Zhilbera- syndrom lerebulle familiární hyperbilirubinemie. Crigler syndrom - Najjar a lyutseya - Arias - Driscoll

Syndrom Zhilbera- Lerebulle, familiární hyperbilirubinémie je spojena s poruchou funkce enzymů, které zajišťují přenos nepřímého bilirubinu z krve do jaterních buněk. Je zřejmé, že existuje určitý stupeň redukčních procesů a konyungatsii bilirubinu. Vrozené onemocnění s autosomálně dominantní dědičností. Častější u chlapců a dospělých mužů, identifikující onemocnění v novorozeneckém období je nepravděpodobné. Morfologické změny v játrech nebo chybí (v 0,25 pacientů), nebo jsou nespecifické.
najít ukládání lipofuscin nebo mastné degenerace hepatocytů. Hvězdicovité endoteliální buňky tvoří malé shluky.

elektronová mikroskopie studovat detekovány a snižování počtu mikroklků na sinusové deformace pólové hepatocytů.
Crigler syndrom - Najjar - závažné onemocnění spojené s kongenitální absencí enzymů podílejících se na konjugace bilirubinu. Dědí autosomálně recesivní vzácné. Onemocnění je detekován v období iovorozhdennosti těžká žloutenka spojena s vysokou (684 mmol / l - 40 mg% nebo více) s obsahem nepřímého bilirubinu.

malý číslo stojí střevní žlázy, a proto kalorií malované bledě žluté barvy. Obvykle se vyvíjí smrtící bilirubinová encefalopatie. Popsané ojedinělé případy, kdy pacienti navzdory žloutenkou přežít až do dospělosti.

Některé z těchto údajů, a zejména, že přítomnost obou nemoci ve stejných rodinách ukazují, proximity Gilbert syndrom - Lerebulle a Crigler - Najjar. Ta prý je extrémní verze první.

jater málo To se zvýšil pouze ve výjimečných případech. Mikroskopicky detekován žlučové „sraženiny“ v tubulech, u některých pacientů malé periportální fibrózou nebo významné mastné degenerace hepatocytů. Elektron-mikroskopické vyšetření odhalilo poškození hepatocytů membránové sinusové pólu s poklesem počtu mikroklků a výstupních organel perikatshllyarnye prostor (Disse). K dispozici je také hyperplazie cytoplazmatický síť Gall pigment depozice v hepatocytech a endoteliálních buňkách. Lipofuscinu v hepatocytech není obsažen.

změny mozkové jsou jaderné barvení žloutenka hipokampu gyrus, jader mozkového kmene a mozečku. Tam jsou také ložiska nekrózy v myokardu a kosterní svalstvo, sliznice žaludku a střev obložení eroze.

přechodné rodinné žloutenka Lyutseya - Arias-Driscoll, metabolické drog nebo hyperbilirubinemie, se projevuje v iovorozhdennosti období (někdy 7-9 dnů) s přítomností intenzivní žloutenka nepřímého bilirubinu v krvi.

porušení konjugovaný bilirubin syndrom se vyskytuje, když Lyutseya - Arias - Driscoll je v důsledku skutečnosti, že enzym bilirubin závazný systém inhibitoru, který proniká přes placentu těhotné ženy a je samozřejmě progesteron.

Podobný efekt produkovat steroidy, zejména 3-až-20-beta-pregnandiol vyrobené v těle a některých žen po porodu do těla novorozence s mlékem. Ukončení kojení mateřským mlékem vede v těchto případech k rychlé normalizaci bilirubinu, ale možná tvrdě pro rozvoj bilirubinu encefalopatie. Stejně jako u jiných žloutenkou spojenou s poruchou konjugace bilirubinu v syndromu Lyutseya - Arias - Driscoll žádné známky hemolýzy a makroskopických lézí pecheli. No a pleyohromiya (intenzivní barvy), žluč a výkaly.

Early žloutenka novorozence může být také v důsledku přijetí přes placentu během porodu z těla těhotné ženy metabolitů estrogenu Tormón nadledvin a kol. Vazba těchto látek je stejná jako nepřímé bilirubinu. Systémy přetížení enzymu vede k bilirubin se zpožděným uvolňováním.
po porod Podobný soutěžní akce může mít mnoho léčivých látek (barbituráty, salicyláty, sulfonamidy a další.).

Pro konjugace bilirubinu Glukóza je zapotřebí (jako uridin difosfát), takže podmínky doprovázená deficitem glukózy v těle novorozence a hypoglykemie, může být komplikována opožděným nepřímého bilirubinu.