Tezaurismozy metabolická onemocnění. důvody tezaurismozov

početný formy choroby výměna dítěte vozrasga se týkají zejména poruch intracelulární metabolismus, a většina z nich patří do tzv skladování onemocnění nebo tezaurismozam (z řeckého thesauriso. - absorpce, akumulace). Choroba se nejčastěji dědí autosomálně recesivním způsobem a se projevuje obvykle v dětství. V homozygotní (pacienti), nosiči nebo chybějící gen zodpovědný za syntézu enzymu (strukturálního genu) nebo genu regulátoru offline.

různý možnosti stejné onemocnění ukládání zase závisí na úplné nebo částečné deficitem enzymu. Jak vyplývá z nedávné studie, některé formy tezaurismozov popsané v klasických učebnic, jsou v podstatě skupina podobné, ale ne identické metabolická onemocnění, které se liší nedostatek Wit enzymu. To znamená, že úspěchy moderní biochemie dovoleno vytvořit heterogenitu mnoha klinických jednotek metabolickými chorobami.

Tezaurismozy Často se vyskytují v prvním roce života, doprovází, zpravidla rostoucí příznaky poškození CNS, retardace celkovém fyzickém vývoji a jater a splenomegalie. Prognóza je špatná. Objev řady specifických poruch enzymů však dovoluje, aby některé formy tezaurismozov provádět efektivní kauzální terapie, který mění prognózu těchto onemocnění.

Velmi důležité je ultrastrukturální studovat, neboť umožňuje odhalit intracelulárních inkluzí (lamelární struktury, tzv zebrovidnye krvinek charakteristický tezaurismozov) vakuolizaci lysosomů a další změny, které nejsou detekovány pod světelným mikroskopem. Avšak pouze detailní biochemickou analýzu enzymu deficitu je velmi důležitá. V současné době může být stanovena v kultuře tkáně pacienta (kožní fibroblasty) v krevních leukocytů, amnion buněk v kultuře nebo v plodové vodě v prenatálním období.

Je důležité, aby prenatální identifikace závažné metabolické vady plodu a doporučení k ukončení těhotenství, aby se zabránilo přenosu nemoci na potomstvo. Jednou ze zvláštností tezaurismozov u dětí je velmi vysoká citlivost na infekční onemocnění interkurrentpym s lézí orgánů a systémů, která je ve styku s vnějším prostředím (chronická pyodermie, zápal plic, enterokolitida, pyelonefritida a kol.).

Získané metabolická onemocnění ne jsou Na rozdíl od tezaurismozov hlavně onemocnění dětí a našel jim méně než dospělí. V genezi jejich stále hraje roli autonomních center porážky a endokrinních orgánů.

porušení intracelulární metabolismus lipidů - lipidozy- pokračovat s primární lézí nervového systému, a proto se právem nazýváno neyrolipidozami [Kazakova PB, Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Většina známých neyrolipidozov se týká porušování štípacím sfingolipidov- sfingolipidozam.