Genetické choroby jsou jedny z nejčastějších onemocnění

Video: Žádná bolest v zádech! Základní masážní techniky

vše genetické choroby, které k dnešnímu dni existuje několik tisíc, jsou způsobeny abnormalitami v genetického materiálu (DNA) u lidí.

Genetické onemocnění může být spojena s mutací jednoho nebo více genů v uspořádání porušení, zdvojování nebo nepřítomnost celých chromozomů (onemocnění chromozom), stejně tak jak je přenášeno skrz řádkových mutace matky v genetickém materiálu z mitochondrií (mitochondriální choroba).

Pouze onemocnění spojená s jedno-genu defektu (jediný gen poruchy), je popsáno v další 4000.

Trochu o genetických chorob

Medicína je již dlouho známo, že různé etnické skupiny jsou náchylní k určité genetické onemocnění. Například lidé z oblasti Středozemního moře jsou více pravděpodobné, že trpí thalasémií. Víme, že věk matky je velmi závislá riziko mnoha geneticky podmíněných chorob u dětí.

Je také známo, že určité genetické choroby zde ukázal jako pokus těla odolávat prostředí. Srpkovitá anémie, podle posledních údajů, pochází z Afriky, kde mnoho tisíc let, malárie byla skutečná metla lidstva. Při srpkovitá anémie u lidí je mutace červených krvinek, což činí hostitele odolné proti Plasmodium falciparum.

V současné době vědci vyvinuli testy stovky genetických chorob. Můžeme provést zkoušky na cystickou fibrózu, Downův syndrom, fragilního X chromozomu, dědičná trombofilie, Bloom syndrom, Canavanovy choroby, Fanconiho anémie, familiární dysautonomie, Gaucherovy choroby, Niemann-Pickovy choroby, Klinefelterova syndromu, talasemie, a mnoho dalších nemocí.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, známý v anglické literatuře je cystická fibróza (cystické fibrózy) - je jedním z nejběžnějších genetických chorob, zejména u jedinců z kavkazského a Ashkenazi Židů. To je způsobeno nedostatkem proteinu, který řídí rovnováhu chloridu v buňkách. Výsledkem tohoto nedostatku je koncentrace proteinu a narušení sekrecí vlastností. Cystická fibróza se projevuje dysfunkce dýchacího systému, zažívací systém, reprodukční systém. Příznaky mohou být v rozsahu od mírné až po velmi závažné. oba rodiče musí být nositeli defektního genu na výskyt onemocnění.

Downův syndrom.

To je nejznámější chromozomální onemocnění, které se vyskytuje v důsledku přítomnosti nadbytku genetického materiálu do chromozomu 21. Downův syndrom je zapsána v 1 dítě 800-1000 novorozence. Onemocnění je snadno detekována prenatálního screeningu. Pro anomálií syndrom se vyznačuje strukturou obličeje, nízkou svalového tonu, malformace kardiovaskulárního a trávicího systému, stejně jako vývojové zpoždění. Děti s Downovým syndromem příznaky jsou různé, od mírné až po velmi vážných vývojových poruch. Toto onemocnění je stejně nebezpečné pro všechny etnické skupiny. Nejdůležitějším rizikovým faktorem - věk matky.

Fragilního X chromozomu.

křehký syndrom X chromozom nebo syndrom fragilního X je spojen s nejčastějším typem vrozené mentální retardace. Vývojová zpoždění může být velmi malé, nebo závažné, někdy syndrom je spojen s autismem. Tento syndrom se vyskytuje v 1 z 1500 mužů a 1 ze 2500 žen. Tato choroba je spojena s přítomností abnormálních opakujících se úseků na chromosomu X - více takových lokalit, těžší dochází k onemocnění.

Dědičných poruch krvácení.

Srážení krve - je jednou z nejsložitějších biochemických procesů v těle, tak tam je obrovské množství poruch koagulace v různých fázích. poruchy srážlivosti mohou způsobit krvácení tendence, nebo naopak, s tvorbou krevních sraženin.

Mezi známých nemocí - trombofílií spojených s leydenovskoy mutací (faktor V Leiden). Existují i jiné poruchy genetické koagulace, včetně nedostatku protrombinu (faktor II), deficit proteinu C, deficit proteinu S, antitrombinu III, deficit, a další.

Každý někdy slyšel o hemofilie - dědičnou poruchou koagulace, ve kterém jsou nebezpečné krvácení do vnitřních orgánů, svalů, kloubů, pozorováno abnormální menstruační krvácení, a jakákoli malá zranění může vést k nenapravitelné následky v důsledku neschopnosti těla zastavit krvácení. Nejběžnější je hemofilie A (nedostatek koagulačního faktoru VIII), - jsou známé jako hemofilie B (deficience faktoru IX) a hemofilie C (nedostatek faktoru XI).

