Psevdomozaitsizm. Chromozom mozaicismus omezená placenta.

pod psevdomozaitsizmom pochopit mosaicismus, který není odrážet skutečnou chromozomální konstituci jedince, a v důsledku přítomnosti jednotlivých buněk se sadou chromozomu, který je odlišný od karyotypu hlavní buněčné populace. V tomto chromozomální anomálie může mít jednu buňku (jednobuněčný psevdomozaitsizm) nebo různé chromozomální anomálie může dojít v několika buňkách (vícebuněčné psevdomozaitsizm).

V přípravcích kultivovaných buněk, stanovená in situ, psevdomozaitsizm zapsána pokud abnormální karyotyp ukazuje na buňku v jedné části kolonie, nebo všechny z metafáze desky jediné kolonie nebo několik kolonií. Když se baňka-metoda psevdomozaitsizmom označuje přítomnost četných buněk, které mají stejný chromozomální anomálie v jednom z lahvičky.

frekvence psevdomozaitsizma, z celkového dat z různých laboratořích se pohybuje v rozmezí 0,6-1,0%.

Mozaicismus omezená placenta

Jak je uvedeno výše, PD chromozomální abnormality nesené buněk nebo plodů nebo provizorní orgánů. Interpretovat výsledky PD původ analyt může být zásadní. Tak cytotrophoblast choriona, trophectoderm jsou odvozeny, mezodermu atakzhe choriových klků stroma / placenta se izolují z vnitřní buněčné hmoty stádiu blastocysty, tj imeyutek-straembrionalnoe původ. Amnion, vystupující z primární ectoderm je embryonální struktury. Fetální původ mít všechny epiteliální buňky AF a kabel krevních lymfocytů.

On postimplantační fázích Human Development chromozómu set buňky membrány obvykle odpovídá fetálního karyotypu. Nicméně, v některých případech to může být nesouhlasné karyotypy v buňkách adnex tkáně a plodu. V tomto rozporu chromozomální sady může být plný nebo mají mozaikový formu. Buněčná linie s abnormální karyotyp, může být lokalizována v tkáních jako extraembryonálních membrán a plodu. Přítomnost abnormálního buněčného klonu v tkáních plodu, pokud jsou přítomny v placentě (tj., Pravý nebo generalizované mozaiky) potvrzuje, že 10% z placenty mosaicismu, nebo 0,1% všech těhotenství vyvíjí. Podle souhrnné výsledky PD, případy mozaiky aneuploidie ve fetálních tkáních, které mají normální karyotyp v buňkách provizorní orgány jsou vzácné. Přibližně 2% těhotenství postupuje cytogenetické abnormality, často mozaika trisomie omezenou placentou.

typy klasifikace omezený placentární mozaicismus Viz tabulka. Předpokládá se, že placentární mozaika je nepříznivý faktor pro vývoj plodu. retardace riziko nitroděložní růst plodu, spontánní potrat, předporodní ztráta nebo předčasný porod charakteristické pro případy, placentární mozaika s dostatečně vysokým podílem aneuploidních buněk v cytotrophoblast v extraembryonální mezodermu nebo bezprostředně ve všech tkáních placenty (typy 1, 2 a 3, resp placentární mozaiky). Nicméně, různé přístupy k posouzení porodnických a klinické projevy placenty mozaicismu neumožňují v této chvíli, aby zvážila její vliv na vývoj plodu je absolutně dokázaný.

Je zřejmé, že zásada otázka typu mozaicismu lze vyřešit pouze v případě souběžného analýzu cytotrophoblast a mezodermu tj. kombinuje přímé metody vaření přípravky kultivaci zárodečné vzorky nebo placentou. Nezbytné diagnostické kroky v případech mozaicismu by také měly původ Trizomická vedení (stupeň a mechanismu výskytu), jakož i vyloučení odnoroditelskoydisomii. Tyto studie jsou zvláště důležité, když chromozom mosaicismus zapojeni, u kterých máte fenomén chromozomu imprintinta.