Exogenní a genetické příčiny vady. kategorie výzkum

Norsko práce byla provedena, jehož cílem bylo pokusit se rozlišovat anomálie způsobené exogenními a ty - genetických faktorů. Datové 371 933 pacientů byly studovány, ve kterých první a druhé výstupy rody byly zaznamenány v evidenci obyvatel. Autoři se pokusili posoudit riziko opětovného výskytu vad u plodu během druhého těhotenství u žen, jejichž první dítě narodilo s některými abnormalitami, a tím určit úlohu, kterou v tomto procesu exogenní faktory. Také se zkoumalo, jak riziko ovlivňuje jejich vývojový partner výměnu nebo pobyt mezi prvním a druhým těhotenstvím udržovanou.

Video: Pravděpodobnost vzácných genetických chorob

Výsledkem toho výzkum Ukázalo se, že riziko opětovného narození dítěte se zdravotním postižením byla 2,4krát vyšší u těch žen, které již měli nemocné děti. Šest různých kategorií vrozených vad byly více než dvě třetiny všech zjištěných porušení vývoje. Ženy, které mají děti, které mají rozštěp rtu nalezen, srdeční vady, koňská noha a porušení pohlavních orgánů, měli významně vyšší riziko vzniku druhé dítě se stejnými vadami.

Změna partnera mezi prvním a druhým těhotenství To nemá vliv na riziko re-narození dětí s poruchami. Nicméně ti, kteří porodila své první dítě s vadou a během druhého těhotenství bylo žít ve stejné lokalitě, riziko, že druhé dítě s podobnou vadou 11,6 krát vyšší (27,3 na 1000 (115 4200) na ve srovnání s 2,3 na 1000 (454 192 999) - relativní riziko (RR) = 11,6 95% interval spolehlivosti (CI) z 9,3 až 14,0).

Video: prenatální diagnostika, evidence-porodnictví

Tato pozorování ukazují, že někteří vrozené vady, pravděpodobně způsobeno faktory v prostředí, které nebylo dosud stanoven, takže identifikace potenciálních teratogenů může pomoci při rozvoji preventivních opatření. Podle některých odhadů mezi 60 a 70% žen během těhotenství, přičemž se od 3 do 10 léčiv, a 20-30% těhotných žen zneužívány každá chemická látka. V současné době, 2-3% z celého spektra vrozených vad, je v důsledku vystavení teratogenů. Většina z nich se vyskytuje při kontaktu s teratogenů v období 18 až 40 dnů po početí. Výjimkou jsou svěráky oblohy, centrálního nervového systému a reprodukčních orgánů, které jsou teratogeny může mít škodlivý účinek na pozdějších fázích vývoje.

Kategorie A. Kontrolované studie u žen nebyly schopny identifikovat riziko pro embrya a plodu v prvním trimestru, a tedy i pravděpodobnost poškození plodu, je nepravděpodobné.

Kategorie B. Studie na zvířatech neodhalily žádné nebezpečí pro plod a nejsou k dispozici žádné údaje z kontrolovaných studií u lidí nebo zvířat, které by ukázaly nepříznivé účinky na plod, stejně jako dobře kontrolované studie u těhotných žen se nepodařilo identifikovat riziko pro plod.

Kategorie C. Studie na zvířatech prokázaly, že lék má teratogenní nebo embryotoxický účinek, ale nebyly provedeny dobře kontrolované studie u žen, nebo nebyly provedeny žádné studie u žen nebo u zvířat.

kategorie D. Údaje o přítomnosti rizika pro lidský plod, ale výhody plynoucí z užívání této drogy v některých situacích (například v patologii, která ohrožuje život ženy, nebo v jiných závažných chorob, pro něž bezpečnější léky nemohou být použity nebo by byl neúčinný) může učinit opodstatněné jmenování léku, a to navzdory riziku.

kategorie X. Studie na zvířatech a lidech ukázaly vývoj abnormalit u plodu a / nebo existuje důkaz o riziku, na základě zkušeností z používání tohoto léku u lidí, riziko jednoznačně převažuje nad jakýmkoli možným přínosem.