Stále je velmi časté Willebrandova choroba, kde jsou spontánní krvácení v důsledku snížené hladiny faktoru VIII. Nemoc byla popsána v roce 1926 finské pediatr von Willebrandova. Američtí vědci se domnívají, že trpí 1% světové populace, ale většina z nich má genetický defekt nezpůsobí závažné příznaky (např ženy mohou být pouze těžká menstruace). Klinicky významné případy, podle jejich názoru, tam je asi 1 osobu z 10000, tedy 0,01%.

Familiární hypercholesterolémie.

Jedná se o skupinu dědičných metabolických poruch, které se objeví abnormálně vysoké hladiny tuků a cholesterolu v krvi. Familiární hypercholesterolémie je spojena s obezitou, snížené glukózové tolerance, diabetes, mrtvice a infarkt. Léčba tohoto onemocnění zahrnuje změny životního stylu a tuhou stravu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonovu chorobu (někdy - Huntington) - dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní degeneraci centrálního nervového systému. Ztráta funkce nervových buněk v mozku je doprovázena změnami chování, neobvyklé trhavé pohyby (chorea), nekontrolovaných kontrakcí svalů, obtíže při chůzi, ztráta paměti, řeči a polykání.

Současná léčba je zaměřena na boj s příznaky onemocnění. Huntingtonova choroba obvykle začíná projevovat v 30-40 let, a předtím, než že člověk nemusí být vědomi jejich osudu. Méně často se nemoc začne postupovat již v dětství. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění - je-li jeden z rodičů má defektní gen, že dítě má 50% šanci, aby si to.

DMD.

V DMD příznaky se obvykle projeví až 6 let. Patří k nim únava, svalová slabost (od nohy a stoupá výše), možné mentální retardace, problémy se srdcem a dýchacího systému, deformaci páteře a hrudníku. Progresivní svalová slabost vede ke zdravotním postižením, na 12 let, mnoho dětí je upoután na invalidní vozík. Nemocní chlapci.

Beckerova muskulární dystrofie.

Beckerova muskulární dystrofie DMD příznaky se podobají, ale nastanou později a rozvíjet pomaleji. Svalová slabost v horní části těla není tak silně exprimován, stejně jako v předchozím způsobu dystrofie. Nemocní chlapci. Vzplanutí choroby účtů za 10-15 let a 25-30 let u pacientů se obvykle upoután na invalidní vozík.

Srpkovitá anémie.

Současně dědičné onemocnění narušuje tvar červených krvinek, které jsou podobné srpu - odtud název. Modifikované červené krvinky nemůže dodávat dostatek kyslíku orgánů a tkání. Choroba vede k vážným krizím, opakovaně nebo jen vyskytující se několikrát v průběhu celého života pacienta. Kromě bolesti v hrudníku, břicha a kostí, je únava, dušnost, tachykardie, horečka a další.

Léčba zahrnuje léky proti bolesti, kyselinu listovou pro podporu krvetvorby, krevní transfúze, dialýza a hydroxymočovina ke snížení frekvence epizod. Srpkovitá anémie se vyskytuje nejčastěji u lidí s africkými a středomořskými kořeny, stejně jako obyvatelé Jižní a Střední Ameriky.

Thalassemia.

Talasemie (beta-talasemie a alfa-thalassemia) - je skupina dědičných onemocnění, ve kterém rozbité správný syntézy hemoglobinu. V důsledku anémie. Pacienti si stěžují na únavu, dušnost, bolesti v kostech, pozorovali nárůst sleziny a křehkosti kostí, ztráta chuti k jídlu, tmavá moč, žloutenka pleti. Takoví lidé jsou vystaveny infekčním nemocem.

Fenylketonurie.

Fenylketonurie - je výsledkem nedostatku jaterního enzymu, který je nutný pro konverzi aminokyselinu fenylalanin na jinou aminokyselinou, tyrosin. Pokud je nemoc diagnostikována včas, velké množství fenylalaninu se hromadí v těle dítěte, což způsobuje mentální retardaci, poškození nervového systému, a křeče. Léčba zahrnuje přísnou dietu a aplikovat kofaktoru tetrahydrobiopterinu (BH4) ke snížení hladiny fenylalaninu v krvi.

Nedostatek alfa-1-antitrypsinu.

Toto onemocnění se vyskytuje v důsledku nedostatečné množství enzymu alfa-1-antitropsina v plicích a krev, což vede k takovým účinky, jako je emfyzém. Časné příznaky patří dušnost, sípání. Mezi další příznaky patří úbytek hmotnosti, časté infekce dýchacích cest, únava, tachykardie.

Kromě výše uvedeného, existuje celá plejáda dalších genetických onemocnění. Dnes se z nich žádné radikální léčba, ale genové terapie velký potenciál. Mnoho nemocí, zejména v časné diagnostiky, mohou být úspěšně řízena a pacienti jsou schopni žít plnohodnotný, produktivní život.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné