Fenylketonurie závažné dědičné onemocnění, které se vyznačuje především zapojení nervového systému. Etiologie a patogeneze. V důsledku mutací, které řídí syntézu fenylalaninhydroxylázy, metabolická jednotka vyvíjí na tento

Fenylketonurie - závažné dědičné onemocnění, které se vyznačuje především k poškození nervového systému.
Etiologie a patogeneze. Výsledkem je, že mutace, ovládání syntézu fenylalaninu, se vyvíjí metabolickou bloku v kroku přeměny fenylalaninu na tyrosin, přičemž hlavní cesta stává deaminaci konverze fenylalaninu a syntéza toxických derivátů - phenylpyruvica fenyl-mléčnou a fenyloctové kyseliny. Obsah krve a tkání fvnilalanina významně zvýšil (až do 0,2 g / l nebo více rychlostí 0,01-0,02 g / L). Zásadní úlohu v patogenezi onemocnění postrádají syntézu tyrosinu, který je prekurzorem katecholaminů a melaninu. Onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem.
Klinický obraz. Symptomy fenylketonurií zjištěných v prvních týdnech a měsících života. děti
pozadu ve fyzickém a neuropsychologické razvitii- označen letargie, nadměrnou ospalost nebo podrážděnost, plačtivost. Jak nemoc postupuje, že mohou být epileptiformní záchvaty - nasazeny a non-konvulzivní typu záchvat přikývne luky, WinCE, krátkodobé výpadky vědomí. Hypertenze jednotlivé svalové skupiny projevuje určitý druh "držení těla na míru" (Stiskl nohy a zkřížil ruce). Tam může být hyperkineza, třes, ataxie, parézy, někdy centrální typ. Děti jsou často blondýna se světlou pletí a modrýma očima, oni jsou často poznamenána dermatitida, ekzémy, nadměrné pocení se specifickým (myší) pachem potu a moči. Našel tendenci arteriální gipoteneii. Neléčená vyvíjí idiotskost nebo imbecilitu, hlubokou mentální postižení.
Diagnóza. Je nesmírně důležité stanovit diagnózu v preklinické fázi, nebo alespoň nejpozději do 2 měsíců věku, kdy mohou být uvedeny první příznaky nemoci. K tomu, všichni novorozenci jsou zkoumány pomocí speciálního profammam screening, který odhalí zvýšení koncentrace v krvi fenylalaninu v prvních týdnech života. Každé dítě, které vykazuje známky vývojové zpoždění nebo minimálními neurologickými příznaky by měly být hodnoceny pro abnormální fenylalaninu metabolismus. Pomocí mikrobiologické a fluorometrické metody pro stanovení koncentrace fenylalaninu v krvi, stejně jako vzorek Fehling na fenylpyrohroznové kyseliny v moči (přidání několika kapek 5% roztoku chloridu železitého a kyseliny octové v moči pacienta vede ke vzniku zelené barevné skvrny na pleny). Tyto a další podobné způsoby jsou rozděleny do kategorií orientační, avšak s pozitivní výsledky vyžadovat speciální vyšetření použil přesné kvantitativní metody pro stanovení krevních fenylalaninN moči (aminokyseliny chromatografie, za použití aminoanalizatorov et al.), Který provádí centralizované v biochemických laboratořích.
Děti potřebují zvláštní péči a léčbu ve zdravotnických genetických centrech (kanceláře klinik).
Diferenciální diagnostika se provádí intrakraniální porodní trauma, intrauterinní infekce. )
Léčbu. Jestliže je diagnóza potvrzena biochemických metod se musí překládat děti na speciální dietu s omezením fenylalaninu, který je v časné diagnostiky zaručuje normální psychický vývoj dítěte. Mléko a další výrobky z dietních produktů živočišného původu, které nejsou a jmenovat hydrolyzáty proteinů (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), které jsou hlavními potravinářské výrobky, poskytující potřebu proteinu. Proteinové hydrolyzáty podáván s ovocné a zeleninové šťávy, pyré, polévky. Ošetření se provádí pod kontrolou fenylalaninu v krvi, čímž se dosáhne udržení jeho úrovně v rozmezí 0,03-,04 g / litr. Během prvních 2-3 letech života je vyžadováno přísné omezení živočišných proteinů.
Prevence. Velmi důležité je zvláštní monitorování rizikových rodin, t. E. U těch rodin, které již mají děti s fenylketonurií. Novorozenci těchto rodin by měly být podrobeny povinnému biochemickou analýzu a svědectví časného ošetření. Detekce a léčba dětí pro masové screeningových programů lze také zabránit rozvoji těžkým mentálním postižením.
Navrhuje DNA sondy pro prenatální diagnostiku fenylketonurií ve vysoce rizikových rodin.