Weill-Marchesani syndrom (sklerofakiya-brahimorfiya)

etiologie

To se dědí autosomálně recesivní tipu- v některých případech odhalilo autozomálně dominantní vzor dědičnosti.

patogeneze

Glaukom může být buď otevřená (zvýšení nitroočního tlaku v důsledku dysgeneze CPC), nebo uzavřený úhel (protože žáka jednotky sférické čočky).

Klinické příznaky a symptomy

Hlavní společné příznaky patří změny v kosterním systémem (brachycephaly, krátký a široký prstů na rukou a nohou, malého vzrůstu), příznaky poškození orgánů - mikrosferofakiya, krátkozrakost čočky, luxace čočky (obvykle směrem dolů).

Diagnóza a doporučené klinické studie

Diagnostika je založena na charakteristické změny a obecný stav poškození orgánů.

diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí aniridia, ektopie žáka a čočkou, a nedostatek siřičitan oxidázy.

Obecné principy léčby

Volba léčby závisí na typu aktuálního glaukomu.

V otevřené formě se používá jako lék (léky, které snižují nitrooční tekuté výrobky) a chirurgie (Trabekulektomie):

Timolol (depo), 0,1% gel nebo roztok 0,5% do spojivkového vaku 1 kapka p 1 / den nebo
PM konvenční kroky 0,25 - 0,5% roztok, do spojivkového vaku 1 kapka 2 r / d dlouho
±
Brinzolamid, 1% roztok, do spojivkového vaku 1 kapka 2 r / d dlouhý nebo
Dorzolamid, 2% roztok do spojivkového vaku 1 kapka 3 r / d dlouhé.

V glaukomu s uzavřeným úhlem ukazuje odstranění čočky.