Ehlers-Danlos syndrom u dětí

Ehlers-Danlosův syndrom - dědičné onemocnění, které se vyskytuje při frekvenci v poměru 1: 100.000. Syndrom se vztahuje k diferencovanému dysplazie. Kompozice je izolovaný syndrom 9 typů, z nichž se v 1., 2. a 3. většinu. Ortopedické stavu 1., 2., 3. a 4. typů neliší. Na 9. typu je nadměrná pohyblivost kloubů bez přerušení biochemických parametrů.

U pacientů, vyznačující se tím, nízký růst, pererastyazhimost kůže a sliznic, křehkost kůže a zranitelnosti světla, zvýšené krvácení sliznice, na hrudi deformita, kyfóza, skolióza, koňskou nohou, pererastyazhimost vazů, zvyšuje pohyblivost kloubů, vrozená kyčelní vymknutí, rekurvatsiya kole1iyh spojů. Skin Pererastyazhimost značku od narození. S přibývajícím věkem se snižuje giperelastichnost. Porušení chůze je 60% dětí. Stává se od začátku pochodu patrné: na konci roku 1, na začátku 2. ročníku. Tam rekurvatsiya a valgus koleno, ploskovalgusnye noha. Pacienti s dysplazie vyvíjí syndrom iliotibialnogo traktu, což způsobuje, že trhliny při chůzi v oblasti velkého trochanteru. Pacienti se syndromem třetího typu označil společný laxnost, slabost dolních končetin, bolesti kloubů a zad.

Ehlers syndrom - Danlosův - dědičná porucha kolagenu, vyznačující se tím, společným hypermobility, hyperelastického kůže, a rozšířené tkáně křehkosti. klinická diagnóza. podpůrná léčba.

Dědičnost je obvykle autozomálně dominantní, ale syndrom Ehlers - Danlosův heterogenní. Různé mutace ovlivňují množství, strukturu nebo montáž různých kolagenů. Mutace mohou být umístěny v genech kódujících kolageny (například typu I, III nebo V) nebo kolagen modifikující enzymy (např., Lysyl-hydroxylázy, kolagen proteázy). 6 hlavních typů: klasické, hypermobilita, cévní, kyfoskolióza a artrohalazis dermatosparaksis.

Symptomy a příznaky Ehlers-Danlos syndrom

Převládající symptomy zahrnují hypermobilitou kloubů, tvorbu patologického zjizvení, hojení ran křehkých cév a sametové, giperrastyazhimuyu kůži. Kůži lze natáhnout o několik centimetrů, ale vrátí do normálu po uvolnění. Široké papíru ve tvaru jizvy jsou často potaženy kostních výrůstků, zejména lokty, kolena a goleni- jizvy méně závažných když hypermobile typu. Měkké pseudotumor (masité výrůstky) často tvořeny na povrchu jizvy nebo tlakových bodů. Stupeň společného hypermobility se liší, ale může být významné, pokud artrohalazise. Podkožní kalcinované Kuličky mohou být vizualizovány nebo palpated rentgenových paprsků.

Komplikací. Menší zranění může vést k široké otevřené rány, ale s malým krovotecheniem- chirurgickému uzavírání ran může být obtížné, protože křehké tkáně kloubů bývají rozbité. Chirurgické komplikace vznikají z důvodu křehkosti hluboké tkáně. Bělmo mohou být křehké, což vede k perforaci oční bulvy, když typu kifoskolioznom.

Umírněné synoviální výpotek, podvrtnutí a vykloubení vyskytují často. Obratlů kyfoskolióza vyvíjí u 25% pacientů (zejména kifoskolioznym typ), hrudní deformace - 20%, a talipes equinovarus - 5%. Asi 90% postižených dospělých má ploché nohy. Kyčelní vykloubení dochází v 1% případů (typ artrohalazny se vyznačuje dvoustrannou vrozené vykloubení kyčlí).

Gastrointestinální kýly a Divertikly jsou běžné. Zřídka v oddělení spontánního krvácení a perforace nastat gastrointestinální trakt, jakož i svazek aorty a spontánní ruptury velkých tepen. výhřez ventilu je častou komplikací těžkou typu (vaskulární). U březích roztažnosti tkáně může vést k předčasnému porodu, cervikální insuficience a případně přerušit, pokud je plod matki- ovlivnit onemocnění, plodové obaly křehké, což někdy vede k předčasnému prasknutí. Parent křehkost tkáň může zkomplikovat hráze nebo císařským řezem. To může nastat, prenatální, perinatální a poporodní krvácení. Jiné potenciálně závažné komplikace zahrnují arteriovenózní píštěle, trhliny vnitřních orgánů a pneumotorax nebo pnevmogemotoraks.

Syndrom Diagnostika Ehlers-Danlos syndrom

Diagnóza je hlavně klinicheskiy- specializované genetické a biochemické testy je možné provádět v několika výzkumných centrech pro určité typy patologie. Vyhodnocení ultrastruktury biopsie kůže může pomoci při diagnóze klasického, hypermobility a cévních typů. Echokardiografie byla provedena k identifikaci onemocnění srdce (např., Ventil výhřez, arteriální výdutě), které jsou spojeny (některé druhy.

Předpověď Ehlers-Danlos syndrom

Potenciálně fatální komplikace vznikají v některých případech (např arteriální trhlinky v cévní typu).

Léčba syndromu Ehlers-Danlos

Specifická léčba neexistuje. Je nezbytné, aby se minimalizovala možnost zranění, za tímto účelem je vhodné používat ochranný oděv a obuv. V kroku musí být opatrný hemostáze. Sešitých ran důkladně, což eliminuje napínacích tkanin. Je třeba uvést genetické poradenství.

Při Ehlers-Danlosův syndrom spoje odstranit nestabilitu přes konzervativní a operativních metod. On se kolenní a hlezenní klouby nosit ortézu. Dospívajících s nestabilní spoje, které zakázání pacienta, zejména při syndromu třetího typu jsou uvedeny stabilizační operaci na kloubu. Chůze pomoc předepsané profylaktické obuv stélka nebo ortézy. U bolestí zad u starších pacientů doporučujeme nosit korzet.