Preimplantační diagnostika abnormality plodu.

preimplantační diagnostika (DD) - Nový směr v GTE dědičných onemocnění vznikajících v 90. letech díky vývoji techniky asistované reprodukce (in vitro fertilizace) techniky molekulární cytogenetiky (různá provedení FISH) a molekulární genetiky (PCR varianty) jsou vhodné pro analýzu genomu jednotlivých buněk. V případě, že první úspěšné pokusy byly omezené DD určení pohlaví embrya u onemocnění X-vázaných, současný rozsah dědičných chorob výrazně vzrostl, a zahrnuje nejen mnoho monogenní (cystická fibróza, fenylketonurie), ale i jiné chromozomální onemocnění. Podle posledních údajů za rok 2001 provedeno přibližně 2500 DD na světě. Poté, co vypadl z pacientů a transplantace embryí do dělohy přijímajících embryí zbylých 500 případů, se narodilo zdravé děti.

v Rusku preimplantační diagnostika je pouze první krok, a ve skutečnosti je soustředěna v několika málo centrech asistované reprodukce v Moskvě a Petrohradu, a v těchto centrech je omezena na diagnostice plodu pohlaví (plánování rodiny a X-vázaná choroba), a kromě chromozomálních aberací.

Je třeba připomenout, že materiál pro preimplantační diagnostiku Jsou polární orgány nebo jednotlivé blastomery Mace vajíčko získané mikrochirurgické z preimplantačních embryí - in vitro fertilizace produktů. V závislosti na materiálu, DD lze rozdělit do předsudek (analýza polární tělísko) a skutečnou preimplantační (nebo blastomery analýza trofoblastu). Krátký pohled na základních principech DD, o možnosti vzniku takových přístupů, jejich výhody a nevýhody.

Diagnostika pomocí polárních těles To umožňuje výběr oocytů nenesou genovou mutaci a genomových k oplodnění. Existují přesvědčivé důkazy o tom, že odstranění prvního polárního tělíska neporuší drcení a implantace, a nemá žádný vliv na vývoj plodu. Polární subjekty stále častěji používají pro diagnostiku chorob monogenních. Hlavním problémem - vysoká pravděpodobnost nepřesné predikce genotypu oocytu testováním pouze první polární tělísko. Pravděpodobnost nárazu oocytu druhého řádu chromozóm nesoucí mutace výsledný přechod teoreticky je 50%, takže přesná diagnóza přítomnosti specifických mutací je možné pouze po druhém meiotického dělení, tj. druhé polární tělísko, které je vytvořeno po oplodnění.

Video: prenatální diagnostika, ultrazvuková diagnostika fetální patologie

Druhý problém diagnostiky preimplantační vzhledem k zvláštnosti aplikace molekulárně genetických metod pro diagnostiku základní buňky. Na základě výsledků studie, může mít vliv na různé faktory, jako je například kontaminace vzorku nebo PCR podmínek.

překonávat Tyto problémy vyvinuté metody Sériové analýza 1 a 2 polárních těles s molekulární diagnostiku autosomálně recesivní onemocnění. Bylo dosaženo pokroku ve vývoji optimálních podmínek pro PCR pro jednotlivé buňky, které pomáhají snížit pravděpodobnost chybné diagnózy. Tyto přístupy mohou úspěšně použít DD v případě X-vázanou, autozomálně dominan-tnyh a recesivní onemocnění.

Video: Fragmenty semináře o prenatální diagnostice. GI patologie

Problém cytogenetická analýza polární tělesa je neschopnost tradičních metod studia metafáze chromozomů. Většina práce prováděny na ryby, metoda za použití směsi DNA sondy specifické pro pericentromeric oblastí jednotlivých chromozomů.

V posledních letech, vyvíjeny a testovány metody Potravinové chromozómy lidského polárního tělíska vhodná pro standardní cytogenetickou analýzou. Navrhované úpravy umožnily chromozomální analýzu prvního polárního tělíska s účinností 94,1%. Přístupné standardní analýzou chromozomu a druhý polárním tělískem po jeho injektování do cytoplasmy enukleovaného oocytu. Aby však bylo možné překonat technické potíže neřeší problém správnosti diagnózy tsitogeneticheskoi polárního tělíska. Tak, analýza prvního polárního tělíska lze registrovat aneuploidie vytvořen v důsledku abnormální segregaci chromozomů pouze v prvním meiotického dělení, zatímco frekvence aneuploidní druhého polárního tělíska je asi 25%. Navíc vysoký stupeň nesouladu je detekována sady chromozomů v druhém polárního tělíska a v prsu pronuklea myší. Tyto okolnosti způsobené abnormální segregací chromatid v anafázi II zpochybnily platnost diagnostiky založené na analýze polárních orgánů chromozomů. Tak již existují možnosti pro diagnózu dědičných chorob předsudek. Avšak využití polárních orgánů pro molekulárně genetické a cytogenetické analýzy dosud nestala populární mezi profesionály DD. Složitost instruktážních technik, práci s jednotlivými buňkami a větší pravděpodobnost, že diagnostické chyby neospravedlňuje nemalé finanční náklady početím diagnózy.