Můj bratranec, Downův syndrom, a mám obavy, že tyto chromozomální abnormality budou předány mé dítě

Byl to strach z mého přítele Anna, protože její bratranec měl Downův syndrom. Slyšel jsem, že další přátelé řekl to samé. Lidé často hodit „generační“ fráze. „Generace“ Znamená to, že váš dědeček nebo babička bylo něco, tví rodiče nebyli, a budete. Takže to nevypadá velmi rozumné, když vezmete v úvahu nikoli přímých příbuzných (bratranci). Myslím, že opravdu, tito lidé se obávají, že oni jsou „nosiči“ nemoci. A co je nejdůležitější, pochopit, že je extrémně vzácné jsou dědičné formy Downova syndromu. Totéž platí i pro mentální retardace. Také být vědomi toho, že existuje řešení vašich problémů.
Nejlepší věc - poraďte se se svým lékařem, a řekněte mu o svém dědičnosti tak podrobně, jak je to možné. On nebo ona vás také může odkazovat na lékařské a genetického poradenství pro více informací. Typicky, budete o tom informováni, že vaše šance mít dítě se stejnou chorobou, která je váš bratranec (nebo z jiných příbuzných, dotýkajících toto téma), ne víc než všichni ostatní.

Diagnostikovat genetické choroby
Mnoho genetické choroby mohou být nyní určena krevním testem, který je vyráběn obou rodičů, určit, kdo může být přenašečem této choroby. Každý rok jsme dosáhli mnoho objevů o našem genomu, což následně vedlo k nové diagnostické testy na specifické genetické choroby. Některé běžné, pro které jsou screeningové testy zahrnují:

• cystická fibróza
• Tay-Sachs nemoc
• DMD
• Fragilního X chromozómu
• Drepanocytemia
• hemofilie

Matky, tchýně, a zbytek
Uvědomte si, že mnoho v současnosti vyráběných průzkumů nebyly široce dostupné před deseti lety, už před třiceti lety ani nemluvě. Pokud vaše matka nebo matka-in řidičský jste blázen, protože úzkosti, trvat nějaký čas, aby jí řekl o nejnovějších testech, které jsou u nás k dispozici, nebo radí jí, aby o nich četl.
Jeden z mých příbuzných měl dvojčata, a každý test přišel s povzbudivým výsledkem, ale přesto, že její matka byla uzlíček nervů a vyjádřil své znepokojení nad každopádně. Nakonec matka kniha byla navržena k vysvětlení testy a pak byla pozvána pro návštěvy porodníka-gynekologie a perinatologie, jen proto, aby ji pochopili, jak hladce vše probíhá - a drž hubu! V jistém smyslu to fungovalo, a rozhodně lepší, než nedělat nic.

Existují také testy, jako je prenatální screening první odběr vzorků klků trimestr choriový, alfa-fetoprotein / trojité markery, ultrazvuk a amniocentéza, z nichž každý může být použit k získání informací povzbudivé.
Musím však varovat, že některé ženy, i přes všechno, co bylo řečeno výše, i nadále obavy. Anna, která nyní získá titul doktora věd v chemii, byl zběhlý ve vědě, ale to bylo ještě znepokojení, ne proto, že to bylo rozumné a opatrnými, a jen proto, že nechal pověra a úzkost ji překonat. Pokud máte podobnou situaci, naleznete v části této knihy věnoval vykonávat redukovat strach. Anna řekla, že bych o nich vědět, protože její syn, samozřejmě, je v pořádku, a zvýšená úzkost jí bráněno pouze z těší těhotenství. (Některé ženy, přísahám, opravdu mě to baví, ale nebojte se, pokud jste odmítnut, z samy o to taky v pořádku.)

Kdo je „střední“?

Media - je ten, kdo je zdravý, ale skrývá recesivní gen. Zjednodušeně řečeno, to může vypadat takto: Pokud jsou dva přenašeči stejné recesivní gen porodí dítě, příležitost k jednomu ze čtyř, že dítě bude vážně nemocný.
Přes to všechno, na paměti, že většina dětí se rodí zcela zdravé, což lze považovat za zázrak, vezmeme-li v úvahu, jak obtížně jsme organizované. Je to opravdu překvapivé, že jedna oplodněná buňka může rozvíjet a diferencovat do neuronů a nehty na nohou, sítnice a vlasy v nose? To je něco, na kterém Radím moji pacienti opravdu soustředit - přirozeně, že je to správná cesta, a ne to, co by mohlo být špatně.

