Nevoid amentních stavech

Nemoc je způsobena dědičnou ektomezodermalnoy dysplazie. Typ dědičnosti - autosomálně dominantní s neúplnou penetrací Je také možné, autosomálně recesivní dědičnost.

Klinické příznaky. První příznaky onemocnění jsou různých tvarů a velikostí tmavé pleti hemangiom-třešeň nebo jasně červené barvy, obvykle se nachází na jedné straně obličeje, zřídka jsou bilaterální. Často může dojít ke ztrátě v ústech a dásní. Změny mohou být umístěny na trupu a končetinách. Jak stárne barvu névus stává nasyceným, ale povrch bradavičnatý. V difúzním angiomatózy často pozorovány mozkové angiomatózy přednostně lokalizované hemangiomy na povrchu mozkových hemisfér v parietálních a okcipitálního laloku, ale někdy se rozšiřovat do hlubokých částech mozku a zabírá téměř celou polokouli. Možná, že vývoj hemangiomy ve vnitřních orgánech.
V neurologickém stavu jsou záchvaty, perzistentní hemiparéza a hemiplegie. Méně časté hyperkineza, lokomoce a statické ataxie, dystonie, trigeminální léze, výtok a lícního nervu a hypotalamické poruchy projevující vegetativní-trofické a endokrinní-metabolické poruchy. Charakteristický předčasného pohlavního vývoje.
Tam je snížení inteligence, která může dosáhnout míru slabomyslnost a někdy idiot.
Na rentgenových snímků lebky pozorovat petrifikaty a známky nitrolební hypertenze. EEG odhalit nebo difúzní změny epileptické povahy.
Průběh onemocnění - progresivní, špatná prognóza. Pacienti mohou během epileptického statu mozkového edému parenchymálního nebo subarachnoidálního krvácení umírá.
Někdy jsou neúspěšné forma nemoci se nepřítomnosti jakéhokoliv jednoho nebo skupiny symptomů.

} {Modul direkt4

oční příznaky To se vyskytuje v 75-80% pacientů. Objevit sousedili angiomatózy věk a nerovnoměrný v místech expanzi aneuryzmatického a vinutostí plavidel spojivky a episclera. Vzhledem k abnormálnímu vývoji svěrače se vyznačuje tmavě zbarvený kosatce s deformovaným žáka. Existuje trvalá membrána v oblasti žáka. Zdá se, kroutivost a rozšíření sítnicových cév, stejně jako myelinizovaných vláken v optickém disku. Existují případy, kdy odchlípení sítnice, resp lokalizace angiomatous modifikovaných choroidálních cév. Angiom cévnatky odkazuje na rozlehlé typ a má podobu několika vyvýšené žluto-oranžové vzdělávání. Jeho velikost se pohybuje samostatně, někdy zachycuje téměř všechny cévnatky.
V diagnostice očních lézí u syndromu kernel-Weber má hodnotu „pravidla horního víčka,“ v případě, že proces podílející se na horní víčko, a proto, že je oční onemocnění, a naopak, nedostatek angiom na horní víčko indikuje nepřítomnost postiženého oka. Nicméně, tam jsou výjimky z tohoto pravidla.
Vážný syndrom projevem (a to zejména v případech, kdy zapůsobil očních víček), je glaukom, která se vyvíjí v téměř každý třetí pacient s kernel-Weber syndrom. Zároveň se 60% pacientů je vrozená a 40% se vyskytuje v pozdějším věku. Vrozený glaukom často vede k vývoji buphthalmos a slepoty. Později (young adult) glaukom vyskytuje typu s otevřeným úhlem nebo chronickým glaukomem s uzavřeným úhlem. Obvykle postihuje jedno oko, glaukom je vzácně bilaterální.
Existují různé názory na mechanismu zvýšení nitroočního tlaku se syndromem kernel-Weber. Rozhodující roli zřejmě hraje úhlu přední komory dysgenezí, poruchy ve vývoji drenážního systému oka a zvýšení episklerální žilní tlak. Posledním faktorem je episklerální hemangiomy a arteriovenózní bočníky a hypersekrece nitrooční tekutiny z choroidální hemangiom.
Možná, že vývoj hemianopsie způsobené lézemi okcipitálního laloku mozkových hemisfér.

diferenciální diagnostika trávit s VVV centrálního nervového systému a jiných chorob ze skupiny phakomatoses.