Diagnostika izolovaných blastomer. Diagnostické Patologie ve stadiu blastocysty.

Diagnóza izolovaných blastomer To vám umožní získat přesné informace o plodu genotypu. V podstatě 1-2 blastomera biopsie se provádí v kroku 8-10 embryí na buňku. Od počátku stupních drcení všech totipotentní blastomery (tj. Vzájemně zaměnitelné), odstraní několik buněk nemá vliv na další vývoj embrya. Metodická analýza jednotlivých blastomer z embryí prinschEgshalno neliší od analýzy polárních orgánů.

Volba molekulární diagnostiku určuje specifickou mutací zkoumány a zahrnuje jak PCR pro současnou detekci více mutací (multiplexní PCR), a složitější DNA. Jejich použití umožňuje diagnostikovat nejčastější autozomálně recesivní monogenní onemocnění - cystická fibróza, thalassemia, spinální muskulární atrofie, Tay - Sachs nemoc a autozomálně dominantní - myotonická dystrofie, Marfanův syndrom, Huntingtonova chorea a X-vázané - Duchennova svalová syndrom dystrofie a Křehké X chromozom.

Cytogenetická diagnóza preimplantační provádí 1-2 blastomer FISH metoda za použití DNA sond specifických pro pericentromeric oblasti chromozomů 16, 18, 21, 13, X, Y. V případě heterozygotních nosič translokace jeden rodič pokusů tselnohromosomnyh za použití DNA sond.

Problém diagnóza geteroploidii komplikováno vysokou frekvencí chromozomálních mozaicismu v časných stadiích embryogeneze člověka. Ukázalo se, že 38 až 46% morfologicky normálních embryí na 8-10 buněk fázi mají tři nebo více blastomer aneuploidní. Počet blastomer, které se liší v počtu a sadu chromozomů, může dosáhnout polovina všech zárodečných buněk. Vzhledem k tomu, uzavření na základě analýzy 1-2 buněk, které nejsou plně odrážet stav chromozomální embrya tvořící vzhledem k vysoké frekvenci abnormální segregaci chromozomů během drcení zygota diagnostiky pravděpodobnost chyby je vysoká. Proto DD lze doporučit v případě vysoce rizikových (25-50%), narození dítěte s dědičným onemocněním.

Diagnóza ve stadiu blastocysty Je to jeden ze slibných oblastí DD. Na stádiu blastocysty embrya se skládá z asi 60 až 100 buněk. Při renderování trofo- embryoblast a aniž by byla dotčena vývoje embrya lze odstranit až 10 trofoblastu. Všimněte si však, že in vitro kultivaci embryí in vitro fertilizace (IVF) jsou zřídka přivedl do stádia blastocysty, jako schopnost těchto embryí pro implantaci, může být podstatně snížena. Ve stejné době, frekvence normálních embryí morfologicky mozaika forma numerické chromozomální aberace je dostatečně vysoká a dosahuje 40%.

To znamená, že hlavní (a jediný) výhoda preimplantační diagnostiky je možnost transplantace geneticky vysoce kvalitních embryí. Nevýhody tohoto přístupu jsou: metodické obtíže spojené s potřebou pracovat s mikroskopickými množství materiálu, což omezuje rozsah diagnostické programy WKO a větší pravděpodobnost chybné diagnózy v důsledku složitosti analýzy jednotlivých buněk. Vyhlídky pro analýzu velkého počtu buněk, samozřejmě zvýší metod řešení DD. Nicméně, dokonce i při analýze vícenásobné buněčné chromozomální mozaiky trofoblastu problém vyřešen, a proto, nevylučuje potřebu pokračovací PDP fázích postimplantačními.

Na závěr lze konstatovat, dva hlavní okolnosti omezující Vývoj diagnostiky preimplantační v Rusku. Za prvé, tyto studie, a to iv těch nejrozvinutějších národních center asistované reprodukce jsou stále ve fázi vědeckého rozvoje. To znamená, že poté, co DD a nástup dlouho očekávané těhotenství po transplantaci provozován po implantaci embrya na stupních vhodné PD standardních metod.

Za druhé, preimplantační diagnóza je nemožné bez přítomnosti vysoce přesné zařízení pro molekulární a cytogenetických studií, přesných postupů pro mikrochirurgické operace vajíček a blastocysty, vysoce kvalifikovaných odborníků - cytogenetice, molekulárních biologů a embryologů, a samozřejmě, speciální vysoce kvalitní činidla, včetně chromozomů a lokus-specifické DNA sondy a spotřební materiálů. Jako výsledek, DD, samozřejmě, výrazně zvyšuje již tak vysoké náklady na IVF a znepřístupní pro ruského lidu.