Pseudohypoparathyreosis: symptomy, příčiny, léčba, symptomy

Definice není moc dobrá, protože ve skutečnosti tam je klinický obraz hypoparatyreoidismus, az tohoto pohledu se jedná o skutečné, nikoli „pseudo“ hypoparathyreoidismus. A ve skutečnosti, „pseudo“ - je hyperparatyroidizmus, který není vyvinutý, a to navzdory zvýšené hladiny PTH. S ohledem na to, vhodnější by bylo jméno syndromu „psevdogiperparatireoz“. Zejména diabetology není volání typu 2 diabetes „psevdosaharnym“ mellitus, a to navzdory skutečnosti, že když sekrece inzulínu v důsledku zvýšení inzulínové rezistence. Nicméně, mezinárodně uznávaná definice tohoto syndromu je „pseudohypoparathyreosis“, a to musí být dodržovány při formulování diagnózy.

Pacient s typickými klinickými příznaky pseudohypoparathyreosis hladiny kalcia a PTH byly normální.

Příčiny a patogeneze hypoparatyreózou

Když pseudohypoparathyreosis receptory pro PTH normální, ale narušena přenos signálu z receptoru do buňky v důsledku mutací, které ovlivňuje GNAS1, kódující protein Gs.

Symptomy a příznaky hypoparatyreózou

Několik odlišných podtypů pseudohypoparathyreosis, ale nejběžnější typ 1, který se vyznačuje tím, hypokalcemii a hyperfosfatemie a malý vzrůst, brachydaktylie, kulatý obličej, obezita, ukládání podkožních kalcifikací. Tento typ se také nazývá dědičné osteodystrofie Albright. Typu 1 dochází, když je GNAS1 mutace přenášena přes mateřské chromozomu.

Když psevdopsevdogipoparatireoze známky dědičné osteodystrofie Albright pacienta, a hladiny vápníku a PTH jsou normální. Tento typ dochází, když mutace GNAS1 přenášen otcovské chromozomu. Rozdíl v klinickém obraze odráží skutečnost, že buňky ledvin vyjádřit výhradně mateřský GW / alelu 457, zatímco v jiných typech buněk, exprimovány jak samčí a samičí alely. To vysvětluje, proč dědičnost matek a hypokalcémie spojena s odolností proti PTH (který reguluje hladinu vápníku a fosfátu, která ovlivňuje renálními tubuly) a proč otcovská dědičnost spojené s lézemi skeletu a jiných poruch, aniž by hypokalcémie a hyperparatyreózy.