Kongenitální adrenální hyperplazie u novorozenců: Léčba, diagnostika, symptomy, příčiny

Příznaky a diagnostika adrenogenital syndrom u novorozenců

Intersexuální genitálie. Holky oslavili virilization (připomínající „hypospadias s kryptorchizmu“). U chlapců je silná pigmentace šourku a bradavky.

Projevem AGS obvykle začíná ve 2. týdnu života s výskytem zvracení, exsicosis, hypotenze.

Laboratorní údaje: hyponatremie, hyperkalemie, hypoglykémie (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

Patogeneze adrenogenital syndrom u novorozenců

Zpráva syntézu kortizolu výsledného fermentopathy - „zvýšená hladina androgenů virilizmu

95% všech pacientů mají defekt 21-hydroxylázy, z nichž 75% jsou označeny ztrátu solí v důsledku nedostatku aldosteronu.

Léčba adrenogenital syndrom u novorozenců

Nouzové ošetření solteryayuschego krize.

Výše náhrady:

• Infuze NaCl 0,9% až 10% glukózového roztoku v poměru 1: 1.
• Objem: 20 ml / kg po dobu 30 minut, pak na 150-200 ml / kg po dobu 24 hodin (v tomto pořadí, rovnováha, hladina elektrolytu, GK) ..

steroidy:

• Zpočátku, 25 mg hydrokortizonu v / jako bolus. Alternativně se (v případě, že nebude hydrokortison): prednison 10 mg / v.
• Poté, 100-125 mg / m²PPT hydrokortizon po dobu 24 hodin /, a pak snížení denní dávky o 25%, aby bylo dosaženo udržovací dávky. Ovládání elektrolýza denně.
• Je-li to možné orální podávání, 60-80 mg / m²TIC / den hydrokortison 2-3 požití selhání substituční terapie mineralokortikoidní intravenózně není možné, ale vysoká dávka hydrokortizonu dostatečnou mineralokortikoidní aktivitu.

Korekce acidózy: Na hydrogenuhličitan v běžném dávkování v BE < 15.

Prodloužená léčba AGS ztrátou soli.

steroidy:

• Hydrokortison orálně 10 až 25 mg / mgPPT / den 3 podávání. První uvedení v časných ranních hodinách - 50% denní dávky, a pak se po 8 hodinách 25% + 25%.
• Navíc mineralokortikoidní: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0,3 děti) mg / den. Volba dávky nese endokrinolog!

Kojenci navíc 1-3 g NaCl na den (rovnoměrně na všechny krmení). Mateřské mléko obsahuje velmi malé množství sodíku!

Terapie se provádí na celý život. Osvědčení o patologii v případě mimořádné situace!

Stresu, chování operace, infekce, atd 4-násobné zvýšení dávky hydrokortizonu .:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• 3-12 let: 50 mg jednou / in, pak 50-60 mg / den.
• > 12: 100 mg jednou / v, a následně 100 mg / den.
• V přítomnosti zvracení in / in a (obvykle vyžaduje dohled nad dítětem v nemocnici).
• Pokud je to možné oral, mineralokortikoidní dávkování nemění.

Prenatální prevence virilization dívky s AGS možné podáním dexamethasonu matek. Nicméně, jak dlouhodobé vedlejší účinky těchto profylaxe není dosud znám, tato technika je stále považována za experimentální.