Marfanův syndrom u těhotných žen

V tomto syndromu ovlivňuje mnoho systémů v těle, ale je ovládán porážce kosti, oči a kardiovaskulárního systému. Dilatace a pitva stěn - (obr. 10.1) z hlavních příčin morbidity a mortality u těchto pacientů. Marfanův syndrom je důsledkem mutací v genu fibrillin lokalizovaným na chromozomu 15. Korelace genotyp - fenotyp tohoto syndromu komplikovaný velkého počtu mutací, stejná mutace v různých jedinců mají různé klinické projevy. Výsledkem je, že genetická heterogenita genetický screening obtížné a diagnóza je do značné míry založen na klinických příznaků, které jsou rozděleny do velké a malé (jak je definováno desku odborníkovi v daném oboru, nosologie Gent). Pro stanovení konečné diagnózy vyžaduje další funkce byly ve dvou různých kategorií (systémy), a do třetí kategorie (systému) (tabulka. 10.1) se účastní procesu. V klinické praxi je diagnóza stanovena skupinu odborníků.
U žen s Marfanův syndrom těhotenství představuje dvojí problém: je zde 50% riziko A Marfanův syndrom u plodu a stratifikace riziko nebo progresi aortální dilatace u matky.

prenatální screening

Pokud jeden z rodičů trpí Marfanův syndrom, existuje 50% šance, že dítě zdědí dominantní gen s každým těhotenstvím. V 25-30% pacientů, Marfanův syndrom se vyskytuje jako spontánní mutace v vajec nebo spermie. Jestliže dítě bylo zdravé rodiče, je riziko narození pacienta další těhotenství je extrémně malý a odpovídá riziku v běžné populaci (1: 5000).
V současné době, preimplantační a prenatální diagnóza Marfanův syndrom se provádí pouze v těch rodinách, ve kterých je FBN-1 genové mutace. Identifikovat mutace může být v jednotlivých případech, ale to vyžaduje určitý čas, a nemohou být detekovány přibližně 20% pacientů s diagnózou Marfanův syndrom, stanovené na základě klinických údajů mutace. Na druhou stranu, mohou detekovat polymorfismus FBN-1 genu v nepřítomnosti příznaků onemocnění.

Velkou výhodou preimplantační diagnostiky, ve srovnání s prenatální je možné vyhnout se přerušení těhotenství, které mohou být hlavní důraz na pár. Dalším problémem spojeným s genetické poradenství prenatální diagnostiky je variabilita fenotypových projevů nemoci, a to i ve stejné rodině. Tato klinická variabilita a nedostatek jasných korelace mezi genotypem a fenotypem je predikce klinické závažnosti onemocnění je velmi obtížné. Podle nedávné studie, dvě třetiny pacientů vyjádřili zájem provádět prenatální test, pro určení, zda je plod Marfanův syndrom. Neznámé, těhotenství byla přerušena v počtu těchto pacientů.

