Gaucherova nemoc, symptomy, léčba

Etiologie a patogeneze. Gaucherova choroba je v současné době považována za důsledku výpadku specifického enzymu, což vede k akumulaci retikulární kerasine buněk. Morfologická substrát konkrétní onemocnění jsou hlavní kerazinovye Gaucherovy buňky - odvozený histiocytický retikulární systém (RGS) plněné kerasine týkající se cerebrosidy, tj lipidů, které tvoří část míchy ...

Video: den, kdy pacient s Gaucherovou chorobou 2016

Nemoc je dědičná nedostatek enzymů, které zajišťují odstranění glukózy shromažďováním glukocerebrosidu glukocerebrosidu v s retikuloendotelových buňkách. To se dědí autosomálně recesivním způsobem.

Klinicky existují tři typy onemocnění:

1. chronická viscerální typ dospělých s nástupem v dětském věku, pomalém progresivním průběhem, trombocytopenie, krvácení a úmrtí ve věku 20 až 50 let mezi;
2. akutní rannedetsky typ neyrovistseralny, počínaje v prvním roce života s rychlou progresí příznaků poškození mozku a hepatosplenomegalie a končí smrtí ve věku 2 let;
3. subakutní juvenilní neyrovistseralny typu s nástupem v dospívání vývojové splenomegatii, mentální retardace, známky porážku pyramidální a extrapyramidální systémů v mozku (LV Kalinin, EI Gusev, 1981).

Patologické změny Gaucherovy choroby je charakterizována lézí jater, sleziny, lymfatických uzlin, kostní dřeně, a v případě mozkové tvaru - a mozku. Ve vnitřních orgánů ve velkém množství stanovené Gaucherových buněk v mozku - difúzní změny v pyramidální ganglia a kortikálních vrstev v přítomnosti nekrotických oblastí.
Klinicky pozorováno zvýšení objemu břicha, prudký nárůst ve slezině, a často, zvětšená játra a lymfatické uzliny, přítomnost tmavě žluté skvrny na kůži. Na začátku onemocnění je slezina zvyšuje a játra. Objevit žluto-hnědé pigmentace na kůži obličeje, ruky, sliznice v ústech, oční bělmo v důsledku zvýšeného obsahu železa a melaninu.

infiltrace kostní dřeně vede k osteoporóze lipidů stehna, nohy, obratlů, spontánních zlomenin kostí, hyperkalcemie, pantsitopenicheskomu syndromu (anémie, leukopenie, trombocytopenie). U novorozenců zjištěno maligní formy tekoucí s spastickou syndromem, trismus, strabismu, černý kašel.

Akutní forma onemocnění, dědí recesivní tipu.Harakternym příznakem je hepatosplenomegalie, lymfadenopatie někdy převážně viscerální, zvětšené těla někdy dosáhnout enormní velikost. Také charakteristické zbarvení kůže, zejména Exponovaná minulosti tela- hnědo-žluté barvy, dále bronzové zbarvení se vyvíjí v důsledku depozice v kůži pigmenty (hemochromatóza melanóza). T1astym příznaky jsou bolest kostí, osteoporóza, deformity, a někdy fraktury. Po dosažení starších pacientů odhalila prohlásil účinky atheromatosis (MS) cévy - aorty, koronární, končetin a podobně, společně s vysokou hypercholesterolemií .. V terminálním stádiu nemoci se často vyvine závažné neurologické poruchy, fatální.

V krvi pozorovat mírnou anémii a leukopenii. V budoucnosti v souvislosti se sekundárním „hypersplenismem“ trombocytopenie rozvinout, často komplikována hemoragické syndromem.

Prognóza nakonec nepříznivý. Letalitě dochází buď v důsledku trombocytopenických krvácení, nebo těžkým vaskulárních (ateroskleróza), nervového komplikací. Diagnostika založená na detekci typické punctates Gaucherových buněk v orgánech (játra, slezina, kostní dřeně, lymfatických uzlin).

léčba dědičné choroby nejsou vyvinuty. Pokusy o zadání chybějící enzym transplantaci orgánů, krevní transfuze.

V chronické formy komplikované hypersplenismem (trombocytopenie) je splenektomie. Sleziny odstranění efekt efekt na snížení účinků hypersplenismem, zejména ve zvýšení počtu krevních destiček, a odstranění syndromu hemoragické a pigmentaci Pouzívejte činnost zvyšuje pacientů. Nicméně splenektomie nebrání progresi změn v játrech, kostní a nervového systému.