Hypogonadotropický hypogonadismus

Definice říká, že se jedná o nevratný stav, který vyžaduje substituční terapii. Pokud se kromě gonadotropní nedostatečnost, není tam žádný nedostatek jiných hormonů hypofýzy, růst až do věku diskontinuity, pacienti mají normální růst, na rozdíl od pacientů s ústavním zpoždění puberty. Kostní věk je obvykle nezůstává pozadu v dětství od pasu, ale nepostupují poté, co pacient dosáhne věku, kdy by měla pohlavní steroidy stimulovat kosterní zrání. Pokud gonadotropní nedostatečnost doprovází nedostatek růstového hormonu, je zde výrazná růstová retardace.

Poruchy centrálního nervového systému

1. nádorů. Nádory hypotalamu nebo hypofýzy mohou poškodit hypotalamus-hypofýza-gonadální funkce, jakož i kontrolu nad sekrece GH, ACTH, TSH, PRL a vasopresinu. Tak, zpoždění puberty může být projevem nádory centrálního nervového systému, a může být doprovázena některý z následujících stavů: GR nedostatečnost, sekundární hypotyreózy, sekundární hypocorticoidism, hyperprolaktinémie a diabetes insipidus. Získaným deficitem kombinované funkce adenohypofýzy a neurohypofýzy je důvod pro vyloučení nádorem hypotalamické hypofýzy oblast.
Kraniofaryngiom je jeden z nejběžnějších typů nádorů hypotalamus-hypofýza regionu, které vedou k nedostatku nebo zpoždění sexuálního vývoje. Tento nádor je derivátem Rathke sebrat, ale mohou být lokalizovány v supraselární regionu. Kraniofaryngiom nejčastěji vyskytují ve věku od 6 do 14 let mezi nimi. První stížnosti mohou být bolesti hlavy, rozmazané vidění, zpomalení růstu a polyurie polidipsiya- první příznaky tohoto onemocnění patří poruchy zraku, atrofii zrakového nervu nebo zrakového nervu edém. Klinické projevy mohou odrážet gonadotropnoj, štítné žlázy nedostatečnost nebo nedostatek růstového hormonu. Laboratorní testy mohou identifikovat konkrétní typ hypofyzární nedostatečnosti. V době, kdy je diagnóza kostní věk je obvykle za pasem.
Charakteristickým znakem je kraniofaryngiom kalcifikace supraselární plocha- spodní strana kraniogramme kalcifikace pozorované u 80% pacientů, stále často tato funkce odhalil počítačem tomografii- ale ne kalcifikace detekována pomocí magnetické rezonance. Když tomografie (CT nebo MRI) nádor často má formu cyst a detekované tmavou kapalinu s vysokým obsahem cholesterolu v průběhu chirurgického zákroku. Tempo růstu v craniopharyngiomas velmi odlišné - některé rostou velmi pomalu, zatímco jiní jsou velmi agresivní. Endosellyarnye Malé nádory mohou být odstraněny transnasally významné velikost nádoru a vyžadují částečnou resekci následované radiační terapií.
Tím ekstrasellyarnym nádorů zahrnujících hypothalamus a vede k rozvoji sexuální infantilismu jsou germinomas, gliomu (někdy s neurofibromatóza) a astrocytom. Nicméně, tyto nádory mohou také vést k předčasnému sexuálního vývoje - v závislosti na typu hormonální aktivity a lokalizaci nádoru. Taková intrasellyarnye protinádorová chromofobní adenomů jsou vzácné u dětí ve srovnání s dospělými. Hyperprolaktinémie - s nebo bez diagnostikována nebo mikroadenomů galaktorei - pubertata- může zpozdit pohlavní vývoj postupuje v průběhu léčby, aby se snížil obsah prolaktinu.

2. Jiné získané poruchy centrálního nervového systému. Tyto abnormality mohou vést k hypotalamus-hypofýza dysfunkcí. Pokud granulomatózní onemocnění - jako je například onemocnění Henda-Shyullera-křesťanské nebo X histiocytózy - vliv na hypothalamus, nejčastěji rozvíjet diabetes insipidus, ale může vyvinout hypotalamické a další porušování, včetně selhání gonadotropiny. Vzácnější příčiny hypogonadotropní hypogonadizmus může být tuberkuloidní nebo sarkoidoznye granulomy infekci jiných zánětlivých lézí, cévní onemocnění nebo zranění.

