQ), ale také v normálních novorozenců, jakož i ty, jejichž matky v průběhu těhotenství užívajících kortikosteroidy. To může být způsobeno poruchami hypothalamu, vrozenou aplazií / hypoplazie hypofýzy.

Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom, syndrom Apertův - Halle) - autosomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené poruchou jednoho z enzymových systémů zapojených do syntézy kortizolu a / nebo aldosteronu. Frekvence 1: 5000-1: 67 000 porodů. Stejně tak často vidět v chlapců a dívek. Často nemocní bratři a sestry. Vysokofrekvenční heterozygotní nosiče. Fenotyp závisí na typu enzymu postiženého a na stupni jeho dysfunkce. Fenotyp se může lišit od klinicky není patrný (latentní nebo kryptogenní adrenální hyperplazie), mírná, který je zobrazen pouze u dospělých (neklasické kongenitální adrenální hyperplazie), se závažným onemocněním s adrenální nedostatečnosti novorozenců s virilization a solí ztráty nebo bez (klasický formulář ).

V závislosti na tom, která hormonů podílejících se na biosyntéze kortizolu řetězce divit existuje pět forem kongenitální adrenální hyperplazie:

1. deficit 21-hydroxylázy;
2. Deficit 11R-hydroxyláza;
3. selhání Sp-hydroxysteroid dehydrogenázy;
4. Deficit 17a-hydroxylázy deficientní 17-, 20-lyázy nebo bez;
5. lipoidní adrenální hyperplazie.

V každém tvoří neschopnost kůry nadledvin syntetizovat kortizolu zvyšuje hladinu ACTH, které se prostřednictvím zpětné vazby vyvolává nadměrný růst (hyperplazie) a nadměrnou aktivitu kůry nadledvin steroidprodutsiruyuschih buněk. Závažné kongenitální adrenální hyperplazie smrtelná, pokud je doba není diagnostikovat a léčit, jak je vyjádřeno kortizolu a nedostatek aldosteronu vede ke ztrátě solí, hyponatrémie, hyperkalémie, hypotenze a dehydratace (adrenální krize nebo akutní adrenální nedostatečnosti). V současné době k dispozici prenatální diagnostika a léčba dexamethasonem matkou. Děti a dospělí jsou popsány v hyperplastické nádoru kůře a ve varlatech.

deficit 21-hydroxylázy je 90 až 95% ze všech forem kongenitální adrenální hyperplazie, a je nejčastější příčinou intersexuálních poruch u novorozenců. Četnost klasické formě -1: 10 000 do 1: 15 000 novorozenců, a v severských zemích - 1: 500 až 1: 1000.

deficit 21-hydroxylázy způsobena mutací (delece, ve většině případů) CYP21 genu (R450s21), který je lokalizován na krátkém raménku chromozomu 6 (6r21.3) mezi lokusy HLA-DR a HLA-B, v blízkosti 4. složky komplementu (C4A a C4B). Když se sníží deficit 21-hydroxylázy tvorba kortizol hromadí jeho prekurzorů, které jsou přeměněny ve velkém množství v androgenů. Klinicky 21 nedostatek hydroxylázy se vyskytuje ve formě jednoduché nebo virilnoe a úbytku soli formě (ve většině virilnoe 3 krát). U pacientů s deficitem 21-hydroxylázy jsou popsány různé vrozené malformace.

Když jednoduchá forma mužnost má částečný nedostatek enzymu, a adrenální nedostatečnost se vyskytuje pouze ve stresových situacích. Postižené ovoce nadměrná sekrece androgenů začíná ve 3. trimestru těhotenství. Při narození, genetické dívky (46, XX-tý) pozorovány různé stupně virilization vnějších genitálií - z kliteromegalii s koalescenci labia majora, nebo ne na falešné ženské hermafroditismus (méně než při solteryayuschey forma). Také se může rozvinout testikulární nádor.

Nadledviny velké (často 6-8 krát více než standard), s členitém terénu, řezu hnědé. Histologicky: glomerulární zóny na solteryayuschih formách typicky hyperplastic, a když světlo - může být normální. Je naplněn kompaktní buňkami s eosinofilní granulární cytoplazmou, malých kapek tuku a lipofuscinu. Jemný oblast se skládá z lehkých buněk, lipid-bohaté. Involuce ovoce kůra normální. Někdy tam jsou další kortikální uzly stejné konstrukce jako kůry nadledvin.

Morfologie adrenal v této podobě je popsán pouze u dospělých, kteří označených difúzní nebo fokální hyperplazie retikulární síťovinou a pásem.

