Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.

IC Nevronet

URL

Adrenogenitální syndrom (kongenitální adrenální hyperplazie, kongenitální adrenální hyperplazie) - skupina dědičných onemocnění, které jsou založeny na různých poruch enzymů úrovně syntézy steroidních hormonů kůry nadledvin - kortizolu a aldosteronu. Dědičnost je autozomálně recesivní. Frekvence 1: 5000-1: 6500.

Patogeneze. Dědičná vada enzymatické systémy (ve většině případů nedostatek nebo nedostatečnost deficitu 21-hydroxylázy, a 11 gidroksilazy- vzácnější nedostatečnost 3-beta-ol-dehydrogenázy 18- a 77-hydroxylázy deficit 20-22 desmolase, atd.). to vede ke snížení krevních hladin kortizolu a aldosteronu. Syntéza pohlavních hormonů kůry nadledvin, která není rozbité. Nízké hladiny kortizolu zpětné vazby stimuluje hypotalamus-hypofýza systém a zvýšená sekrece ACTH. Na druhé straně přispívá k vysoké úrovni ACTH adrenální hyperplazie přesně zónu, ve kterém je syntéza drcená hormony - nejlépe androgenů. Současně s androgeny vzniklého meziproduktu syntézy kortizolu. V závislosti na povaze enzymatické defektu se izoluje následující formy: ACS virilnoe (jednoduché, s kompenzací) a solteryayuschuyu.

Virilnoe forma - nejběžnější forma syndromu;

že je vzhledem k částečné selhání 21 gidroksilaey. Je-li tato forma přerušované jen syntézy glukokortikoidů, se kompenzuje adrenální hyperplazie a výsledky klatentnoy nedostatečnost nadledvin. Hyperproduction androgenů, začíná ve výsledcích děloze v androgenizace sekundárních pohlavních znaků a plodu při narození dívky je možné falešnou ženská Hermafroditismus a chlapců - s penisem zvětšenými. Tam je hyperpigmentace vnějších pohlavních orgánů, kožní záhyby, dvorce kolem bradavek, řiť. Jestliže je diagnóza nebyla doručena po narození, dále charakterizovány výskytem příznaků předčasné puberty (v průměru 2- 4 let) v doprovodu maskulinizaci, počátkem pohlavního ochlupení, hlubokým hlasem, akné, zrychleného růstu. Vzhledem k dětem předčasného uzavření růstových zón zůstanou zakrnělé. Závažnost těchto příznaků se může měnit v širokých mezích.

Diagnóza, kromě historie a klinik, na základě rentgenu dat rukou (zrychlení kostního věku), detekci zvýšené vylučování 17-ketosteroidů (17 cm), při poklesu vylučování oksikortikosteroi 17-řádky, vysoké hladiny ACTH v krvi, 17- oksiprogesterona.

Diferenciální diagnostika se provádí adrenální insuficience, Hermafroditismus jiného původu, různých provedení předčasnou pubertu, adrenální androgenu nádoru.

Léčbu. Glukokortikoidy život. Dávka vybral individuálně nastavitelnou 17-KS v denním moči. Psychoterapie. Pokud je to nutné, plastovou vnější pohlavní orgány - pochvy plast, klitorektomiyu.

Počasí v čase začala léčbu život příjemný.

Solteryayuschaya forma (vzácnější způsobil kompletní blok 21-hydroxylázy). Při této formě syntézy je narušen nejen glukokortikoidy (hydrokortizon, kortison), ale mineralokortikoidní (aldosteron), která vede k vyšší přírůstek androgenizace vyloučení z organismu sodíku a chloridu a hyperkalemie. Nejranější symptomy kromě androgenizace se slaví od narození zvracení fontána je obvykle není spojen s příjmem potravy, řídká stolice. Vyvine exsicosis, případné křeče. Progresivní narušení rovnováhy vody elektrolytu končí kolaps a poruchy srdečního rytmu, a pak přijde smrt. Klinický obraz v této podobě se podobá pylorostenóza (psevdopilorostenoz).

Diagnóza je založena na stejných kritérií jako v podobě mužnost.

Diferenciální diagnostika jiných onemocnění, než je uvedeno v virilnoe formě prováděného s pylorostenóza, střevních infekcí, toxický syndrom.

Léčbu. Glukokortikoidy jsou používány jako ve formě mužnost, ale v kombinaci s mineralokortikoidy (deoxykortikosteron acetát-Dox).

Počasí v čase začala léčba poměrně příznivé.

Hypertenzní forma-nejvzácnější, v důsledku deficitu 11-hydroxylázy, přičemž, jak ke snížení syntézy kortizolu v forma virilnoe a zvyšuje produkci androgenů. Jako mineralokortikoidní syntéza aldosteron snižuje tvorbu, ale zvýšené množství akumulované 11-deoxykortikosteron (zdravé štěpný 11-hydroxylázy). To má mineralokortikoidní vlastnosti a podporuje zadržování sodíku v těle, což má za následek prodloužené hypertenze komplikující krvácení do mozku s rozvojem hemiparéza, srdeční dekompenzace, změny fundu, renální vaskulární a kol. Demonstrace procesu dochází po Zlet, ale je zde také dřívější nástup ,

Diagnóza a diferenciální diagnostiky jsou stejné jako ve formě mužnost, ale s hypertenzí.

Léčba je stejná jako ve formě mužnost. Počasí po celý život, když čas začala léčba příznivé. Kortikosteroidů má střídání charakter a zajistit normální vývoj dítěte.

Prevence - genetické poradenství.