Ehlers-Danlosův syndrom

Prevalence je 1: 5000 živě narozených, incidence 1: 400 000.

Obvykle se projevuje v dětství nebo dospívání. No rasové nebo sexuální predispozice.

Patologie syndromu Ehlers-Danlos

Dědičné onemocnění (autosomálně dominantní nebo recesivní, recesivní X-vázaná vady chromozomové syntéza a metabolismus různých typů kolagenu, které vedou k porušení pojivové tkáně).
Nový, v poslední době popsán nedostatek forma tenascinu-X (extracelulární matrix protein) v normálním kolagenu.
6 popisuje různé podtypy: klasický, hypermobilita, cévní, kifoskoliotichesky a artrohalazichesky dermatosparaksichesky. V 50% případů smíšeného typu se vyskytují.
Zvýšená pružnost tkání, svalová hypotonie a špatné regenerační schopnost.

Charakterizované společnou hypermobility, kůže rozšiřitelnost zvýšená křehkost tkáně a pomalé hojení zranění. Klasickým příznakem „cigaretového papíru“ v kolenních kloubech.
V klasické, hypermobility a kardiovaskulární formách přítomných PMK. Ve vzácných případech závažná forma onemocnění, vyžadují chirurgický zákrok. Nedávné echokardiografické studie ukázaly, že srdeční vady mohou vyskytovat méně často, než se očekávalo, ale vývoj výdutí koronárních tepen může vést ke smrti.
Dávejte pozor na rozšíření kořene aorty dilatace s sinus Valsapvy. Vzácné jsou závažné a progresivní formy, a jen zřídka vyžadují protetické kořene aorty.
Cévní forma je charakterizována výraznými žíly, s nízkou porodní hmotností, malým vzrůstem, spontánního pneumotoraxu a protržení středních a velkých tepen a střevní perforace. Spoje jsou jen zřídka zapojeny do procesu. Kůže je tenká, ale má vysokou tažnost.
Diferenciální diagnóza zahrnuje Marfanův syndrom, Menkes onemocnění ( „výstřední onemocnění vlasy»), cutis laxa, Williams syndrom, Sticklerův syndrom a pseudoxantoma elasticum.

Specifická terapie neexistuje. Vysoké dávky vitaminu C, může být prospěšné, ale speciální studie v této oblasti byly provedeny.
trpělivé vzdělání a preventivní opatření. Vyhnout se nadměrné a opakované postavení, kontaktní sporty.
Pokud je to možné, vyhněte se šití ran.
Podstoupit pravidelné oční prohlídky a dentální.
Antibiotická profylaxe v MVP.
Genetické poradenství. Úloha genetických studií je omezen.

Vysoká úmrtnost na kardiovaskulární kondici. Průměrný věk 50 let, pacienti umírají spontánního prasknutí tepen nebo střev.
V jiných formách pacientů mají normální délku života se zvýšenou nemocností kvůli častým dislokací, špatné hojení ran a jizev.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné