Screening rizika Downova syndromu. Snížení počtu invazivních diagnostických postupů

V jednom ze svých posledních prací New Jersey Wald a kol. Navrhli jsme novou metodu screeningu, který využívá integrovaný vyhodnocení výsledků získaných v průběhu výzkumu v obou prvním a druhém trimestru těhotenství, aby bylo zajištěno jednotné posouzení rizika Downova syndromu v těhotenství. Za tímto účelem, autoři provedli analýzu k dispozici v literatuře týkající se různých způsobů screeningu dat.

V prvním trimestru Byly použity výsledky Stanovení PAPP-A a tloušťka měření množství límec prostor pozorování s trizomií 21 byl tedy 77 a 326 v tomto pořadí, a pozorování s normální FETÁLNÍ - 383 a 95 476, resp. U druhého trimestru byly použity různé kombinace biochemických markerů: AFP, nekonjugovaný estriol, hCG a inhibinu A získaného z 77 těhotných žen s hromosomnymymi abnormalit plodů.

při použití jako hraniční hodnoty rizika Pro tento integrální úroveň evaluace 1: 120 nebo vyšší výskyt Downova syndromu byl 85% při frekvenci 0,9% falešných pozitiv. Ujistěte se, podobný diagnostickou přesnost pomocí v současné době používané metody by bylo možné pouze v případě, že zvýšení frekvence falešných poplachů na 5-22%. V případě, že výše popsaný integrál odhad nahrazen biochemického screeningu na základě stanovení AFP, estriol a hCG, který se používá v porodnické praxi, s přihlédnutím k 5% falešně pozitivní výsledky, diagnostickou přesnost identifikace chromozomální aberace zvýší (85% ve srovnání s 69%), zatímco počet invazivních postupů se snížil o čtyři pětiny, v daném pořadí, která by umožnila snížit potrat rychlost pro plody, které po prenatální diagnostiky je určen normální karyotyp.

možná, přímým důsledkem poklesu potřeby invazivních diagnostických postupů by mohlo být zvýšení počtu žen, které by raději projít takového integrovaného posouzení screeningu během beremennnosti k detekci chromozomálních abnormalit u plodu. Kromě toho je nejzřejmější Výhodou tohoto testu je snížení počtu falešně pozitivních výsledků u žen ve věku nad skupinou.

Těhotných žen, s věkem nad 35 let, četnost falešně pozitivních výsledků při použití činil pouze 3,35% (na úrovni rizika 1: 120), ve srovnání s 19% pro normální biochemické výkonný screening (obvykle umístěné v úrovni rizika 1: 250), přičemž diagnostická přesnost by mohla být zvýšena z 88% do 92%. Kromě toho, použití integrovaného posuzování k skringovogo průzkumu při výpočtu na každých 100.000 těhotných žen ve věku 35 let a starších by umožnil po invazivních zákroků snížit až o 30 případů potrat sazby za plodů s normálním karyotypem i výsledky cytogenetické diagnostiky, na rozdíl od 171 případů na biochemický screening.

Autoři odhadují,, že použití USA integrovat, a to nejen biochemické testy pro screening Downova syndromu by dále identifikovat více než 800 případů chromozomálních abnormalit a zabránit zhruba 1400 nechtěné ovocné ztráty, které mohou nastat v důsledku amniocentéza nebo choriových klků vzorků ročně, pokud všechny ženy rizikovou skupinu se konala invazivní diagnostické testy.