Virilizing vrozené adrenální hyperplazie: Příčiny a mechanismy vývoje

Nemoc je způsobena vrozenou vadou biosyntézy kortikosteroidy, vede k nadměrné produkci androgenů.
etiologie nemoc je způsobena vrozenou vadou geneticky podmíněných enzymových systémů zapojených do normální biosyntézy adrenokortikální. Tento postoj je potvrzen rodinného charakteru projevu nemoci a přítomnost některých prvků porušení biosyntézu kortikosteroidů v příbuznými pacientů. Patogeneze nemoci způsobené nedostatkem enzymu (3b-dehydrogenázy, 21-hydroxylázy a 11-hydroxylázy) účastnících se na biosyntéze kortikosteroidy. Předpokládá se, že hlavní roli hraje deficitem 21-hydroxylázy, která zabraňuje tvorbě kortizolu v dostatečném množství. Nedostatek kortizolu vede k rastormazhi vanigo-hypotalamus-hypofýza osu a zvýšená produkce ACTH.

posílení biosyntéza steroidní hormony a tak sleduje cestu nadměrné tvorbě androgenů a odpovídajícímu zvýšení vylučování metabolitů (17-ketosteroidů). Společně s tímto nadměrnou stimulací funkce nadledvin kůry může způsobit krev pro vstup do deoxykortikosteronu a možná některé steroidy produkované nadledvinkami, není za normálních podmínek. Přebytek syntézy androgenů vede k nesprávné tvorbě pohlavních orgánů, tj. E. K dispozici je disociace mezi genotypem a fenotypem ve vývoji organismu.

Obvykle se u dětí s vnitřním genotypové pohlaví jsou kongenitální anomálie genitálu (hypertrofie klitorisu, hypoplazie pochvy, tvorbu urogenitálního sinu), které jsou výsledkem normální vývoj plodu Mullerian. Abnormální vývoj reprodukčních orgánů často u zrodu těchto dětí je obtížné určit skutečný sex. Zvýšená produkce androgenů Po porodu vede k dalšímu virilization organismu (rozvoj nadměrné svalů, hypertrichóza, akné, prohloubení hlasu, poruchy nebo absence menstruace).

adrenální hyperplazie u jedinců s genetickou mužského pohlaví, způsobuje předčasné puberty v malchikov- zpočátku urychlení růstu, zvýšení penisu, jsou sekundární pohlavní znaky objeví erekce, sexuální touhy, ale ne spermatogeneze.

V těchto případech, když je nedostatek 11-hydroxylázy, biosyntéza kortikosteroidů se pohybuje směrem k tvorbě nadměrného množství mineralokortikoid. Nedostatek Sp dehydrogenázy a 21-hydroxylázy vede k prudkému snížení biosyntézy mineralokortikoidy a výskytu soleteryayuschego syndromu vyplývající ze ztráty sodíku a chloridu v těle, zatímco retenci draslíku. Dojde-li kortikosteroidy biosyntéza blokády na úrovni tvorby pregnenolone, děti umírají na akutní nedostatečnosti nadledvin.

morbidní anatomie. Anatomicky detekována adrenální hyperplazie s rostoucí hmotností až 60-80, difuzní a nodulární hyperplázie pozorovat v oblasti sítě, nosníku a glomerulární neporušený nebo hypoplastická. Je nutné upozornit na rozpor vnějších genitálií, imitujících mužů a dostupnosti vaječníků - samice pseudohermafroditismus.