3. Poruchy vývoje. Vady centrálního nervového systému může způsobit hypogonadotropním hypogonadismem, nebo jiné druhy hypotalamu dysfunkce. Rozštěp patra a jiné vrozené deformace patra a horní hrana může být také spojena s hypotalamu dysfunkcí. Optický dysplazie je spojena s malým vládní hypoplastickým optického disku, a - u některých pacientů - s nedostatkem transparentním oddíl na pneumoencephalography, CT nebo MRI (septo optických dysplazie) - často spojené s nedostatkem hormonů hypotalamu. Optická hypoplazie nebo dysplazie by měla být jasně odlišeny od optické atrofii- oční atrofie je získané stavu, a může být indikátorem přítomnosti nádoru hypotalamus-hypofýza. Kombinace adenohypofýzy insuficience a neyrogipofi části lze pozorovat v vrozených vad středních staveb nebo mohou být získané poruchy. Vývoj této kombinace v raném věku je typičtější pro vrozené léze, zatímco nástup onemocnění v pozdějším životě je více pravděpodobné, že ukazuje na přítomnost nádoru.

4. Radiační terapie. Ozařování centrálního nervového systému zahrnující hypothalamus-hypofýza oblasti může vést k gipogo-nadotropnomu hypogonadismu, který začíná v 6-18 měsíců (nebo více) po postupu. sekrece GH je ovlivněn častěji než gonadotropního funkce a deficit růstového hormonu se vyvíjí i po malá dávka záření 18 Gy. Jiné typy deficitu hypofýzy (hypogonadismu, hypotyreóza) a hyperprolaktinemie je obvykle pozorována při vyšších dávkách záření.

Izolované gonadotropický deficit

U pacientů s izolovanou deficiencí gonadotropinu, ale normální sekreci růstového hormonu, je normální růst do dospívání, ale růst přepětí se sníží. Jsou eunuchoid tělesné proporce, velikost ruční houpačka přesahuje růst a snižuje poměr velikosti horního a dolního segmentu těla. V období dospívání, které zaostávají kostní věk pasu, a oni pokračují v růstu poté, co člověk zůstal zdravý růst.
Mezi nejčastější forma hypogonadotropním hypogonadismem je Kallmanův syndrom 1. U těchto pacientů hypogonadotropický hypogonadismus doprovázen hypoplazii či aplazií čichových žárovek a hyposphresia nebo anosmiey- zajímavé, že samotní pacienti nemohou všimnout, že nerozlišují pachy, a to pouze speciální čichové zkoušky může ji identifikovat. Když Kallmann syndrom nemigruje neurony GnRH obsahující od čichového desky (v němž byly vyrobeny) do mediálního bazální hypotalamu. Je to dědičný syndrom s různými klinickými projevy, v nichž ze strany rodinných příslušníků anosmií mohou být s nebo bez hypogonadismem. X-vázaná Kallmann syndrom se vyvíjí jako výsledek deleci genu v Hr22.3 oblasti, způsobené nedostatkem KAL gen, který se objeví na kóduje adhezní molekuly. Kallmann syndrom je pozorována asociace s duševními poruchami, chondrodysplázie punctata a X-vázaná ichtyóza, který se vyvíjí v důsledku nedostatku steroidní sulfatázy. Nemoci spojené s Kallmann syndromu může zahrnovat ledvin a kostní léze, kromě toho, mohou být pozorovány u pacientů nesestouplých varlata, gynekomastii a obezity. Popsané pohyby zrcadlo rukou (bimanuální synkinesis) s MP-potvrzeno porušení míchy. Obvykle se vyznačují vysokým růstem, i když dosáhl později. Kallmann syndrom 2 se dědí autosomálně dominantním způsobem a je spojena s genem mutaci FGFR1. Kallmann syndrom 3 dědí autosomálně recesivním způsobem.

Video: Hypogonadismus a hormonální substituční terapie (HRT)

} {Modul direkt4

Ačkoliv se zdá, že polibek-GRP54 peptidu a hraje důležitou roli při zahájení puberty, stále je popsáno jen několik pacientů s poruchami systému «kiss-peptid-GRP54», které jsou označeny po průzkumu mezi několika rodin a jejich příbuzným. V prvním případě defektu těchto molekul byly identifikovány v rodině s několika příbuzných měl gipogona-dotropny hypogonadismus.
Jiné případy hypogonadismu může dojít sporadicky nebo prostřednictvím autosomálně recesivní dědičnosti bez anosmie cesty v důsledku vad řady genů, včetně s receptorem GnRH, GPR56, SF-1, HESX-X, LHX3 a PROP-X. S hypogonadotropický hypogonadismus spojené X-vázanou kongenitální adrenální hypoplazii, spojené s tímto syndromem deficitu glycerol kinázy a svalová dystrofie. Mnoho, ale ne všichni pacienti mají mutace v genu DAX1 lo-Kusa Hr21.3-r.21.2. To popsal autozomálně recesivní způsob dědění kongenitální adrenální hypoplazii.
Někteří pacienti trpí pouze sekreci LH a slavili spermatogenezu bez sekrece testosteronu (úrodné eunuch syndrom) - V ostatních případech může být nedostatek FSH sám.

