Účinnost šíjový screening. Teratom krku plodu

Když byl vytvořen koncept Tloušťka posouzení screening prosáknutí záhlaví, jsme se rozhodli zkontrolovat obsah informačního testu ve vztahu k identifikaci trizomie 21 v prvním trimestru. Posouzení úlohy měření šíjového tloušťka translucence byl předmětem několika studií, které byly zveřejněny v anglické literatuře.

K dnešnímu dni, největší studovat bylo provedeno šetření Skupiny skrinningovyh v prvním trimestru fetální medicíny nadace (Fetal Medicine Foundation prvním trimestru Screening Group), jejíž výsledky byly zveřejněny v časopise The Lancet v roce 1988. Ze 96,127 žen s průměrným věkem 31 roků (od 14 do 49 let) vypočteno riziko trizomie 21, na základě věku matky a nuchale bylo 1: 300 nebo vyšší v 7907 (8,3%) z 95,476 pacientů s normální beremennostyu- v 268 (82,2%) ze 326 - s trizomie 21 a 253 (77,9%) z 325 - u jiných chromozomálních abnormalit. Při stanovení mezní hodnoty vypočtené riziko na 1: Zkouška citlivosti 300 byla 82,2% (268 326), četnost falešně pozitivního výsledku - 8,3% (7907 95 476), prediktivní hodnota pozitivní test - 3,2% ( 268 z 8428) a negativní - 99,9% (87 569 87 699). Když je frekvence falešných poplachů na úrovni citlivosti 5% byla 77% (95% interval spolehlivosti (CI) z 72 až 82).

Tím, že se stanoví screening šíjový potenciálně má schopnost detekovat asi 80% plodů s trizomií 21, s frekvencí falešně pozitivních - 5%, pokud je držena ve skupině žen, z rizika vypořádání se rovná nebo je větší než 1: 300.

Dalším aspektem, který ukazuje, že je důležité promítání pomocí nuchální měření průsvitnosti je stanovit vztah jeho zvýšení se zvyšující se četností výskytu některých jiných než chromozomálních anomálií a syndromů, jako jsou srdeční choroby, brániční kýly, omfalokéla dřík těla anomálie a deformace v důsledku fetální akineze.

Také zkoumali vztah s ostatními nemoci, jako je ahondrogenez typu II, achondroplasií, Beckwith-Wiedemann syndromem (Beckwith-Wiedeman), kampomellicheskaya dysplazie syndrom ektodaktilii-ektodermální dysplazie a rozštěp Frina syndrom (Frynův), GM1 ganglioidoz, gidroletalny syndrom, Bright-Levine syndrom (Jarcho-Levin) , Jeune syndrom, Zhuberta syndrom (Jubert), Meckel-Gruber syndrom (Meckel-Gruber), Nance-Sweeney syndrom, Noonanův syndrom (Noonan), Roberts syndrom (Roberts), syndrom, Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz) , spinální svalová atrofie, typ 1 tanatoformnaya dysplazie, Trigonocefalie „C“ syndrom a syndrom asociace VACTER Zelve ger (Zellweger).
Přítomnost zahušťování krční záhyby více než 5 nebo 6 mm se považuje za rizikový faktor pro trizomie 21.

Teratom krku plodu

teratomů jsou benigní cystická, cystické nebo pevné nádory. Skládají se z mnoha tkáních, zahraniční ve vztahu k látce, ve které se pěstují, a jsou deriváty všech tří zárodečných vrstev. Nádory tomto druhu vzniklé v přední a zadní trojúhelník krku, s výjimkou těch případů, kdy se proces podílející se na spodní části lebky a krční páteře se nazývají děložního hrdla teratomy.

dělení novotvary na štítné žlázy a krční teratom v závislosti na přítomnosti nebo nepřítomnosti normální štítné žlázy nebo cévní zásobení nevznikalo klinického zájmu, a proto nemohou být považovány u nás. Téměř všechny případy děložního teratomů uspořádána na přední čelní ploše hrdla, existuje úzký vztah nádorové tkáně s štítné žlázy.

prenatálně vznikající novotvary Oni tvoří pouze 2,6% všech nádorů zjištěných u dětí. Mezi ty, které jsou vytvořeny v prenatálním období, 35% bylo teratom, z nichž 80% se nachází v lumbosakrální způsobující anatomické a funkční urogenitální a anorektálních poruch. Krční teratomů jsou mnohem vzácnější.

Studie, která prezentuje data o 4257 pozorováních nádorů u dětí, ale to bylo registrováno 4 teratom krk, která je menší než 0,1%. Tato extrémně nízká míra se odráží v literatuře, ve kterých v současné době existuje popis, tak asi 165 případů vrozených krční teratomů. Kromě toho počet diagnostikovaných případů prenatálně, ještě méně.