Kongenitální adrenální hyperplazie likvidity (VLGN) -Extrémně nejvzácnější a těžkou formou CAH, při které je cholesterol převedeny pregnenolon. V tomto syndrom, porucha syntézu adrenálních a pohlavními hormony. Je častější v Japonsku a Koreji (1: 300 000 porodů), stejně jako Arabové Palestiny. způsobit mutace VLGN v genu (lokalizované v 8r11.2), kódující steroidů akutní regulační protein (AP), který je zapojen v průchodu cholesterolu z vnější do vnitřní mitochondriální membrány. VLGN chlapci se rodí s ženských zevních pohlavních orgánů (male hermafroditismus false), a dívky - s normálními pohlavních orgánů, avšak bez léčby zůstávají sexuálně infantilní. U všech pacientů vyvíjí solteryayuschy syndrom akutní nedostatečnost nadledvin. Prognóza je špatná. V nepřítomnosti léčby, všichni pacienti umírají během prvních dnů života. Při pitvě se ukázalo, výrazně vzrostl v důsledku velikosti adrenal hyperplasia v důsledku zvýšené hladiny ACTH a akumulace lipidů. pěnové buňky s obsahem lipidů jsou lokalizovány v konstantní, ale ne v ovoce kortexu. Existují ložiska kalcifikace, cizí tělesa a krystaly cholesterolu. akumulace lipidů je také pozorován v varlat a vaječníků, ale Leydigovy buňky jsou poškozeny více než granulosa buňkami vaječníků. Vzhledem k destrukci pohlavních žláz, budou všichni pacienti i nadále být neplodný.

adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie (ALD) - skupina dědičných onemocnění, ve kterých trpí metabolismus lipidů v peroxisomech. U dětí, existují dvě formy ALD - autosomálně recesivní neonatální a X-vázaná recesivní typ dítěte. U obou forem, vyznačující se hromaděním nasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem. U novorozence našel jen neonatální formy.

Neonatální adrenoleukodystrofie (Naldo) - jeden z poruch Zellweger spektrum (Zellweger syndrom tserebrogepatorenalny, Naldo, infantilní onemocnění typu Zn-suma), který se týká peroxisomovým nemocím obecné peroxisomovým dysfunkce. Naldo vyznačující dizmorfiey obličejové charakteristiky Zellweger spektra, hypotonii a křeče při narození. Kromě změn CNS demyelinizačních detekován heterotopie především Purkyňovy buňky mikropakigiriya a další anomálie. Nadledvinky výrazně snížit. V mozkové kůře jsou ložiska ballonovidnyh velkých buněk s eozinofilní cytoplazmou a voskové konstantní fibrilární pruhování. Stejná struktura uzliny detekovány extrakapsulární. Mezi ložisek, ballonovidnyh buněk zjištěných plicní fibróza, mononukleární infiltráty a makrofágů naplněných lipidy. Mozek vrstva se nezmění. Elektronová mikroskopie buněk pozorovaných v ballonovidnyh prstencových lamelární lipidové inkluze, ale ne tak výrazné, jako v X-vázanou formu dětí. Ovlivněn ovocné podobné buňky, kterou lze vidět na ovoce kůry, zatímco konstantní kůra při CM je normální, s výjimkou vzácných abnormálních buněk. Kromě mozku a adrenální často vliv na játra, což může být vláknité, a dokonce i s cirhózou změny. Prognóza je špatná. Střední délka života - ne více než 5 let.

Krvácení v nadledvinkách

Mezi krvácení do nadledvinek vylučovat:

1. velká centrální hematom (adrenální apoplexie), jsou často pozorovány u novorozenců, může být komplikována prasknutí a krvácení do břišní dutiny, nebo může být vystaven kalcifikaci;
2. fokální, segmentální nebo difúzní hemoragická nekróza (infarkt);
3. ischemické infarkty.

Tento proces může být jedno- a oboustranné. Krvácení a hemoragické myokardu vyskytují v intrauterinní asfyxie, nezralosti sinusových kapilár u předčasně narozených dětí se sepsí, infekcí způsobených gram-negativními mikroflóry. Krvácení způsobené poraněním za porodu obvykle v kombinaci s krvácením do retroperitoneální a perirenální tuku, svalů sousedních břišní stěny. Ischemické infarkty - důsledkem embolie trombóza pupeční tepny a aortální kanylace. Krevní sraženiny se nacházejí v kapsulárních tepnách a jejich poboček intracortical. Odlišný stupeň organizovanosti tromboembolické nemoci a jejich napojení na stěny nádoby označují asynchronní embolie. Paradoxně, zatímco tobolky tromby mohou být bez srdeční infarkt, nebo naopak, dochází bez ischemické srdeční cévní obstrukce, což znamená, že hodnota v genezi jeho nižší celkové prokrvení. Krvácení a nekróza nadledvin není nutně fatální, získané děti mohou mít různé následky - kalcifikace, cysty, nodulární hyperplazie. Nicméně, masivní, bilaterální krvácení a infarkty jsou doprovázeny akutní nedostatečnosti nadledvin, který obvykle končí smrtí.