Trizomie chromozomu 18

Trizomie 18 je detekován frekvenci 1/6000 živě narozených dětí, ale v této patologii společné samovolné potraty. Extra chromozóm je téměř vždy mateřského původu a starší matka, tím vyšší je riziko tohoto onemocnění. Poměr muže ve struktuře onemocnění žen a 3: 1.

Příznaky a znaky

Často vykazují slabou aktivitu plodu, polyhydramnios, malý placentu a jeden pupeční tepnu. Velikost těla při narození, natož typický pro gestační věk. Creek slabá odezva na sluchový stimul je snížen. Orbitální hřebeny hypoplastických, krátké oční důlky, úst a čelisti jsou malé, tyto charakteristiky dávají obličeji sevření vzhled. Mikrocefalie, vyboulení krk, nízko nasazené uši, nepravidelné, úzké pánve a krátký hrudní jsou běžné projevy. Když se sevřenou pěstí ukazováček obvykle překrývá 3. a 4. prsty. Distální fold pátý prst je často chybí, a low zdůraznil vzor archaty kůže na konečcích prstů. Společným rysem je nadměrné kožní záhyby, a to zejména na zadní straně krku. Hypoplastických hřebíky a palec je zkrácena a často směřuje dorzálně. Společný koňská noha a konvexní spodní části nohy. Často odhalí anomálie plic, bránice, gastrointestinální, břišní, ledviny a močovodu. Kluci se může vyvinout kryptorchizmu. Běžné projevy zahrnují svalové kýly, separaci přímými svaly břišní stěny defektu, nebo obojí.

diagnostika

Diagnóza může být podezřelý, prenatální ultrazvuk (např. Abnormality končetin a růstová retardace plodu), amniocentéza nebo choriových klků studie nebo postnatálně vzhled. Ve všech případech je třeba potvrdit diagnózu karyotypizaci.

léčba

Specifická léčba chybí. Více než 50% dětí s touto chorobou umírá během prvního weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.