Specifičnost studuje PROSÁKNUTÍ. Citlivost vyhodnocení šíjový

J. Szabo et al. Provedli jsme prospektivní studii velikosti šíjový embrya na 9-12 týdnů těhotenství, těhotné ženy průzkumu 3380, z nichž 1280 byli starší než 35 let. Byla provedena všichni pacienti starší věkové skupiny v budoucím odběru choriových klků.

Ženy mladší 35 let Tato studie navrženo pouze v případě, kdy je tloušťka prosáknutí záhlaví je nejméně 3 mm nebo měli v anamnéze genetický zváží. Chromozomální abnormality byla detekována v 46 plodů, zatímco 43 (93,5%) z nich odpovídá tloušťce kritérií nuchálními popsáno.

S ohledem na věk pacienti (Starší a mladší než 35 let) bylo 2,9% a 0,43%, resp. Riziko genetických abnormalit a nepříznivý konec těhotenství zvyšuje s rostoucí nuchální tloušťky průsvitnosti. Podle autorů, přičemž tento způsob má citlivost 93,5% a specifitu 98,4%.

E. Pajkrt kol. Analyzovali jsme výsledky echografického screeningu těhotné 2247 před invazivní prenatální diagnostiky. Byly zjištěny chromozomální aberace v 63 plodů, z nichž 36 mají trisomie chromozomu 21. pravděpodobnost závady zvýšených s nuchální tloušťky.

Zvýšení PROSÁKNUTÍ do 3 mm, byla zjištěna u 25 (69%) ze 36 plodů s trizomií 21, vyznačující se tím, četnost falešně pozitivních výsledků bylo 4,0%. Podle autorů, v korekční hodnoty získané s variabilita v závislosti na těhotenství pomocí „delta“ nebo hodnotu odchylky od střední (MOM) přesnost diagnostiky abnormality chromozomální není rozmanitá.

RR Pandyaetal publikoval v 1015 karyotypizaci těhotných žen (307 - v ohrožení a 708 - obecné populace), který tento postup byl proveden v prvním trimestru v souvislosti s detekcí zvýšení nuchální tloušťky. Podle nich je frekvence chromozomálních aberací se zvyšuje s rostoucí věku matky a se zvyšující se nuchální tloušťky.

objeveny počet trizomií 21, 18 a 13 s rostoucí šíjový až 3 mm, 4 mm, 5 mm a 6 mm, v tomto pořadí, a jsou více než asi 3, 18, 28 a 36 krát vyšší riziko, než se očekávalo, s ohledem na pouze věku matky. Mezi plodů s normálním karyotypem malformací byly detekovány v 45 pozorování, které překračují celkový výskyt populace. Frekvence ukončení těhotenství při tloušťce šíjového 3 mm, 4 mm a 5 mm je 2%, 4% a 13% v tomto pořadí.
ovoce normální šíjový a normální karyotyp tento údaj po odběru choriových klků byl 2,3%.