Metabolické poruchy

Výměna dědičné onemocnění, vztaženo na geneticky dané syntéze porušení tseruplazmina, podporuje výměnu mědi, která se akumuluje v různých orgánech a tkáních. Kromě toho, protože měď součástí enzymů účastnících se tkáňové dýchání, přebytek inhibuje aktivitu oxidačními enzymy a narušuje tkáňového metabolismu.
Když heterozygotní přenašeči nikdy neříkej všem metabolických poruch inherentní gepatotserebralnoy dystrofie.
Když mozek posmrtné vyšetření odhalilo zmačkání a tvrdnutí nervové tkáně s proliferací gliových změkčení ložiskách, tvoření cyst, krvácení po malých cév a perivaskulární edém. Tyto změny jsou vyjádřeny ve větších čočky jader, mozkové kůry a subkortikálních jader. Detekce povlak mědi v mozku, rohovky, jater, ledvin, sleziny, a degenerativní změny v těchto orgánech.
Klinické příznaky. Choroba začíná ve věku 5-50 let a díky kombinované jater a centrálního nervového systému. Tam hepatosplenomegalie s příznaky poruchou funkce jater s následným vznikem cirhózy a portální hypertenze. CNS projevující různé hyperkineza torsinno-athetoid nebo dystonické přírody, zvýšení svalové dystrofie, tuhost, dysartrie, pseudobulbar příznaky pokles inteligence, emoční otupělost, nedostatečná reakce: slabost.
Podle klinického obrazu rozlišovat 5 formy syndromu: břišní formuláře, brzy tuhý-arytmie-hyperkinetické, drozhatelnorigidnaya, třes a extrapyramidové-kortikální.
Tyto krevní zkouška vykazuje známky anémie, trombocytopenie, leukopenie a hypoproteinemii, zvláště snížený obsah agalbumina (protrombin) a prudkému poklesu albuminu-a2-nové, které zahrnují ceruloplasmin - měď oxidázy (méně než 10 jednotek při rychlosti 25-45 jednotek. ) .. Při analýze moči - významné hyper-noatsiduriya.
Oční příznaky. Oftalmopatologiya projevuje vzhled charakteristické příznaky onemocnění: kruh Kaiser-Fleischer na okraji rohovky. Tento příznak je způsobena ukládáním sloučenin mědi v tkáních kolem limbu rohovky, zákal čočky v původní podobě „slunečnice“. Jsou také popsány pigmentové degeneraci sítnice ( „bone útvarů“ na obvodu fundu a degenerativní ohniska).

Video: Porušení metabolismus na buněčné úrovni

Weil-Weill-Marchesani syndrom (syn. Kongenitální mesodermální dizmorfodistofiya)
Při této nemoci je nedostatek několika enzymů - sulfidoksidazy a xanthinoxidázy.
Klinické příznaky. U pacientů, kteří trpí touto poruchou, vyznačující se tím, specifický druh - malé postavy, krátké končetiny, zejména prstů na rukou a nohou, brachycephaly a krátký krk, široký hrudník. Svalová tkáň a podkožní tuk exprimován. Zpravidla je hypoplazie mandibuly, ztuhlost kloubů. Srdeční vady jsou přítomny. Vzhledem k vývoji pacientů se srdečním selháním umírá ve věku 50 let.
Oční příznaky. Vyznačující se tím, anomálií čočky - mikrosferofakiya, krátkozrakost čočky (vysoká). Vzhledem ke změně velikosti a struktuře čočka Zinn vazů dochází dislokace čočky dopředu nebo dolů. Možná přítomnost aniridia, ektopie žáka. Změna velikosti úhlu přední komory nebo svírání čočky v žáka, může vést ke zvýšení nitroočního tlaku. Oční pozadí u některých pacientů může objevit retinitis pigmentosa, jeho oddělení a atrofie optického disku.

galaktosemie
1 nemocné dítě do 70.000 novorozenců.
Klinické příznaky. U novorozenců jsou průjem, zvracení, nadýmání. Moč je tmavé barvy. Postupem času, snížení tělesné hmotnosti, žloutenka, hepatomegalie. Tam je mentální retardace.
Na vyšetření odhalí galactosuria, proteinurii, Hyper-acidaminuria.
V raném jmenování mléčný bez stravy možnou normální vývoj dítěte a regresi zákalu.
Oční příznaky. Hlavním příznakem je rozvoj katarakty, mohou být zjištěny první příznaky, které bezprostředně po porodu nebo během prvních týdnů života. Kromě toho pacienti mohou setkat vývoj rohovky abnormalit (sníženého zakřivení, velikost, matná povrchová úprava), mělká přední komora, duhovka hypoplazie, plovák, poruchy distribuce pigmentu v periferii sítnice.

Hypoparathyroidismus novorozence (syn. X-vázaná infantilní gypoparatireoz)
Vzácné dědičné onemocnění. Dědičnost - X-vázaná recesivní.
Klinické příznaky. U novorozenců tam sous-Roads, svalovou ztuhlostí, hyperreflexie, otok měkkých tkání, průjem. V následujícím textu jsou růst poruchy zuby, v nepřítomnosti odpovídající terapie - psychomotorické retardace.
Vyšetření odhalí hypocalcemia, hyperfosfatemie, snížení hladiny PTH.
Oční příznaky. Tam jsou jemné bělavé bod zákalu v objektivu. Kromě toho může existovat keratitis a zánět spojivek, dítě má světloplachost a blefarospasmu.

homocystinurie
Dědičné onemocnění, které je způsobeno poruchami metabolismu methioninu (deficitu cystathionin B-syntázy), a hromadění homocysteinu a methioninu v tkáních. To je obzvláště postiženy metabolické procesy v pojivové tkáně nervového, svalového a kardiovaskulárního systému, zejména syntézy kyseliny je narušena mukopo-lisaharidov. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Patologicky zjištěno smazání většiny tepen (z důvodu opakované trombózy s následnou organizací fibroelasticheskoy trombů) v mozku - ohnisek gliózou a nekrózy, někdy tuku v játrech.
Klinické příznaky. Vyznačující se stejnými změnami jako v Marfanův syndrom: vysokým růstem, dlouhé končetiny, kyfoskolióza, arachnodactyly, blond vlasy, citlivosti ke zlomeninám a ankilozirovaniya kloubů, svalová hypotonie. Tito pacienti mohou vyvinout koronární trombózu, cerebrální, renální tepny, generalizované žilní trombózy.
Mohou být příčinou smrti pacientů. Nemocné děti označeny psychomotorickou retardací.
V krvi, mozkomíšní mok a moč ukázaly zvýšenou koncentrací methioninu, homocysteinu.
Oční příznaky. oční onemocnění se projevuje progresivní myopie, objektivu subluxace. Často vyvine katarakta, glaukom, odchlípení sítnice, zrakového nervu atrofie. Možné retinální degenerace, poruchy konvergence, strabismu, nystagmus.
Diferenciální diagnostika strávit Marfanův syndrom.

Grenblad-Strandberg syndrom (syn. Psevloakantoma elastický, zakrňujícího generalizovanou elastózou kůže)
Dědičné onemocnění, na základě systémového selhání elastických tkání těla. Etiopatogeneze není zcela objasněn. Předpokládá se, že příčinou selhání je elastorrhexis inhibiční faktor elastázy. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní, autozomálně recesivní méně.
Histologicky detekovat degradaci elastických vláken Bruchovy membrány, jeho kalcifikace, patologickými změnami pigmentového epitelu. Někdy pigmentového epitelu loupané výpotek a krev.
Prognóza pro uchování vidění nekomplikovaně formě sítnice léze je příznivá.
Klinické příznaky. Charakterizované poruchami pokožky a kardiovaskulárního systému. kožní změny jsou lokalizovány hlavně na krku a hlavy, podpaží, loketní a podkolenní jamky, na břiše a slabinách. Kožní napínací pásy vznikají s následnou atrofií - symetrické pružné žlutavý a granulovaného pseudoxanthoma. Porážka kardiovaskulárního systému zahrnuje oběhové poruchy v cévách dolních končetin s příznaky intermitentní klaudikace, srdce - s anginou pectoris, mozkové - s mozkovou mrtvici. Možné endokrinní a duševní poruchy.
Oční příznaky. Syndrom se projevuje u osob starších než 20 let. K dispozici jsou pružné pseudoxanthoma Darya a angioid pás ve fundu obou očí. Ophthalmoscopically sosudopodobnye (angioid) pásu mají tvar radiálních a koncentrické skupiny světle růžové, červené a šedé, obklopující optické disk ve tvaru cévních cest. Jsou umístěny hlouběji retinální cévy a představují trhlin Bruchovy membrány. Průměr ze skupin je 1-2 průměry větší retinální žíly, jejich obrys zubaté okraje. Cévy sítnice přecházejí pásů bez změny kurzu a ráži. Když PAH v oblasti angioid pásy pozorovány giperflyuorestsentsiya. Postupně angioid kapel stále rozšířenější a prohlásil, která se šíří do oblasti makuly.

} {Modul direkt4

Video: Klinický význam metabolických poruch vitaminu D u dětí

S věkem, patologické změny sítnice a cévnatky se nacházejí po celém oka sítnice mikrocirkulace dnu- narušena, což vede k cévní stáze hypoxii, zvýšení propustnosti hraniční membrány uložení na povrchu patologických komplexů s následnými fibrózou, a hyalinóza tkání. Makulární dystrofie diagnostikována menší a může se pokračovat na „suché“ a „exsudativní“ typy.
Také je popsáno v tomto onemocnění: nažloutlá papilární formace na oční víčka, v episclera uzliny, granulomatózní iridocyklitida, šedý zákal, zákal sklivce, glaukom, optická neuritida, a zrakového nervu atrofie.

Deficit lecitin-cholesterol acyltransferáza

Lipoidní oblouk rohovky může být vytvořena dětem ulice a mladým dospělým s těmito onemocněními:

• Norum onemocnění, projevující se výskytem rohovky zakalení a normochromní anémie s příznaky hemolytické lehké složky, někdy diabetu, dny a onemocnění ledvin;
• rodina giperholisterolemiya (Frederickson syndrom, typu II);
• familiární hyperlipoproteinémie (typ III);
• primární lipoidní degenerace rohovky.