Co je genetická konzultace?

Čas od času se některé páry budou vhodnými kandidáty pro genetické poradenství. I obvykle odkazují pacienty na lékařské genetiky, protože mají v rodokmenu onemocnění je k dispozici, které mohou být dědičné, a oni se obávají o tom.
Lékařské genetiky se specializuje na stanovení dědictví rizika onemocnění. Schůzku s odborníkem přišel o oba rodiče a dát mu co nejvíce údajů o zdraví členů rodiny je to možné. Zajímavé je, že se často v tomto všech koncích. Lékařský genetik obvykle odmítá strachy páry, která informuje o budoucím rodičům, že na základě rodinného původu, šance na dítě se narodí s určitým genetickým onemocněním jsou poměrně malé.
Nicméně, v některých případech bude třeba vzít vzorek krve z obou rodičů a odeslány do laboratoře k analýze. To je nutné pro stanovení nosič podle některého z rodičů konkrétního recesivního genu. Jsou-li oba rodiče jsou nositeli recesivní gen, je velká šance dítěte se narodil s nemocí, může být velká, a bude s největší pravděpodobností doporučuje prozkoumat i ovoce. Opět platí, že je pravděpodobné, že se tak stane, jsou mizivé. Mnoho genetické defekty mají různou matematickou šanci, že zdědí. Jedná se o dílo lékařské genetiky - určit riziko. Obvykle závěr je velmi povzbudivé.

Dostanete, co budete potřebovat
Nikdo nesmí být vůbec přezkoumáno, a vážné vyšetření jsou často nákladné. Pojišťovny, a to zejména dobrovolné pojištění ani nemohou dohodnout, že studie ukazuje. Překlad: nemohou zaplatit. Jste byla kryta pojištěním, nebo ne, je to jen vaše rozhodnutí a vaší povinností zjistit, v čem je pro vás nejlepší. Pokud máte pocit, že je třeba průzkum, utratit - a teprve pak urovnat případ s pojišťovnou, a tak se mu zaplatil. Obvykle s malým skandálem, samozřejmě dostanete společnost zaplatit, protože to je velmi nevýhodné pro jejich image pohrdavě zacházet těhotné ženy.

Pro matku 33 pětatřicet

Možná, že na zádech a měla by být známkou s nápisem „Jsem více než 35 let a jsem těhotná!“ - protože to je to, jak většina z nás „starších“ matky myslí. Samozřejmě, že většina z nich je vědom toho, že v dnešní době je velmi běžné - bude 35 a těhotná. Právě tento týden jsem našel dva známí těhotných žen. Jeden z nich 36 a druhá - 37.
Většina z obav matek-pětatřiceti vzhledem k tomu, že budou muset vypořádat s dalšími vyšetření a zvýšené riziko vzniku abnormalit hromosomnyh- pro své dítě. Ale toto riziko neobjeví náhle, když hodiny punč půlnoci na 35. narozeniny. Pravdou je, že se postupně zvyšuje, protože vaše prvních letech po svých dvacátých let. Pětatřicet věk byl vybrán bez dostatečných důvodů, než jsme měli ultrazvuk. Navíc současný stav zdraví rodičů, rodinné genealogie, a, ano, stáří - vše musí být zvážen za účelem zjištění šance mít dítě s přítomností nemoci. Každý jsme jiný a každá žena by měla diskutovat o své situaci s lékařem nebo porodní asistentkou.
Na druhou stranu, možná se nebojíte, že vaše dítě má problém, ale máte obavy, že byste mohla být příliš starý na to jít přes porodu nebo pokračovat být matkou. Můj přítel Catherine bylo čtyřicet dva, když byl její syn narodil Jon. Díky za pomoci porodní asistentky jsou povzbudivé svým týmem, nakonec dospěla k závěru, že pokud její tělo bylo schopné otěhotnět, může si klidně vydržet, porodit a vychovat dítě. Jednoduše řečeno, Catherine je přesvědčen, že matka všech matek, matku přírodu, si zaslouží důvěru, že ví, co dělá.
Domnívám se, že se jedná o velmi obezřetný - způsob, jak se dívat na věci. Můžete se tedy obklopit péči o vaše zdraví týmu, který bude schopen vás uklidnit, stejně jako Catherine, a pak zapomenout na své stáří.

Jak se o staré táta?
Tam je nějaký důkaz, že je otcem více než padesát pět může přispět k chromozomálních abnormalit. Ale opět, chromozomální abnormality se vyskytují opravdu zřídka v každém těhotenství.