Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) typy, diagnostika

žlučové kyseliny aktivně transportován přes trubicovité membrány hepatocytů. Tento proces je rozhodující pro vylučování žluči. Projít trubicovité membrány je v důsledku specifických proteinů (například P-typu ATPasy), exportní pumpy žlučových solí a bílkovin 3 které mají MDR léčivo.

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC-1) (Baylera nemoc) Je vzácný komplex patologické stavy, které způsobují genová mutace slouží FIC1 kódující P-typu ATPasy. Přesná funkce tohoto proteinu není známa, ale zdá se, že je spojena s dopravou ATP-dependentní fosfolipidů.

Patologie je snížení tubulární transport žlučových kyselin, což vede k tvorbě abnormální žluči a postupné destrukci trubkových membrán, což vede k výskytu cholestázy. Histologickými funkce zahrnují rozšířené trubkových lumen, otokem tubulární membrány a ztráty mikroklků.
Zpravidla, cholestáza v kombinaci s normální hladiny gama-glutamyltransferázy, séra, což naznačuje, že existuje jen málo poškození žlučových cest, nebo ukončení jejich bezpečnost.

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC-2) Je v důsledku přítomnosti mutací v exportní pumpy žlučových solí, což vede k téměř úplné absenci konjugované kyseliny žlučové ve žluči. Cholestáza vyplývá z cytotoxického účinku žlučových kyselin, které se hromadí v hepatocytech.

Kojenci s tímto autosomálně recesivní choroba progresivního známky cholestázy, ale jako na onemocnění Baylera žádné přesvědčivé známky poškození žlučovodu na normální úroveň gama-glutamyltransferázy séra.

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC-3) Představuje další zřídka se vyskytující syndrom způsobený mutací proteinu 3, na kterém multirezistentních na drogách, a vyznačující se tím, téměř úplné absenci fosfatidylcholinu žluči. Histologická studie ukázala, jaterní proliferaci žlučových cest a zánětlivou infiltraci v portálových traktu.

U kojenců vyvinout brzy žloutenka, ale také poznamenat, abnormální zvýšení sérového gama-glutamyltransferázy, což naznačuje výraznější zranění žlučovodu. Navzdory nedostatku dlouhodobých pozorování na všechny tyto vady dovolená žlučových přepravy empirické léčby kyseliny ursodioksiholevoy.