Prosáknutí záhlaví při chromozomálních anomálií. Twin-k-dvojče transfuzní syndrom

S.M. Verdin a kol. Zveřejnili jsme zajímavý postřeh, který popisuje násobku těhotenství, když oba plody z jednovaječných dvojčat pozorováno zvýšení nuchální tloušťku (7 mm a 4,1 mm, v tomto pořadí). byl zjištěn cytogenetická analýza obou plodů trizomie 21, pravděpodobně v důsledku nondisjunkce chromozomů během meiózy jednoho z rodičů.

P. P. Pandyaetal dodatečně přezkoumat velikost CTE a šíjového každého plodu 8 dvojčat, jehož karyotyp byl identifikován v 10-14 týdnech těhotenství, je-li alespoň jeden z nich detekován chromozomálních abnormalit. Osm měl plodů s trizomií 21 a dva - trizomie 18. Tloušťka PROSÁKNUTÍ 2,5 mm byl zaznamenán v 9 (90%) pacientů s aneuploidií a 1 - s normálním karyotypem. Velikost CTE pod 5. percentilem byl zaznamenán pouze v jednom případě s trizomií 18.

New Jersey Sebire kol. šíjový hodnoceny pro následné metodu výběru Karyotyping v 67 pacientů s dvojčaty. Velikost rizika chromozomálních abnormalit byla vypočtena s přihlédnutím k věku matky a tloušťku EP, měřeno 10-14 týdnech těhotenství. Pokud existuje riziko, v poměru 1: 50 a výše byl metodou volby v případě, že riziko klků horiona- byl menší než 1: 50, byla provedena studie ve II.

Tato taktika byla určena k tomu, že při identifikaci chromozomálních abnormalit bude nutné vzít v úvahu selektivní ukončení postiženého plodu a rizika komplikací po operaci výrazně zvyšuje po 18-20 týdnech těhotenství. Ačkoli choriových klků biopsie poskytuje cytogenetické analýzy v prvním trimestru těhotenství, kdy se výzkum použití tohoto způsobu je technicky obtížné potvrdit, že materiál získaný z každého z embryí.

Kromě toho, Riziko potratu V tomto případě může být vyšší než amniocentéza. Proto odběru choriových klků lze považovat za diagnostické metody pouze u těhotných žen s vysokým rizikem. V této studii vypočtené vyšší riziko než 1: 50, byl nalezen v 34 těhotných žen, a skutečně bylo zjištěno, že dále v 23,5% plodů aneuploidie. Mezi 33 těhotných žen s nízkým rizikem chromozomálních abnormalit byly pozorovány pouze u 1,5% plodů.

Choriových klků vzorkování Bude také výhodnější, pokud existuje podezření na chromozomální patologie v jednom z plodů. A v případě, že operace je třeba považovat za selektivní ukončení těhotenství, detekce ultrazvukových markerů (zvýšení šíjového) umožní přesnější identifikaci postiženého plodu.

Twin-k-dvojče transfuzní syndrom

New Jersey Sebire a kol. Provedli jsme studii možného vztahu mezi zvyšující PROSÁKNUTÍ s monochoriálních a následný vývoj transfúzní syndromu Feto-plodu. V 16 z 132 monochoriálních je těžké hemodynamické poruchy došlo v době od 15 do 22 týdnů. Při identifikaci syndrom nuchální tloušťku větší, než 95. percentilu regulačního intervalu a rozdíly mezi plodu stejného dvojčete, pokud jde o přítomnost a závažnost nuchale a srdeční frekvence (HR) bylo významně vyšší než u kontrolní skupiny. V tomto případě byly zjištěny rozdíly v CTE.

prognostický význam pozitivní a negativní výsledky testu stanovení šíjový nad 95 percentil, pokud jde o feto-fetální syndrom činil 38% a 91% v tomto pořadí. Koeficienty index pravděpodobnosti při hodnotách nad nebo pod 95. percentil pro rozvoj těžkých forem syndromu byly na 4,7 (1,8 až 9,7) a 0,7 (0,4 až 0,9), v tomto pořadí.

Získané údaje ukázaly, že základní syndrom feto-fetální transfúze hemodynamické změny mohou projevovat zvýšení velikosti límec pásu v plodu v období od 10. do 14. týdne těhotenství. Odhalily vztah velmi silně podporuje zapojení funkční přetížení srdce v patogenetické mechanismu zvyšování PROSÁKNUTÍ v prvním trimestru těhotenství.