Ehlers Danlos syndrom u těhotných žen

Výskyt se stanoví jako 1 v 5000 novorozenců. V roce 1997 byla navržena nová klasifikace Ehlers-Danlos syndrom. 6 vylučují typy onemocnění: klasické (I a II), hypermobility klouby (III), cévní (IV), kyfoskolióza (VI), artrohalaziya (VIIA a VI1B) dermatosparaksis a (VII C). Většina případů je klasický typ (60%), hypermobility klouby (30%) a vaskulárního typu (10%), ostatní druhy vzácné. Pouze kyfoskolióza a dermatosparaksis zděděná autozomálně recesivní, jiné typy onemocnění jsou autosomálně dominantní.

těhotenství
V klasické a hypermobile typu nemoci spojené s těhotenstvím je obvykle dobře snášen, výsledky pro matku a novorozence příznivé. Během těhotenství, ženy s Ehlers-Danlos syndrom zvyšuje frekvenci pánevní bolestí a nestability (s výjimkou onemocnění typu I). U všech typů onemocnění může dojít během porodu symphysis mezery, a poporodní krvácení mohou být závažné. Předčasný porod dochází u žen s tímto syndromem v 20% těhotenství, a to především kvůli předčasnému prasknutí membrány. Je prokázáno, že se plodové obaly s onemocněním pojivové tkáně obsahují abnormální kolagen a méně odolný než normální obálky. Epistoma laparotomické a řezy hojí pomalu a perineální hematom se mohou objevit i přes Epistoma. Předpokládá se, že je nutné aplikovat pojistné stehy, které by neměly být odstraněny po dobu nejméně 14 dnů, aby se zabránilo odhalení újmy. Děti s tímto syndromem mají tendenci Hyperextenční a případnou vrozenou dislokaci kyčlí. Novorozenci mohou být misdiagnosed neurologické onemocnění v důsledku svalové ochablost a poruchy krevní srážlivosti.

Video: Rána pod okem. Syndrom Ehlers Danlos

Cévní Ehlers-Danlosův syndrom
U žen s cévním Ehlers-Danlos syndrom (typ IV) mají zvýšené riziko komplikací těhotenství, jakož i 50% riziko narození pacienta. Cévní Ehlers-Danlosův syndrom, vrozená autosomálně dominantním způsobem a indukované mutace COL3AU gen je zvláště důležité, protože je to jediná forma onemocnění, spojená s vysokým rizikem předčasného úmrtí v důsledku arteriální prasknutí tenkého střeva nebo dělohy. Komplikace tepen je hlavní příčinou smrti u všech pacientů s cévní Ehlers-Danlos syndrom, protože jsou nepředvídatelné, a plastická chirurgie je obtížné z důvodu křehkosti tkání. Průměrná délka života, podle posledních průzkumů je 48 let. Pepin a kol. dodatečně přezkoumat 183 případů těhotenství v 81 žen s cévní Ehlers-Danlos syndrom. 12 žen zemřelo při porodu nebo v průběhu dvou týdnů po narození (v pěti případech ruptury dělohy při pokusech na dvě části - cévní ruptury během vypuzení plodu a v pěti případech - po porodu v důsledku cévní diskontinuity). I když několik žen zemřelo děložní ruptury během nouzového porodu, není známo, zda je císařský řez může vést ke snížení úmrtnosti. Těhotná s cévní Ehlers-Danlos syndrom by měl být považován za mají vysoké riziko vzniku komplikací a mohou být pozorovány ve speciálních centrech. Zvláštní pozornost je třeba věnovat jim v té době, pokusy, fetální vyhnání a šestinedělí. Teoreticky, v rodinách, kde je mutace, to je možné prenatální molekulární diagnostika. V praxi, pokud matka pacienta, tento postup může být riskantní, protože to vyžaduje porodnické postupy (Odběr vzorků Odběr vzorků nebo amniocentéza).