Těhotenství a kardiovaskulární komplikace

Během těhotenství, došlo k významným změnám v kardiovaskulárním systému: zvýšení objemu krve, srdeční frekvence, tepový objem, srdeční výdej, hmotnost levé komory a stěnou konečný diastolický objem. Kromě toho, hormonální změny se stát, že vedou k histologické změny stěny aorty. Těhotné ženy v aortální stěně fragmentace pozorováno retikulární vlákna, čímž se snižuje množství kyseliny, mukopolysacharidů a ztrátu normálních vlnění pružných vláken. Tedy naznačují, že zvýšení náchylnosti k delaminaci aorty během těhotenství hrají důležitou roli jako hemodynamické a hormonálních mechanismů.
Stupeň zvýšení průměru aorty, v němž ženy s Marfanův syndrom těhotných by se měli vyhnout ™, je stále předmětem debaty. V kanadských politika manuálních žen s aortální o průměru větším než 44 mm, těhotenství se nedoporučuje v evropské zdroje, limit rychlosti 40 mm. Oba průvodci jsou napsány na základě třech klinických studiích, v důsledku kterých se ukázalo, že riziko aortální pitva stěny s nízkým obsahem žen s minimálním poškození srdce a průměru aorty je menší než 40 mm. Nicméně, v těchto studiích zahrnovaly několik pacientů, u kterých aorty o průměru větším než 40 mm.
Podle nedávného prospektivních studiích disekci nevzniká u pacientů, kteří otsustvovalo předcházejících jeho svazek, a průměr ústech < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
U žen s minimální srdeční léze (aortální průměr menší než 45 mm, a bez významné aortální nebo mitrální retrográdní průtoku krve) je relativně bezpečný těhotenství. Měly by však být poučeni, že v průběhu těhotenství je 1% riziko aortální pitvy nebo závažných komplikací, jako endokarditidy a chronickým srdečním selháním a. Zvažuje možnost chirurgického zákroku na aorty před těhotenstvím, je třeba vzít v úvahu historie rodiny a velikosti aorty. Ženy s aorty o průměru větším než 45 mm mají zvýšené riziko aortální pitvy během těhotenství, přesná čísla však nejsou známy. Jsme přesvědčeni, že tyto ženy potřebují chirurgickou léčbu před těhotenstvím. Ženy, které již dříve uskutečnily aortální pitvy by měly být poučeny, aby nedošlo k otěhotnění. Pro všechny ženy je naprosto nezbytné pečlivě sledovat po celou dobu těhotenství. Ve třetím trimestru těhotenství, během porodu, porodu a v prvním měsíci po porodu riziko aortální pitvy je nejvyšší. Aby bylo možné sledovat změny ve velikosti aorty během těhotenství a v poporodním období je často nutné provést echokardiografické studie.
Delaminace může nastat bez dilatace aorty. Silná bolest v hrudníku nebo břicha může zvýšit podezření z možného aortální pitvu, takže je nutné okamžitě provádět ultrazvuk. U těhotných žen s typem musí být Svazek léčby zaměřené na úsporu dva životy, to je také určena gestační stáří plodu. Až 28 týdnů se doporučuje opravit aorty se plodu in situ. V případě, že plod je skutečně životaschopná (po 32 týdnech), lékem volby je oprava aorty bezprostředně poté, co císařským řezem. Mezi 28. a 32. týdnů to je problém volby porodnického strategie, která je určena "fetální stav. V případě plodu vyžaduje okamžitou dodávku. V případě, že pacient utrpěl dobrou opravu aorty, léčba by měla být zaměřena na pokračování těhotenství tak dlouho, jak je to možné. V případě, že svazek typu aorty preferovaný přístup je farmakologická léčba zahrnující silné CELÉ antihypertenziva. Indikace k chirurgické léčbě žen s aortální typu pitva B jsou krvácení, prasknutí nebo progresivní dilatace aorty, závažné selhání arteriální kufru, prodloužené nebo opakující se bolest šíří do svazku v získání přiměřené lékařské ošetření pacienta, nebo nekontrolované hypertenze.
Pacienti s Marfanův syndrom během těhotenství začít nebo pokračovat v přijímání adrenoblokatorov, protože podle dostupných údajů se snižuje rychlost aortální dilatace a četnost aorty komplikací. Meto-prolol, labetalol a atenolol jsou považovány za bezpečné během těhotenství, ale existují zprávy, že způsobují problémy u plodu, pokud je jmenován v počátečních nebo středních stádiích těhotenství. Zejména atenolol může zpomalit růst plodu, když je podána v časných fázích těhotenství. Klinické zkušenosti s labetalolu je rozsáhlý, a lék je jedním z nejčastějších antihypertenziv těhotným ženám.
Neexistuje žádná shoda ohledně léčby těhotných žen s umělé srdeční chlopně, vzhledem k nedostatku vhodných potenciálních klinických studií na toto téma. Ženy by měly dostávat úplné informace o tom, jak důležité antikoagulace během těhotenství na riziko, že existuje pro matku i plod v průběhu každého režimu dávkování antikoagulancií, a podílet se na výběru tohoto režimu. V prvním trimestru těhotenství, kdy je třeba výběru antikoagulační terapie považována za větší riziko tromboembolické nemoci při jmenování heparinu a rizikem embryopatie při jmenování antagonisty vitaminu K (warfarin). Nicméně, použití antagonisty vitaminu K v prvním trimestru - nejbezpečnější způsob léčby pro matku. Moderní evropská doporučení jsou buď terapie nefrakcionovaný heparin až do 13. týdne, přechod na warfarin do poloviny třetího trimestru a pak obnovení léčby nefrakcionovaným heparinem před porodem, nebo pokračování warfarinu a přejít na heparin pouze císařským řezem (viz kapitola 9. ). Bez ohledu na antikoagulační v přítomnosti srdeční chlopní ženských, mateřská úmrtnost se pohybuje v rozmezí 1-4%. Příčiny smrti jsou hlavně ventily trombózy při užívání heparinu, a proto je toto období by mělo být co nejkratší.

