Deficit 21-hydroxylázy u dětí: příčiny, léčba, symptomy

plazmatické hladiny deoxykortikosteronu, deoxykortizolu, kortizolu a aldosteronu nízkou nebo neexistující.

Symptomy a příznaky deficitu 21-hydroxylázy u dětí

Solteryayuschaya forma způsobuje hyponatremii (někdy závažné), hyperkalemie a hypotenze, stejně jako virilization. Pokud je tato forma je diagnostikována, ale léčba není použitelná, může vyvinout život ohrožující adrenální krizi s zvracení, průjem, hypoglykémie, hypovolémie a šoku.

Video: Co dělat, když dítě má nedostatek vápníku? Dr. Isaev

Velmi malé děti ženského těla s solteryayuschey mít nejednoznačné zevního genitálu klitoris suvelichennym taveného labia majora, a urogenitálního sinu, spíše než jednotlivé otvory močové trubice a pochvy. Mužské děti mají obvykle normální pohlavní vývoj. Když je nedostatek enzymu je mnohem jednodušší, novorozenci mají malou nebo žádnou virilization nejsou.

U postižených žen, zejména solteryayuschey formě, reprodukční funkce může být snížena, když se dostanou sovershennoletiya- mohou mít fúzi labia a anovulatorních cyklů, nebo amenoreu. Někteří muži s solteryayuschey podobě úrodné v dospělosti, ale jiní vyjádřil Leydigových buněk dysfunkce, snížení hladiny testosteronu a narušit tvorbu spermií.

Diagnostika deficitu 21-hydroxylázy u dětí

Rutinní neonatální screening typicky zahrnuje měření sérové ​​hladiny 17-hydroxyprogesteronu. V případě, že hladina je vysoká, diagnóza byla potvrzena detekci nízkých hladin krevního deoxykortizolu kortisolu, deoxykortikosteronu, kortikosteronu a identifikace vysoké hladiny DHEA a androstendion. Pacienti, u kterých symptomy později test s ACTH stimulační test může pomoci, ale to může být nezbytné a genotypu. Děti s solteryayuschey úrovní forma deoxykortikosteronu kortikosteronu a aldosteronu jsou nízké a vysoké hladiny reninu. Močové hladiny metabolitů kortizolu nebo prekurzorů (např., Pregnanetriola) a androgenů (například 17-ketosteroidů) je také vysoká, ale zřídka potřebné pro diagnózu.

Léčba deficitu 21-hydroxylázy u dětí

• Substituční léčba kortikosteroidy.
• Mineralokortikoidní substituční terapie (solteryayuschaya forma).
• Možné rekonstrukční chirurgie.

Když nadledvin krize u dětí, které vyžadují okamžitou léčbu. Stres dávek hydrokortisonu se podává za použití kontinuálního infuzii- dávka snižována v průběhu několika týdnů až fyziologických náhradních dávek.

Podpůrná léčba kortikosteroidy jako náhrada za steroidy deficitu. Dexamethason se používá pouze u dospívajících a dospělých postpubertate. Přebytek léčba kortikosteroidy způsobují iatrogenní Cushingův onemocnění, což vede k obezitě,

podprůměrný růst a opožděné kosterní zrání. Nedostatečná léčba vede k neschopnosti potlačit ACTH a následně hyperandrogenismu, což způsobuje virilization a přebytek rychlost růstu u dětí a nakonec předčasné ukončení růstu.

Podpůrná léčba s solteryayuschey formě kromě kortikosteroidů je substituční terapie mineralokortiko-ids k využití sodíku a homeostázy draselného. Orální fludrokortizon použít, pokud dojde k ztrátě soli. Kojenci často vyžadují další požití soli cca 1 rok. Pečlivé sledování průběhu léčby je velmi důležitá.