Alfa-1-antitrypsin nedostatek, alfa (a) s nízkou molekulovou hmotností antitrypsin inhibitorem proteázy, která potlačuje aktivitu mnoha proteolytické znzimov: trypsin, chymotrypsin, plasmin, trombin, elastáza, hyaluronidázy, proteáz leukocytů, makrofágů,

Alfa-1-antitrypsin nedostatek, alfa (a) antitrypsin - inhibitor nízkomolekulární proteáza, která potlačuje aktivitu mnoha proteolytické znzimov: trypsin, chymotrypsin, plasmin, trombin, elastáza, hyaluronidázy, proteáz leukocytů, makrofágů a atd mikroorganismů na základě řady dědičných onemocnění. je to deficit, antitrypsin - glykoprotein syntetizovaný v játrech. 0,015%, 0,03- (m. E. 1-3000-6000) novorozence alfa aktivita (jedna) antitrypsin výrazně snížena.
Nedostatek a antitrypsin vede ke zvýšené akumulaci proteolytických enzymů a následné poškození tkáně. Je však známo, že deficit a -anti-trypsin onemocnění plic a jater nejsou vždy vážné a nevratné. Zdá se, že tento nedostatek může být kompenzováno jinými mechanismy.
Klinický obraz. Již v novorozeneckém období výrazný nárůst v játrech, vývoj žloutenka, bělící výkaly, ztmavnutí moči díky cholesta-over. Cholestáza nemusí být kompletní, a pak na závažnosti klinického obrazu se liší. Laboratorní studie ukazují na přítomnost konjugovaného typu hyperbilirubinémie nohami, hypercholesterolemie, zvýšení alkalické Phos-fatazy, mírné zvýšení krevního transamináz aktivity. Takový vzor je typicky pozorováno před 10. týdne života a zmizí spontánně na konci prvního pololetí. Následně se může vyvinout cirhóza s jeho typickými projevy (hepatosplenomegalie, portální hypertenze a podobně) ani často opakující se svědění žloutenky a těžkou hypercholesterolemií.
Dojde-li k plicní forma nejčastěji obrázek:
progresivní emfyzém, ale může být opakující se obstrukční syndrom, opakující se zánět průdušek, recidivující pneumonie.
Diagnóza je založena na historii, klinických symptomů, pro detekci nízké úrovně, antitrypsin.
Diferenciální diagnostika se provádí biliární atrézie, žloutenka různého původu, imunodeficience onemocnění.
Léčbu. Neexistuje žádná specifická léčba. Substituční léčba alfa (a) globulin frakce je neefektivní vzhledem k jejich krátké době poločas. Pokud je infekce - aktivní antibakteriální terapie.
Prognóza je špatná.