Invazivní metody v diagnostice malformací plodu.

Jedním z hlavních Problémy prenatální diagnostiky To je včasné odhalení vrozených a dědičných chorob (BIS) - malformací, chromozomálních abnormalit (PZ) a monogenních onemocnění. Na první pohled se BIS nelze nazvat časté. Například podle EUROCAT (Evropský registr vrozených vad), četnost anomálií v prenatálním období je nejvýše 2,5 až 3,0%. HA neonatální zaznamenány pouze v případech, dne 7. srpna 1000, t. E. méně než 1%. Frekvenční hrubé patologie chromozomy - chromozomální syndromy (zejména trizomií) - a ještě méně - 2-3 případy 1000. Mezi dětí narozených s naturalní dizembriogeneza, toto číslo je samozřejmě vyšší a činí asi 12%. Monogenní choroby nejsou často registrovány než 0.5-1.4% případů. podané GG Guzeyeva v 80. letech v Moskvě frekvence malformací u novorozenců 2,2% a vývojové abnormality - 5,7%.

Video: prenatální diagnostika

Jednoduché výpočty ukazují, že i v součtu všech BIS - poměrně vzácný jev. Podle WHO, pouze 4-6% novorozenců trpí BIS, tj. drtivá většina dětí se rodí s genetickou pohledu jsou klinicky zdravá. To není překvapivé, protože těhotenství v podstatě - fyziologický stav ženy.

Nicméně BIS podléhá Pozornost prenatální diagnostika, neboť tyto nemoci ve většině ruských regionech se silným druhým a často i první místo ve struktuře hlavních příčin perinatální úmrtnosti. Až 7% mrtvě narozených dětí jsou způsobeny BIS, a přeživší děti mají tendenci stát se závažným zdravotním postižením a vyžadují léčbu, speciální péči a neustálou sociální péči.

Tyto skutečnosti dokazují přesvědčivě, že v současné době, prenatální je nemyslitelné bez prenatální diagnostika chromozomálních a monogenních onemocnění plodu, vyhodnotit jeho biochemický stav, studium různých aspektů nitroděložního stavu. To je důvod, proč invazivní metody se staly nedílnou součástí prenatální diagnostiky.

Historie používání invazivní diagnostické metody v prenatálním období To začalo v roce 1966, kdy M. Steele a W. Breg prokázal možnost kultivace buněk plodové vody s následným hodnocením fetálního karyotypu. Méně než dva roky od tohoto objevu, v literatuře tam byla první zpráva o prenatální diagnostiky Downova syndromu.

Je to ve skutečnosti historickou událostí došlo v roce 1968, jako první na světě prenatální diagnostika trizomií 21 buněk získaných amniocentéza, provádí skupina výzkumníků pod vedením S. Valenti. To znamená, že punkce plodové dutině byl první diagnostický invazivní prenatální studie.

Historicky, že amniocentéza se stal a první invazivní postupy prováděny pro terapeutické účely. Půl století dříve, v roce 1919 německý lékař M. Henkel také amniocentézu k léčbě akutních polyhydramnios a tím položil základ pro léčebné invazivní postupy. Takže všechny invazivní postupy, které se dnes v prenatálním období může být rozdělena do dvou hlavních skupin: diagnostické a terapeutické.