Trizomie chromozomu 13

Trizomie 13 vyskytuje asi 1/10 000 novorozhdennyh- asi 80% případů jsou plné trisomie 13. starší matka, tím vyšší je pravděpodobnost vzniku syndromu, a navíc chromozóm je obvykle mateřského původu.

Kojenci obvykle jsou příliš malé pro jejich těhotenství. Goloprozentsefaliya (selhalo oddělení předního mozku) je společný. Malé obočí hřebeny a oční důlky jsou obvykle sklon. Uši mají nepravidelný tvar a je obvykle nastavena nízká. Distribuované 1luhota. Uvolněné záhyby kůže často nacházejí na zadní straně krku. Simian zaniknout (single palmární zaniknout), polydaktylie a velmi úzké konvexní hřebíky jsou společné rysy. Přibližně 80% případů zjištěno závažné vrozené abnormality kardiovaskulárního systému je běžné dextrokardie. Genitálie jsou často abnormální u obou pohlaví: chlapci kryptorchidismus a nedostatečně vyvinutý šourek, dívky dvě rohatý děloha. V raném dětství, časté apnoe epizody. Mentálním postižením má těžký stupeň.

diagnostika

Diagnóza může být podezřelý z prenatální diagnostiky odchylek ultrazvuku (například nitroděložní retardace růstu), amniocentéza nebo choriových klků studie, jakož i ve vzhledu po narození. Pro potvrzení ve všech případech použity karyotypu.

Video: Ring 13 chromozómu, částečná trizomie 13, částečná monosomie 13 a Polsko syndrom

léčba

Většina pacientů (80%), jsou tak těžce poškozeny, že zemřou před dosažením věku 1 obrazovce televizoru <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Video: Sindrome de Patauův - Patau syndrom trisomie 13