Fenylketonurie u dětí: příznaky, znaky, léčba, příčiny

Nadměrná konzumace fenylalaninu, zpravidla, je převeden na tyrosin fenilalaningidroksilezu. Když jeden z několika mutací genu vede k nedostatku nebo nedostatku fenylalaninhydroxylázy, akumulace spotřebované fenilalanina- mozku je primární poškození orgánů pravděpodobně v důsledku porušení myelinizace.

varianty onemocnění. Vzhledem k tomu, BH4 je kofaktorem tyrosinhydroxylázy, podílející se na syntéze dopaminu a serotoninu, Deficit BH4 mění syntézu Prostředky způsobující neurologické symptomy, bez ohledu na hromadění fenylalaninu.

Symptomy a příznaky fenylketonurie u dětí

Většina dětí je normální při narození, ale příznakům vyvíjet pomalu, po dobu několika měsíců, s akumulací fenylalaninu. Charakteristickým rysem neléčené PKU - těžká mentální retardace.

Diagnostika fenylketonurie u dětí

• Rutina novorozenecký screening.
• Úroveň fenylalaninu.

Ve Spojených státech amerických a mnoha vyspělých zemích, prozkoumat všechny novorozence pro PKU v prvních 24-48 hodin po narození, během jednoho z krevních testů. V klasické fenylketonurie u novorozenců často hladina fenylalaninu >20 mg / dl. Děti s částečným deficitem mají obvykle hladinu <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Prognóza fenylketonurie u dětí

Adekvátní léčba zahájena v prvních dnech života brání veškeré projevy nemoci. Děti narozené matkám s nedostatečně kontrolovanou PKU během těhotenství mají vyšší riziko mikrocefalie a vývojových vad.

léčení PKU u dětí

• Omezení příjmu fenylalaninu.

Léčba - life příjem hranice fenylalanin. Funkce zahrnují konzumace stravy přírodních potraviny s nízkým obsahem proteinu, proteinové hydrolyzáty zpracuje pro odstranění fenylalaninu a základních směsí aminokyselin bez fenylalaninu. Příklady komerčně dostupných fenylalaninu bez produkty zahrnují produkty XPhe- Phenex I a II, Phenyt bez I a II-PKU-1, -2 a -3 PhenylAde- Loflex a Plexy 10. Řada fenylalanin nezbytné pro růst a tento metabolizma- požadavek je splněn zejména odměřená množství přirozeného proteinu z mléka nebo ovoce s nízkým obsahem bílkovin.

To vyžaduje časté monitorování plazmatických hladin fenylalaninu. Plánování stravy a řízení se stalo zvykem u žen v plodném věku před těhotenstvím - tak, aby mohli pomoci své budoucí děti. Tyrosin se používá častěji, protože to je základní aminokyselina u pacientů s PKU. Také oni jsou stále více využívají Sapropterin.