Kongenitální adrenální hyperplazie: symptomy, léčba, diagnóza

Příčiny kongenitální adrenální hyperplazie

Termín „kongenitální adrenální hyperplazie“ spojuje celou skupinu onemocnění způsobených vadami steroidů enzymů. Závažný nedostatek nebo úplná absence aktivity těchto enzymů vede k porušení sexuální diferenciace, hypertenze, syndrom ztráty soli, nebo adrenální insuficience. Nejčastější mutace v genech kódujících 21-hydroxylázy - CYP21A2 (90-95% případů), mnohem méně - 11-hydroxylázy (CYP11B1) a 18-hydroxylázy (CYP11B2). Relativní nedostatek glukokortikoidů vede ke zvýšení hladiny ACTH, který stimuluje syntézu androgenů. Zvýšené hladiny androgenů, jakož i prekurzory a hladiny kortizolu. V závažných případech, virilization u dívek dochází i v děloze. Když neklasické formy kongenitální adrenální hyperplazie a enzymové aktivity vyšší kortizol sekrece je dostačující, nicméně, zvýšená funkce nadledvin u dívek a žen, které vedou k hyperandrogenism po pubertě.

Identifikace selhání 21-hydroxylázy

Klinické příznaky deficitu 21-hydroxylázy u kojence může být ztráta soli, vulvy meziprodukt typu a arteriální gipotoniya- měří pro potvrzení diagnózy bazální ráno (8:00) hladiny 17-gidroksiproge sterona v séru (obrázky 6 nmol / l a vyšší vyžaduje vyloučení kongenitální adrenální hyperplazie, úroveň než 300 nmol / l jednoznačně ukazuje klasickou formu nemoci). Po měření bazální hladiny 17-hydroxyprogesteronu se provádí pomocí syntetického zkušební ACTH analog tetrakozaktidom.

Jestliže rodina má dítě s vrozenou adrenální hyperplazie a rodičů v následném těhotenství souhlasí, pokud je to nutné, provádět prenatální terapie, genové diagnostika se provádí. Pro izolaci genu alel a identifikovat mutace vyžadují vzorky DNA z rodičů. Fetální DNA, získaná z choriových klků buněk byly analyzovány na přítomnost mutací detekovaných otce nebo matky, a přítomnost chromozomu Y. Analýza Laboratoř musí splňovat, který má bohaté zkušenosti s podobnými studiemi.

Léčba kongenitální adrenální hyperplazie

Děti s klasické formě kongenitální adrenální hyperplazie jmenovat substituční terapie glukokortikoidy, zatímco solteryayuschey formu nebo činnost reninu zvýšení plazmatických - a mineralokortikoidní. Různá schémata jsou navržena lecheniya- souhlasil doporučení Mezinárodní Society Endocrinology poskytuje přiřazení a hydrokortison fludrokortison, a další 1 až 2 g / den chloridu sodného v dětství. By se neměla snažit zcela normalizovat hladinu 17-hydroxyprogesteronu kvůli riziku předávkování kortikosteroidy. Je nutné odstranit přebytek androgenů bez vysokých dávek glukokortikoidů je často velmi obtížné. Po období růstu organismu je kompletní, pacient je často posunut až dlouhodobém účinku léku (prednison, prednisolon nebo dexamethason), která je třeba přijmout v průběhu celého života, ačkoli hydrokortison je terapeutickou volbou.

Při neklasické formy vrozené adrenální hyperplazie nadledvin obvykle, ale příjem glyukokortikodov inhibuje sekreci ACTH, a tím přispívá ke snížení hladiny androgenů způsobují urychlení zrání skeletu, akné, hirsutismus.

Cílem prenatální zacházení -, aby se zabránilo rozvoji zevního genitálu mezilehlé typ- pro tento matky je předepsán dexamethason. To prochází placentární bariérou, inhibice fetální sekrece ACTH a v důsledku toho, androgen. Vzhledem k tomu, rozvoj reprodukčních orgánů dochází v I trimestru je léčba zahájena, jakmile těhotenství je potvrzeno přítomností, a zastaví, pokud prenatální diagnostika indikuje přítomnost normální plodu muž nebo žena. Ze statistického hlediska je třeba pokračovat v léčbě v jednom případě z osmi. I když je tato metoda úspěšně dosáhne svého cíle, jeho dlouhodobé vedlejší účinky u dětí studován slabě sčítání, jeho použití je spojeno s komplikacemi ze strany matky. Takže v současné době je tato metoda je stále experimentální, a všichni se shodují, že výdaje by měly být léčeny zkušený tým, který se skládá z odborníků v různých oblastech.

Když genitálie vnější přechodný typ mnoho novorozené dívky potřebují svůj operační korekci. To se obvykle provádí v kojeneckém věku a v pozdním dospívání nebo dospělosti, pokud budete muset strávit další operaci. To je také pro vykonávanou činnost zkušenými lékaři nesmírně důležité.