Marfanův syndrom (syn. Vrozené hypoplastických ms termálních degenerace, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
Dědičné onemocnění, jehož základem leží anomálie mezoektoentodermalnogo původ. Marfanův syndrom je způsoben mutací v genu fibrillin, který se nachází na chromozómu XV-tou. To se dědí autosomálně dominantním způsobem. Fibrillin defekt vede k nemoci kostí, oko, cévní stěny, zejména aorty. Muži i ženy trpí stejně často. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1:25 000.
Prognóza onemocnění Marfanův obvykle nepříznivé.
Klinické příznaky. Charakteristickými znaky tohoto syndromu jsou abnormality v obličeji, lebky, kostra, „ptačí“ face (úzké lebky, velký nos, ustupující nebo vystupující bradu), tenké uši, maloelastichnye s dysplazie ušních boltců. Pro děti je zde senilní vzhled, výrazný astenická ústava. Vyznačující se disproporce v růstu trupu a končetin - končetin neobvykle dlouhé tenké prsty (tzv pavoučích prstů nebo Madonna), je „uvolnění“ kloubů, hypoplazie svalové tkáně a podkožního tuku. Často označovány exostóza, osteoporóza, „rozštěp patra“ vysokou „gotický“ nebe Hypodoncie.
Také identifikovat vrozená srdeční choroby, aorty, snížený počet laloků plic, rozedma plic, ledvin ektopie, hypoplazie střeva nebo střeva středně dlouhé. Možné poruchy na hypotalamus-hypofýza systému - akromegaloidnye symptomy, menstruační poruchy, diabetes insipidus, infantilismus. Psychický vývoj není ovlivněn.
Radiograficky označit změny kostní tkáně: difuzní osteoporóza metafýzy odděleních, ztenčení kortikální kosti, trámčiny vzácné v houbovité kosti. Zvýšené množství hydroxyprolinu moči detekován - aminokyselin, jsou zahrnuty v kolagenu.
Oční příznaky. Vyznačující se tím více očních abnormalitami: sferofakiya, mikrofakiya, šedý zákal, iridodonesis, modré skléry, megakornea, konzervace pupillyarnoy membrána heterophthalmia, coloboma duhovky, aniridia, coloboma čočky, afakie, coloboma z optického disku a žluté skvrny, hypotelorism, žádné řasy, mikro - nebo gidroftalm. Stávající vrozené oční anomálie postupně přidává progresivní získané patologické procesy: vysoká myopie, luxace čočky (více směrem nahoru a dovnitř), strabismu, anizokorií, žádná reakce žáků na světlo a konvergence, paralýza ubytování, odchlípení sítnice, pigmentového retinální dystrofií, hypertenze, nystagmus ,

Onemocnění Osler-Rendu (syn. Familiární hereditární teleangiektázie, hemoragické angiomatóza)
Dědičné onemocnění, jehož základem jsou geneticky určeny nedostatek mesenchymu a porušení metabolismu serotoninu. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní. To se vyskytuje s frekvencí 1: 50.000.
Predikce ve většině případů pro život příznivé, ale zhruba o 4% pacientů umírá na recidivě krvácení.
Klinické příznaky. Systémové projevy charakterizované telangiektazií na nosní sliznici, rtů, jazyka, tváře, dásně, na křídlech nosu a ušních boltců, pokožku hlavy, trupu a končetinách v kůži pod nehty. časté noční krvácení z nosu je také charakteristická. Méně často pozorované krvácení ze zažívacího traktu, plic, ledvin, mozku.
S lokalizaci cévních výdutí a angiomy v játrech silné vnitřní krvácení může vést k hepatomegalie s rozvojem jaterní cirhózy. Často je toto onemocnění v kombinaci s výdutí a angiomy v plicích, ledvinách a s výdutí sleziny tepny.
V krvi odhalit hypochromní, mikrocytární, anémií z nedostatku železa.
Oční příznaky. Oftalmopatologiya obvykle dochází ve věku 20 let a starších osob. Oční vaskulární patologie patologie zahrnuje různé skořápky oční bulvy, jak křečových cév. Na kůži víček a spojivky telangiektazií jsou malé a ve tvaru hvězdy, nachově fialová barva, ne pulsovat, fade při stisku, často krvácejí s malým mechanickým namáháním. Oftalmoskopie převážně paramakulyarnoy oblast a ONH vykazují teleangiektázie, roztroušená kapilární rozšíření (dizoricheskie ložiska) a malé krvácení. Zrakové funkce jsou ovlivněny, v závislosti na závažnosti krvácení do sítnice a sklivce, stejně jako z krvácení do mozku.
Diferenciální diagnóza trávit s dědičnou koagulopa-Voith, von Hippel Lindau nemoc a další.

