1-Antitrypsin nedostatek, a-fetoprotein, a-fetoprotein a onemocnění jater, onemocnění -chains

1-antitrypsin nedostatek

Autozomálně recesivní stav, nejčastěji byl uvítán s bělochy (1: 1800 homozygotní deficitní fenotyp - Pizz). Je možné, že základem poškození jater je narušena buněčný transport ₁-antitrypsin a jeho hromadění v těle, ale skutečný mechanismus není znám.

klinické projevy

V 10% homozygotů na vědomí, neonatální cholestázou se žloutenkou, a následně rozvíjet hepatomegalie a portální hypertenze. Biochemické parametry jaterních enzymů vykazují zvýšenou aktivitou indikátoru cholestázou a transamináz. Jako dítě, 10% homozygotní choroby prohlašuje cirhózu jater nebo emfyzém (vzácně zjištěn u jednoho pacienta oba státy ve stejné době). Je známo, že vysoké frekvenci portální hypertenze a hepatocelulárního karcinomu.

přehled

Základem pro diagnózu jsou pokles aktivity ₁-antitrypsin méně než 75%, vztaženo na spodní hranici normálního (80 mg / dl), sníží se v koncentraci 1-globulin proteinů během elektroforézy, výsledky genetického fenotypizace, periodické zjišťování kyselých Schiff-pozitivních granulí v periportální hepatocytů histologické vyšetření.

Péče o pacienty

Prevence agresivnímu působení na játra (alkohol, atd), dobré jídlo, kouření není povoleno (to je důležité zachovat dýchání). V neonatální cholestázy ukazuje použití kyseliny ursodeoxycholové. Transplantace jater je ponecháno pouze na případ krajně uplynulý léčebného procesu. U dětí to slibuje, že míra přežití 5 let je 80%. Pro léčbu patologického procesu v inhalaci plic navrženo použití 1-antitrypsin.

-fetoprotein

Za normálních okolností, a-fetoprotein produkován v játrech a plodu žloutku. Koncentrace proteinu v séru se zvyšuje (vyšší než 10 ng / ml), jak je v některých zhoubných nádorů, včetně karcinomů, geatotsellyulyarnoy germinálních nádorů (např, seminom testikulární teratom a vaječníků) a metastatických lézí jater, a během aktivní jaterní patologii, ženy, které nesou plod s defekty neurální trubice, nebo Downův syndrom.

-Fetoproteinu a onemocnění jater

Změna -fetoproteina koncentrace mohou být v korelaci s velikostí HCC, ale nevyskytuje se v 30% případů se zvyšuje. Z tohoto důvodu, screening nebo sledování jedné populace, by se neměly používat toto číslo na další kritéria. Mimo jiné, -fetoproteina krve může stoupat 5% u pacientů s chronickým onemocněním jater (zejména v exacerbací, jak je uvedeno zvýšením aktivity ALT a ACT). Nicméně ve všech případech, kdy -fetoproteina koncentrace vyšší než 100 ng / ml, pomocí ultrazvuku, CT s kontrastem a někdy nutné vyloučit angiografie hepatocelulárního karcinomu.

-onemocnění řetěz

Nemoc-řetězce, známé jako imunoproliferativních onemocnění malých střeva, je proliferace B-lymfocytů zahrnující plazmatické buňky v lamina propria horní úrovně tenkého střeva a v přilehlých mezenterických lymfatických uzlin. Toto onemocnění zaznamenáno ve středomořských zemích, v Jižní Africe a na Dálném východě. Obvykle trpí zástupce socioekonomických skupinách, žijí ve špatných hygienických podmínkách s rozšířenými bakteriálních a parazitárních střevních infekcí. Plazmatické buňky syntetizují monoklonální zkráceného těžkého řetězce s nedostatkem lehkých řetězců. Klinicky forma malabsorpční syndrom a difuzní lymfoidní infiltraci tenkého střeva. Diagnóza je stanovena prostřednictvím identifikace řetězce v séru. Za prvé, je onemocnění citlivé na antibiotika (tetracyklin), ale později se objeví lymfom.