Video: Hypogonadismus

Idiopatické hypofýzy nanismus

U pacientů s vrozeným nedostatkem růstového hormonu rané zaostává v jejich roste- tato vlastnost odlišuje od pacientů s deficitem růstového hormonu na pozadí z hypotalamu nádorů, které nejsou rostou po nástupu onemocnění. Dokonce i když pacienti s nedostatkem růstového hormonu není gonadotropní nedostatečnost bez léčby GH uvedly, pubertální zpoždění spojené se zpožděním kostního věku. Nicméně, pokud se jim dostane adekvátní léčbu lidského růstového hormonu, sexuální vývoj začíná v čase. U pacientů s kombinací GH a nedostatku gonadotropin puberty nedojde, i když jejich kostní věk dosáhne věku nástupu puberty. Idiopatická hypopituitarismus se obvykle vyskytuje sporadicky, ale může být autosomálně recesivní a X-vázaná dědičnost cesta.
U pacientů s anamnézou idiopatické hypo-pituitarizmom časté porodního traumatu nebo závěr prezentace. Závěr prezentace nastane s větší frekvencí u pacientů mužského pohlaví.
ihned identifikovat po narození mikrofallosa syndromu (délka penisu < 2 см во время рождения вследствие гонадотропной недостаточности или дефицита ГР) и неонатального гипогликемического криза (вследствие врожденной недостаточности АКТГ или ГР) требует немедленного лечения во избежание повреждения центральной нервной системы (эти проявления могут наблюдаться при септо-оптической дисплазии). У пациентов с этим синдромом не наступает спонтанный пубертат. Тестостерон в низких дозах (тестостерона энантат, 25 мг внутримышечно каждый месяц, 3 инъекции) может увеличить размер пениса младенцев мальчиков с врожденным гипопитуитаризмом без значительного влияния на костный возраст. Микрофаллос может быть и у взрослых мужчин с изолированной недостаточностью ГР- на фоне терапии человеческим ГР у таких пациентов размеры полового члена несколько увеличиваются. Важно отметить, что при ги-попитуитаризме лечение тестостероном приводит к адекватному увеличению размеров пениса, и нет необходимости рассматривать возможность перемены пола.

další porušování

1. Prader-Williho syndrom. Prader-Williho syndrom se vyskytuje ojediněle a její projevy jsou hypotenze, fetální a neonatální, nízký růst chudé krmení v dětství, ale pak žravý chuť k jídlu, což vede k výraznému ozhireniyu- charakteristickou tvář mandlovými velikosti očí, malé ruce a stopami- mentální retardace a emoční nestabilita u jedinců obou zpožděné menarche v polov- dívky micropenis a kryptorchizmu u mužů. U těchto pacientů, běžným příznakem osteoporózy je v pubertě, ale v případě, substituční terapie ukazuje pohlavních steroidů, obvykle pomáhá vyrovnat se s osteoporózou. Korekce chování může pomoci nekontrolovatelné přibývání na váze. Pacienti našel deleci nebo translokaci chromozomů 15ql 1-13, získaný otec anomálií v případě, že plocha získaná od matky vyvíjí Angelmana syndrom. Pro diagnostiku onemocnění se provádí in situ fluorescenční gidridizatsiya tato oblast chromozómu.

2. syndromy Laurence-Moon-Bardet-Biedl a. Tento autozomálně recesivní onemocnění charakterizované obezitou, malý vzrůst, mentální retardace, retinální pigmentace oka. U pacientů s těmito syndromy často diagnostikováni hypogonadotropický hypogonadismus a primárního hypogonadismu. Rozdíl mezi syndromů je, že Bardet-Biedl syndrom (mutace v 1,2,4,6, 7 nebo 8 porušení spojených s bazální defektních řasinkami buněk), se vyznačují tím, paraplegie, zatímco u syndromu Lawrence-Měsíc - polydaktylie a obezita. V poslední době bylo navrženo, že tyto dva syndromy popisují stejné podmínky, jak se předpokládalo, v minulosti.