Paget (syn. Deformující osteodystrofie) nemoc
Dědičné onemocnění, které je založeno na hlubokých poruchami kostního metabolismu, což vede ke zvýšené patologické mozaiky její restrukturalizace. Etiologie není zcela jasné.
To se vyskytuje v 0,1-3% populace. Muži onemocní častěji. Někdy se nemoc vyskytuje v rodinách.
Klinické příznaky. Onemocnění má dlouho bez příznaků a začíná ve věku 40 let.
Systémové projevy jsou charakterizovány kostních lézí. V patologickém procesu podílejí, je obvykle několik kostí. Vyznačující se tím, zarudnutí měkkých tkání kosti pacienta v důsledku jeho hypervaskulárních a rozšíření podkožních cév. V oblasti postižených kostí a kloubů, bolesti přechodný charakter. Často postihuje kosti lebky. Obvod lebky je někdy až do 70 cm. Zvýšené lebeční Přesahy přední neporušená část, která dává do obličeje zvláštní výraz. Končetin kosti zahustit, prodlužovat a ohnuté v bočním směru.
Komplikace onemocnění měnit. Vzhledem k zahuštěné kosti tlak na mozku nebo míchy se objeví neurologické příznaky, včetně ztráty hluchota osteoskleroticheskaya, kořenové bolesti, slepota, neuritida trojklanného a obličejové nervy, kompresní syndrom páteře. Charakterizované patologickými zlomeninami končetin v neobvyklých místech s hladkým, čirý, bez úlomků zlomeniny linii ( „banana zlomeniny“). Nejvážnější komplikací Pagetova choroba - riziko osteosarkomu, vyznačují zvláštním malignity.
Oční příznaky. Oční patologie zahrnuje ztrátu kostní lebku a oční důlky. Objeví exophthalmos existuje dysfunkce extraokulárních svalů, oční nerv atrofie, degenerace rohovky Blends stuha.
Diferenciální diagnóza trávit s zánětlivých onemocnění kostí, difuzní hyperostózy, Recklinghausen nemoc.

Gallervordena-Spatz syndrom (syn. Dědičné syndrom extrapyramidový systém léze)
Dědičné onemocnění, na základě vývoje, které je geneticky podmíněné metabolickou poruchu bílkovin, lipidů a železa. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní.
Mortem vykazují žlutohnědé pallidus, mikroskopické - mineralizované produkty rozkladu a hnědého pigmentu ve střední části globus pallidus a substantia nigra retikulární části. Neurony plněné glykolipidy a granule železa. Identifikované ložiska demyelinizace a proliferaci gliových buněk v jiných oblastech mozku, včetně v subkortikálních struktur.
Predikce chudé - rozvíjet slepotu, demence. Lethal výsledek došlo 30 let života.
Klinické příznaky. Systémové projevy zahrnují progresivní extrapyramidové poruchy, hyperkineze končetin a trupu. Pozdější příznaky spastickou tetraparézy postižením řeči, porušování dochází v emocionální sféře, progresivní demence. V konečné fázi vývoje myoklonus, procházející do křeče. V pozdních fázích vývoje decerebrate tuhost a další nevratné změny.
Oční příznaky. poškození očí patří šeroslepost, ztráta zorného pole, pokles až amaurosis, retinitis pigmentosa s atrofií zrakových nervů. Onemocnění se obvykle debutuje v první dekádě života.
Diferenciální diagnostika se provádí časné formy gepatotserebralnoy dystrofie, pallidarnoy degenerace.

Cockayne syndrom (syn. S mikrocefalie zakrslosti a kachexie)
Dědičné onemocnění, které je založeno na dědičných metabolických poruch, což vede k dystrofických a atrofické poruch nervového systému. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Patologicky ostění řídnutí mozkové kůry, snížení počtu kortikálních neuronů a cerebelární hypoplazie několika subkortikálních jader.
Prognóza pro život je špatná, většina pacientů umírá před dosažením věku 10 let.
Oční příznaky. Oční patologie se projevuje v 75% případů difuzního dvoustranné retinitis pigmentosa s výsledkem oční atrofie, zakalení rohovky a katarakty, vzhledu strabismu a nystagmus, prudkému poklesu pohledu.