Echografickém a biochemického screeningu chromozomálních abnormalit. Diagnostika chromozomálních abnormalit

J. E. Haddowet al. Zveřejnili jsme výsledky biochemické a echografickém screening chromozomální abnormality v prvním trimestru těhotenství, podle stanovení AFP, nekonjugovaný estriol, hCG, volný p-podjednotky hCG a PAPP-A v kombinaci s odhadem velikosti šíjový průzkumu 4412 žen. Tato skupina dotázaných 82% bylo ve věku nad 35 let.

Video: prenatální diagnóza, biochemický screening fetální patologie

Všechny těhotné ženy byla provedena prenatální cytogenetická diagnostika. V 61 plodu byla zjištěna trizomie 21 až do 14 týdnů těhotenství diagnóza byla provedena u 48 pacientů, a to i v 3169 byl objeven normální karyotyp plodu. Míra detekce trizomie 21 pomocí biochemických markerů pro každý z nich je následující: 17% - pro AFP, 4% - pro nekonjugovaný estriol - 29% pro Hg, 25% - pro p-podjednotky hCG a 42% - pro PAPP-A s četnost falešně pozitivních výsledků 5%. Získané hodnoty hCG a hCG podjednotky jsou téměř zcela v korelaci s sebou.

Při určování rizika na základě údajů z PAPP-A a věku matka diagnostickou přesnost pro HCG To bylo 63% (95% interval spolehlivosti 47% až 76%) a 60% pro hCG podjednotky (95% intervalu spolehlivosti 45% až 4%). Absolutní rozměry šíjový (3991 pozorování během normálního těhotenství a 58 - v trizomií 21) byly významně lišit v závislosti na 16, které se účastní studie perinatální center a nemohly být zahrnuty do analýzy.

Video: Neinvazivní prenatální diagnostika Prenetix

Bylo zjištěno, že tím, že definuje tloušťku prosáknutí záhlaví, Všichni výzkumní pracovníci obecně dodržovat zveřejněného protokolu, ale parametr úplná jednotnost nebyla nastavena na měření. Rozdíly mezi centry ve vztahu ke střední hodnotě a percentilem 95 je ve spojení s jednotlivými ukazateli lze úspěšně odhalovat PROSÁKNUTÍ znamená, že posouzení pokroku PROSÁKNUTÍ není dostatečně přesný charakterizovat následné výsledky v každém z těchto zdravotnických zařízeních.

Z tohoto důvodu, jak již bylo uvedeno výše, výsledky měřící šíjový Nebyly zahrnuty v celkové analýze dat spolu s biochemickými markery.

Video: prenatální DNA screening chromozomálních aberací - Kretzschmar Marina V.

Ve svém článku P. De Biasio et al. potvrdila diagnostickou hodnotu integrovaného hodnocení za použití věku matky, tloušťky VI, hladiny PAPP-A a hCG v době od 10 do 13 týdnů 6 dnech březosti detekovat aneuploidie na 1467 pacientů. Průměrný věk žen byl 31 g 8 měs. Indikace 704 pozorování pro invazivní prenatální diagnostické postupy byl starší než 35 let.

trizomie 21 Byla založena v roce 13 plodů. Při použití jako hodnoty okrajové riziko v poměru 1: 350 bylo detekováno 11 případů s chromozomální abnormality (diagnostické přesnosti 85%, 95% intervalu spolehlivosti 56% až 100%) při frekvenci 3,3% falešných pozitiv. Poměr rizik pro pozitivní výsledek testu byl 1: 30. Je zajímavé, že pouze 3 pacienti ze skupiny s plodů s trizomií 21 byly ve věku méně než 35 let.

Video: CMA v postnatální a prenatální diagnostiky

Tyto údaje a výsledky jiných studií vyplývá, že integrovaný využívání echografickém a biochemické markery pro diagnostiku v prvním trimestru plodu chromozomální abnormality mohou poskytnout větší účinnost screeningu ve srovnání s v současné době používaných protokolů prenatální screening během druhého trimestru.