3. Chronická onemocnění a podvýživa. Opožděná puberta mohou být způsobeny chronickým onemocněním nebo podvýživou. Například u dětí s těžkým astmatem je označen opožděný pohlavní vývoj, což vede k nízkému růstu v dospívání, i když se dostanou normální výšky v budoucnu. Děti s jiným chronickým onemocněním dlouhodobého sledování také není označen kompletní blagopoluchiya- Například u HIV infikovaných adolescentů mají nízký růst a pomalé sexuální vývoj. váhový úbytek o více než 20% od ideálu - kvůli chronické nemoci nebo dieta dobrovolně - může vést k rozvoji gonadotropním nedostatochnosti- oživení tělesné hmotnosti na ideální obvykle vede k obnovení gonadotropním funkce.
Chronická onemocnění může ovlivnit puberty, bez ohledu na výkonu. Například, hypotalamické hypogonadismus je běžné v thalassemia major, dokonce i na pozadí pravidelných krevních transfuzí a chelatační terapie.

4. mentální anorexie. Mentální anorexie je stav, ve kterém je úbytek tělesné hmotnosti spojena s těžkou psychickou poruchou. Tento stav se obvykle vyskytuje u žen s poruchou vnímání vlastního těla a projevuje se v typickém chování: odmítání potravy a vyvolání zvracení po požití. Váhový úbytek může být tak velké, že se může vyvinout život ohrožující stavy, jako je imunitní dysfunkcí, rovnováhy vody a elektrolytů a kardiovaskulární kolaps. U těchto žen klasický symptom je primární nebo sekundární amenorea, který se objeví při určité ztrátě hmotnosti, i když je pozorování, že ženy s mentální anorexií menstruace přestane, než došlo k významnému snížení tělesné hmotnosti. Jiné poruchy endokrinních s mentální anorexie jsou zvýšené hladiny růstového hormonu a snížení IGF-1 (což je typické pro různé typy hladovění), koncentrace trijodthyroninu snížit, redukce 1,25-dihydroxyvitamin D3 a zvýšení 24,25-hydroxyvitamínu D3 koncentrací koncentracích. Obnova tělesné hmotnosti příslušného tempa růstu však nevede k okamžitému obnovení menstruačního cyklu. Výrazné zvýšení výskytu mentální anorexie mezi baletní tanečníky a studenty baletu uchilisch- u těchto pacientů dojde ke zvýšení rychlosti detekce skoliózy a mitrální nedostatečnosti ventilu. Funkční menstruace může dojít také u žen s normální váhou, která utrpěla psychický stres. Ženy s mentální anorexie jsou označeny změny endokrinní, více typické počátečních fázích puberty: snížení hladiny LH v reakci na GnRH, porušení měsíční cyklické sekrece gonadotropinů, tepelná izolace denní rytmus sekrece gonadotropinu.

5. Zvýšení fyzické aktivity. Dívky, kteří se pravidelně zabývají silových sportech (například zdvihacím nebo balet), lze pozorovat thelarche zpoždění první menstruaci, zpoždění a narušení pravidelnosti nebo absence menstruace. Tento efekt není vždy spojena s úbytkem tělesné hmotnosti, jako některé ženy s amenorea menstruačního cyklu se obnoví během ukončení zatížení (například, klidu na lůžku během nemoci). Některé dívky zvýšení fyzické aktivity se může stát příčinou nepřítomnosti menstruace, a to i s normální tělesnou hmotností. Statistická analýza věku menarche u matek a sportu, které se podílejí na jejich dcery, ukázala, že opožděný vývoj některých cvičenců může být spojena s genetickou predispozicí k pozdní první menstruace, což naznačuje, že hlavním důvodem pro pozdní menarché není gymnastika. Na druhou stranu, alarmující výsledky některých studií vyplývá, že intenzivní výcvik v gymnastice od útlého věku vede ke snížení konečných růstu.

6. Hypotyreóza. Hypotyreóza může vést ke zpoždění jakýchkoli projevů růstu a rozvoje, včetně sexuálního vývoje a první menstruace. V závažnou primární hypotyreózy v důsledku současné zvýšení obsahu prolaktinu galaktorey může dojít. Léčba tyroxinu léky pozorovat růst skok, normální průběh sexuálního vývoje a zřízení menstruačního cyklu. Naopak, u některých pacientů, závažné hypotyreózy může být doprovázeno předčasným sexuálním vývojem a galaktoreou důsledku zvýšených koncentrací prolaktinu (Van Wick-Grambaha syndrom). Existují důkazy, že nadprodukce TWG může stimulovat sekreci FSH a vedou ke zvýšenému vylučování estrogenu a vývoje prsních žláz.