těhotenství výsledek

U těhotných žen s Marfanův syndrom před 20. týdnem míry potratu je o něco vyšší, a to především proto, že malá skupina žen je obvyklé potrat. Předpokládá se, že v důsledku genetické různorodosti u některých pacientů jsou abnormality pojivové tkáně, což způsobuje zvýšené riziko potratu.
Vyšší procento předčasných porodů (15%), je zejména v důsledku předčasného protržení membrán (ABM) a krční nedostatečnosti. Podle nedávné rozsáhlé studii, BMD se vyskytuje u 5% těhotných žen. Podle dalších tří studií, ženy s Marfanův ABM rychlostí v rozmezí mezi 0 a 2,5%. Dosud není známo, zda je souvislost mezi protiraketové obrany a Marfanův syndrom u kojenců k dispozici, jak je popsáno pro Ehlers-Danlos syndrom. Pacienti však v posledním měsíci těhotenství se nedoporučuje výlet do místa dostatečně vzdáleného od porodnických center.
V současné době neexistuje žádná dohoda o optimálním vedení porodu u žen s Marfanův syndrom. Pokud vaginální porod je problém zvýšení systolického a diastolického krevního tlaku při každém děložní kontrakce. Zvýšení krevního tlaku závisí na amplitudě a intenzity děložních stahů, ustanovení matky a na stupni bolesti a úzkosti se cítí. Není známo, zda je císařský bezpečnější pro ženy se zvýšeným průměrem aorty. Problémy spojené s císařským řezem, následující:

• Celková anestezie, je-li to nutné, způsobuje kolísání krevního tlaku spojeného s intubací a anestetika.
• Zvýšení krevní ztráty na polovinu ve srovnání s vaginálním porodu.
• Zvýšené riziko poranění a infekce dělohy.
• Zvýšené riziko tromboembolických komplikací.

Takže v každém případě, a to zejména u žen se zvýšeným průměrem aorty, je nutné pečlivě zvážit výhody a nevýhody vaginálním porodem a císařským řezem. Kromě toho, u pacientů se zvětšeným průměrem aorty nebo dříve podstoupily operaci Bentallova doporučuje vaginální porod s krátkou dobu a druhý nízký práh pro použití vakuového extraktoru nebo kleštěmi. Žena v průběhu pokusů by měl být uveden do levé boční nakloněné poloze ,, snížit závažnost hemodynamických změn. K úlevě od bolesti a snížit tím krevní tlak a srdeční frekvence se doporučuje, aby epidurální anestezii. Mělo by však být uvedeno, že 95% pacientů s Marfanův syndrom má durální ektazie (jedním z hlavních kritérií, Marfanův syndrom), což vede k výraznému zředění anestetika může dojít.
Ayomaliyami ženy s srdeční chlopně v případě komplikovaného porodu nebo císařského řezu by měla být provedena Endokarditida profylaxi.
Podle některých studií, novorozence úmrtností 0-5%. Ve většině případů je příčinou smrti je předčasný porod (pacienti císařským řezem s protetických ventilů vylučuje riziko pro plod v souvislosti s přechodem na heparinu před vaginální porod).
smrt plodu se vyskytuje asi 2% z těhotenství, která mírně přesahuje míru v obecné populaci.
Marfanův syndrom u kojenců je vzácná a je velmi závažný problém ve spektru onemocnění. Projevy se vyznačují těžkou mitrální a trikuspidální insuficience, což vede k chronickým srdečním selháním, vývojové zpoždění, plicní hypertenze a smrt krátce po narození.

následné těhotenství

Každá žena, Marfanův syndrom, které plánují těhotenství, by měl být vyšetřen kardiologem. Podle našich zkušeností, páry, které mají zdravé dítě, často plánují druhé těhotenství. Ti rodiče, jejichž dítě je nemocné, rozhodnou již mít děti. Některé páry chtějí mít děti je silná biologická potřeba, další taková potřeba může chybět. Z tohoto důvodu je pouze manžel získání odborné poradenství a diskutovat o problému s rodinou, včetně rodiči, sourozenci a přátelé jsou schopni učinit rozhodnutí mít či ne mít děti. Bez ohledu na rozhodnutí páru, oba lékaři jsou vždy připraveni jej plně podporovat a poskytovat co nejlepší lékařskou péči, včetně chirurgie, přispět k nejpříznivější výsledek těhotenství pro matku i dítě.

další funkce
a měla by zvážit i jiné reprodukční příležitosti. K tomu existují dva důvody: minimalizovat riziko kardiovaskulárních komplikací pro matku a dítě, aby se zabránilo dědickou dominantní gen. Dobrou alternativou by bylo, aby přijaly. Pokud Marfanův syndrom má mého otce, měli byste uvažovat o umělé oplodnění podle dárce spermií. Takové dítě je potomkem geneticky dané páru o 50%, a společenské - 100%. U pacientek s těžkým srdečním onemocněním, je možné najít náhradní matka. darování vajíček vylučuje genetické riziko. In vitro oplodnění preimplantační diagnostiky úspěšná v 30% případů. Transplantace z více než jednoho embrya zvyšuje šanci na těhotenství, ale to zvyšuje pravděpodobnost vícečetného těhotenství a riziko aortální pitvy u žen s Marfanův syndrom.